Добрый вечер уважаемые врачи, у моего сына 5 летнего появились коричневые пятна фото загружаю посмотрите пожалуйста что это может быть очень переживаю что это может быть НФ,, из за чего может быть это?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
По фото не исключаю,что это просто пигментные пятна. Но если они появились в последнее время и их 5-6,то стоит пройти дообследование: -консультация офтальмолога для исключения узелков Лиша -консультация генетика -УЗИ органов брюшной полости и почек -кровь на Т4 свободный,ТТГ,кортизол,пролактин,прогестерон,тестостерон,Алат,Асат,билирубин)
Простите за ожидание. По поводу старшего ребенка-у него прям темно-карие глаза,почти черные,поэтому меланоз связан именно с цветом глаз(это не говорит в пользу НФ). Насчет УЗИ-небольшое расширение субарахноидального пространства и большой мозговой цистерны.Жалобы есть?
Ирина, жалобы нету пока, как я поняла у них тёмные глаза поэтому и меланоз? это отношение не имеет к НФ? вы просто написали в скобке но это не говорит в пользу НФ это что значит?
Здравствуйте! Да по фото похоже на пятна « кофе с молоком». Для исключения НФ рекомендую сдать генетический анализ, консультация невролога; также обязательно осмотр офтальмолога. Если все хорошо, иногда такие кожные проявления могут быть при нарушениях функции печени, сдайте кровь на печеночные ферменты, покажитесь дерматологу
Регина, у дерматолога были 15го мая поставили НФ под вопросом и направили к генетику и к неврологу, окулиста и невролога прошли загружу ихние заключение посмотрите пожалуйста ?
Да больше похоже на НФ, в склере есть меланоз. Для уточнения сдайте генетический анализ. В большинстве случаев такие проявления характерны для НФ 1 типа, которая протекает более благоприятно, чаще ограничивается только кожными проявлениями
В каждом случае все индивидуально. Иногда ограничивается только кожными проявлениями, иногда могут возникать нейрофибромы с сопутствующей неврологической симптоматикой. Чаще такие осложнения ближе к подростковому периоду, в раннем возрасте- только кожные проявления. В любом случае вам нужно строго наблюдаться чтобы ничего не упустить, во многих крупных больницах есть центры нейрофиброматоза, где можно проходить регулярные обследование
Генетический анализ покажет наличие мутаций в гене nf1 и nf2 , что является основной причиной НФ. Я вам рекомендую его сдать и показаться генетику, но окончательное решение конечно же на ваше усмотрение
Бывает у кареглазых, а бывает и в дебюте НФ , после могут образовываться меланоцитарные невусы роговицы. Да это аутосомно- доминантный тип наследования, но бывают и спонтанные мутации. Я вас ни в коем случае не пугаю, просто учитывая что это маленький ребёнок- лучше сейчас все исключить . Генетические анализы в центре НФ делают бесплатно, там же можно пройти осмотр генетика
Да могут быть проявления на радужке. Но учитывая что имеется около 6 кофейных пятен недавно возникших, анализ рекомендуется сдать для исключения мутации в гене
По фото ничего страшного нет. Вероятнее все таки генетическая особенность а не признак НФ. По поводу кожных проявлений все таки рекомендую дообследоваться
Регина, фото загружаю посмотрите пожалуйста у меня дочка ей 2 месяца в 1 месяц делали узи головы узи всего, заключение это что значит? посмотрите пожалуйста ещё к неврологу не попали
Ничего страшного нет. Желудочковая система не расширена это самое главное. Соотношение кость/ мозг в норме до 4 мм, у вас 4.5 . Отклонения 1-2 мм это не страшно. Иногда диастаз увеличивается при внутричерепной гипертензии, но при этом должно быть расширение желудочковой системы: боковых, 3, 4 желудочков, межполушарной щель и субарахноидального пространства. У вас все эти показатели в норме. А изолировано незначительное отклонение в размере диастаза не считается патологией
Я же вам написала выше, при сочетании с расширением ликворной системы может быть признаком ВЧГ. У вас эти показатели в норме. И диастаз должен быть значительный , а не отклонение 0.5 мм. Если родничок открыт, то можно контроль через 2 месяца
Регина, ещё скажите пожалуйста, мы сдадим это генетический анализ покажет нам наличие мутаций nf1 и nf2 если это по наследству идёт, а если по наследству нету такое заболевания, какой анализ сдавать чтоб узнать случайность мутации?
В любом случае если есть поломка - наследственная или спонтанная- данный анализ покажет. Обязательно осмотр генетика. Если все хорошо- в дальнейшем просто наблюдать
Регина, у кого нам наблюдаться в дальнейшем? если этот анализ не подтвердить то потом уже можно быть спокойным? или через некоторое ещё раз повторно сдавать генетический анализ?
Да бывают конечно же. Я вам писала в самом начале. Иногда после перенесённых орви, при ослаблении иммунитета, при нарушениях работы печени. Поэтому дополнительно сдайте ещё кровь на печеночные ферменты
В основном это наследственная предрасположенность, спонтанные мутации редко. Мы не смотрим размер, а только количество, при наличии 5-6 пятен рекомендуется исключать НФ
Регина, извините пожалуйста что так много вопросов задаю просто я очень переживаю за сына страшно, генетик это внешне без анализов может исключить? кроме окулиста и невролога ещё каких специалистов должны пройти мы? к генетику записались
Нет не часто. Давайте не будем гадать, нет никакого смысла в этом. И заранее себя накручивать. От вас немного требуется- посетите генетика и сдайте анализ. Все это можно сделать по ОМС. Если появилась такая жалоба, нужно обследоваться и все исключить и закрыть эту тему и жить спокойно
Стандарт диагностики- это генетический анализ и клиника. В большинстве случаев данный анализ позволяет подтвердить/ опровергнуть наличие заболевания. Если анализ отрицательный, а клиника прогрессирует ( появляются новые пятна, нейрофиброматозные узелки, неврологические нарушения), то несомненно диагноз выставляется только по клинике. А так в большинстве случаев анализ точный. Но зачем заранее что то загадывать, если вы и анализ не сдали . В интернете много что пишут, не нужно на это ориентироваться, а нужно нормально дообследоваться. Вообще не вижу смысла гадать, тут не та ситуация
Во первых мы по узи никаких диагнозов не выставляем. Нужно осматривать ребенка, его развитие, жалобы и тд. А во вторых там нет признаков гипоксически- ишемической энцефалопатии, с чего вы это взяли? Очно покажите ребенка неврологу, без оценки неврологического статуса никакие изменения на нсг не являются диагнозом
Гипоксию переносят практически все новорождённые, особенно в родах. Это стандартные диагнозы ( возможно из за наличия тонуса выставил невролог, не могу сказать), но самое основное это жалобы, неврологический статус, развитие ребёнка; на основании нсг никаких диагнозов не выставляем. Все хорошо восстанавливается до годика. Самое главное чтобы ребёнок развивался по возрасту, набирал в весе. Делайте гимнастику регулярно до 4-5 рд, чаще выкладывайте на жесткую поверхность на живот, можно курс общеукрепляющего массажа 10 процедур; после 3-4 месяцев можно посещать грудничковое плавание. Нсг повторите в динамике через 1.5-2 месяца; после планово посетите вашего невролога
По неврологическому статусу- без отклонений. Не могу сказать почему ваш невролог выставил такой диагноз, возможно на основании нсг ( а там без значимых отклонений). Мое мнение- у вас все хорошо, нсг контроль через 1.5-2 месяца. Растите здоровыми!
Регина, ещё скажите пожалуйста вот у сына щас эти пятна 4-5 штук есть, а потом с каждым возрастом с каждым месяцом эти пятны все больше и больше становится?
Вы же ещё даже не обследовались, диагноз вам не выставлен. При НФ- да, если это просто пигментные пятна- нет. Нужно обследоваться, дальше контролировать
Давайте больше не будем гадать и выстраивать предположения. Никаких диагнозов вам ещё не выставили. Пройдите обследования. От вашей постоянной тревоги детям не лучше, тем более у вас совсем маленький ребёнок. И не читайте интернет, там можно огромное количество диагнозов себе и детям найти
Сдайте анализы спокойно, к генетику уже записаны. Как правило даже если это НФ, так быстро ничего не прогрессирует, тем более у детей раннего возраста. Не переживайте заранее
В смысле что не могут так быстро появляются новые пятна, симптомы и тд. Это же не острое состояние. Давайте адекватно будем рассуждать, сейчас нет никаких диагнозов. Пройдите обследования чтобы все исключить. Здоровья!
При нф обычно ярче. Пока нужно наблюдать и сдать анализы. Покажитесь генетику, есть центры НФ, если сомневаетесь - можно обратиться туда за консультацией
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
