Что вас беспокоит?

Дефекты генов гемостаза

Здравствуйте, поясните, пожалуйста, выявленные в анализе мутации генов гемостаза. Действительно ли могут быть следующие клинические проявления: 1. Повышенный риск образования спаек после оперативных вмешательств. 2. Умеренно повышен риск развития ишемического инсульта и инфаркта миокарда в возрасте до 50 лет, особенно при наличии артериальной гипертензии. 3. Снижена эффективность аспирина и клопидогреля при использовании этих препаратов в качестве антиагрегантной терапии. 4. Повышен риск потери беременности раннего срока. 5. Повышенный риск развития преэклампсии. 6. Высокий риск резистентности к терапии аспирином. 7. Умеренно повышен риск развития рака мочевого пузыря. 8. Повышенный риск тромбоза при наличии атеросклеротических бляшек в сосудах (обычно связанный с разрывом или другим повреждением поверхности бляшки). 9. Нарушение процесса имплантации яйцеклетки, связанное с десинхронизацией фибринообразования и фибринолиза. 10. Повышенный риск образования ретрохориальных и ретроамниотических гематом. 11. Повышенный риск отслойки хориона и плаценты в 1-2 триместре беременности. 12. Повышенный риск угрозы преждевременных родов. 13. Повышенный риск развития плацентарной недостаточности. 14. Повышенный риск развития ишемической болезни сердца.

34 года
10 Февраля 2024·Просмотров: 425·Анна

Принятый ответ

Анна, здравствуйте! Выявленные изменения абсолютно не значимые, риски у вас такие же как в общей популяции

Принятый ответ

Здравствуйте, по приложенному скринингу тромбофилий высокого риска ВТЭО не выявлено.
В связи с чем проходили диагностику и какие ещё отягощающие обстоятельства имеете?

Анастасия Сергеевна, проходила диагностику в связи с высоким ачтв (40.7сек), во время беременности ( до беременности был еще выше)

Обычно генетический скрининг сдают при наследственной отягощенности, при наличии тромботических событий неясного генеза.
Опасности по этому исследованию нет,причиной тромбоза эти полиморфизмы быть не могут. На беременность не влияют.
Удлинение АЧТВ может быть показанием к обследованию на антифосфолипидный сидром , факторы VIII(гемофилия А), IX( гемофилия В) , XI, XII, фактор WB/ активность WB( Виллебранда).

Принятый ответ

Анна, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, тромбозов и всего перечисленного, лечения никакого не требуют.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.