Что вас беспокоит?
Шарко Мари тута
Мужчина , 34 года, с рождения деформация стоп по типу полых. Беспокоят трудности с подбором обуви. Не может стоять на носках и пятках. Состояние никак не меняется на протяжении жизни. У отца была такая же деформация стоп. Служил в армии с такими стопами, категории А. Сейчас планируем беременность и возник вопрос, может ли это быть БШМТ. Или за такое время уже была бы прогрессия и это просто особенность строения. Фото прилагаю.
Здравствуйте! Болезнь Шарко Мари- хроническое наследственное прогрессирующее заболевание.
Судя по тому, что жалоб у мужа нет, и состояние по жизни стабильное, это особенность строения стоп.
Но желательно для уточнения состояния пройти ЭНМГ, если на ней будут изменения, то и генетическую консультацию.
Светлана Юрьевна, спасибо за ваш ответ.
Светлана Юрьевна, а по фото что то можете сказать ?
По фотографии больше похоже на анатомическую особенность. Среди пациентов мне встречались с более выраженным изменением свода стопы без какой либо клинической картины.
Здесь ещё важен осмотр с определением рефлексов .
Атрофии мышц голеней нет.
Светлана Юрьевна, спасибо!
На здоровье!
Светлана Юрьевна, уточнила по осмотру невролога от прошлых лет (ходил по мед осмотру) Ахиллов норма, коленные рефлексы снижены. Сила норма.
Принятый ответ
Это не характерно для Шарко Мари-.
Но желательно сделать ЭНМГ.
Здравствуйте Татьяна ?!Болезнь Шарко -Мари -Тута генетически хроническое заболевание ,характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей.
Диагностика генетический анализ электронейромиография верхних и нижних конечностей ДНК для выявления наличия дупликации хромосомы 17р11.2. При отрицательном результате назначается обследования :анализ генов РМР22, MPZ или LITAF
Нонна Юрьевна, спасибо за ответ! При нашей ситуации и отсутствии жалоб нужно дообследование ?