Консультация врача кдл /

Генетика. Результат НИПТ — вопрос №1879077

217 просмотров

Здравствуйте! Расширенный Нипт (сделан на 10-й недели беременности). Написано - носительство мутации rs113993960 в гене
CFTR. Про носительстве мутации в гене CFTR у супруга(и) риск рождения ребенка с муковисцидозом
высокий (25%)
Рекомендовано:
1. Поиск мутаций в гене CFTR у супруга(и)
2. Консультация врача-генетика с результатами -
Вопрос. Верно ли понимаю, носительство обнаружено у матери? Подскажите пожалуйста, кому и какие анализы нужно сдать перед походом к генетику?
Может есть какая-то ещё информация по этим результатам, не могу ничего понять в интернете (в семье, на сколько известно, никто не болел таким заболеванием)

Возраст: 34

Хронические болезни: гипотереоз
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Терапевт
Здравствуйте! Да ,все верно, у мамы носительство гена по муковисцедозу.
Необходимо также и вам сдать такой же тест на носительство гена по муковисцедозу. Сами носители гетерогзиготного гена не болеют. Но могут передать ген ребёнку. Если у вас обнаружится то тоже, то риск возникновения у ребёнка данного заболевания составляет 25 % ( то есть такой % возникновения заболевания у ребёнка только при условии носительства данного гена у обоих родителей)
Я думаю,все же стоит обратиться к генетику или перенаправить вопрос для более подробной консультации
Беременность после ЭКО или естественная?
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Слизь у ребёнка
4 декабря 2021
Екатерина, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Беременность
7 мая 2023
Елена
Вопрос закрыт
Подтекание мочи
6 марта 2024
Елена, Новосибирск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
69 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Надежда Евгеньевна Когай
24 отзыва
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Очень доступно всё объяснил, даже не медику всё предельно понятно. На 100 процентов успокоил...
— Людмила, г. Уфа
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач очень компетентен, вежлив, отзывчив. Дал дополнительные рекомендации по сопутствующим...
— Анна, г. Севастополь