Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза и беременность
8 ответовДобрый вечер! До беременности сдавала мутации по списку от репродуктолога. F5 и F2 -- норма GG (не выявлено) 1298 А>С MTHFR -- AC (гетерозигота!) 677 С>T MTHFR СС (не выявлено) 2756 A>G MTR -- AG (гетерозигота!) 675 5G>4G -- 5G4G (гетерозигота!) 66 A>G MTRR -- GG...
Вы уже беременны сейчас, не думайте о плохом, настройтесь на хороший результат, тем более поводов для беспокойства ни сейчас ни ранее не было Я считаю сейчас эти анализы сдавать не надо
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2020 году произошли две замершие беременности подряд на 6-7 неделе. Сдала все необходимые анализы, УЗИ, осмотр. Муж сдавал спермограмму. Гинеколог и гематолог говорят, что все в пределах нормы и две неудачные беременности - стечение обстоятельств. Очень...
1. Да, повышение д-димера может быть на после операции и при менструации со сгустками. 2. Можно не понимать. Ттг для беременности в норме
Киста яичника, в наблюдении год, в апреле 25 года 5 см, май 2 см, след узи в июне 26 года, размер 4 см, узи конец июля 26 года 2,5 см, индекс Рома на границе нормы.Сдан анализ на мутации- в колонке «значение» в нескольких позициях указано -не выявлено, в двух колонках...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Обычные кисты яичников не перерождаются в рак. Индекс ROMA на границе нормы - это не патология. Он может быть повышен при тех же кистах, воспалительных заболеваниях органов малого таза. По поводу анализа на мутации, я не совсем поняла Ваше описание. Если есть возможность, прикрепите фото. Если там в графе значение написано «не выявлено», значит из нет. BRCA1 и BRCA2 это сами мутации, их наименование.
Кок и эндометриоз
4 ответаДобрый день. Мне поставили эндометриоз, я сдала мутации гена, где есть риск тромбообразования 4G/4G (гемозиготта редкий аппель) и не смотря на это мне прописали Эстеиетту. Перед назначением так же сдавала гемостаз (мно 0.80, протромбин по Квику 107.1). После пропитых 2 пачек...
Елена , здравствуйте . Вы можете отменить КОК , если на его приеме возникают побочные эффекты со стороны вен .Принимать сейчас какие -либо разжижающие без консультации гематолога нецелесообразно. Что касается лечения эндометриоза - Эстеретта не является препаратом выбора , можно рассмотреть вариант приема гестагенов в таблетках или установка ВМК Мирена в полость матки , за счет того , что в них не содержится эстрадиол , препараты не воздействуют на вены и гемостаз в целом .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Головокружение
57 ответовЗдравствуйте. У меня онкология с 2021г периферический рак нижней доли левого легкого ст3а гр2 T2N2MO. Аденокарцинома. Провели поиск мутации ех19del в 19 экзоне гена EGFR. С 2023г на таргетном лечении принииаю гефетиниб,.МРТ головного мозга от 11.11.24 г показала...
Да, можно постоянно принимать
Подозрение на полицитемию
7 ответовЗдравствуйте. Меня зовут Марина, 51 год. В течение 2-х лет в связи с головными болями, мышечными болями в шейно-воротниковой зоне и головокружениями я находилась на лечении андидепрессанта - велаксин. Полтора месяца назад полностью отменили приём велаксина. Сейчас по рез-м...
Марина, здравствуйте! Наличие положительного анализа на мутацию подтверждает заболевание крови. Но стоит обратить внимание, что это заболевание, хоть и относится к злокачественным, не является таким классическим онкозаболеванием, в отличие от других, оно протекает длительно, основное осложнение этого заболевания - это тромбозы, поэтому требуется постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты - тромбоасса 100 мг или кардиомагнила 75 мг (прием препаратов можно начать уже сейчас). Затем дополнительно может назначаться циторедуктивная терапия, которая снижает повышенные показатели крови. При необходимости проводятся периодические кровопускания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я обратилась к гематологу в поликлинику с вопросом необходимости приема клопидогрела и причин падения ферритина и железа, появления синяков без причины, ссылка на вопрос и анализы в Спроси врача ниже. Мутация лейдена не подтверждена. Гомоцистеин 9.27 . По...
Да, эта тактика вполне разумна.