Что вас беспокоит?
Риски ХА по 1 скринингу
Добрый день, уважаемые врачи. По результатам 1 скрининга кровь - высокие риски трисомии 18, задержки роста плода, УЗИ - все в норме. Вызвали к генетикам, повторили у них УЗИ через неделю после скрининга - грубых пороков узист не выявила, но поставила маркеры ХА и сказала есть "повод заподозрить серьезную ХА, исследоваться еще" - снижена двиг. активность плода, сжатая поза, диссоциация головы и туловища (голова сказала что должна быть больше чем тело, а она такого же размера примерно), гэф лж, задержка развития. Ретрох. гематома. При этом КТР уменьшился аж на 8 мм относительно скринингового УЗИ - как такое возможно? Можно ли действительно эти особенности назвать маркерами ХА или узист в генетическом отделении скорее перестраховывается для последующего назначения амнио? Размеры головы и туловища на "разные недели" - разве не допускается некий диапазон нормы этих размеров? Если допустить что в 1й раз КТР измерили не совсем корректно (предположили, что в ЖК старый аппарат), могли ли ошибочно рассчитать срок и из-за этого неверно рассчитать риски показателей крови? Добавили кардиомагнил 150 в сутки к утрожестану 200 2 р.д. и комплексу витаминов, повтор УЗИ у них через 3 недели. После узи у генетиков через 4 дня сделала УЗИ в частном порядке тоже на оборудовании эксперт класса - никаких особенностей развития плода не выявили, двигался нормально, головка прижата к телу, поза сжатая, но сказала так бывает, низкое прикрепление хориона, ретрох. гематома. Сдала НИПТ, ждать еще 2 недели, очень долго. Очень хочется надеяться на лучшее в этом ожидании, но тревога остается.
Принятый ответ
Здравствуйте, в данном случае выводы о патологии по УЗИ не сказать. Потому что НИПТ это самый точный метод исследования и рекомендую дождаться результат.
Александра Александровна, спасибо. Сдала Нипт панорама на 9 синдромов, если он будет отрицательный, рекомендуете ли ещё потом инвазивную диагностику? Пока из-за гематомы мне ее не предложили делать.
Одного тестирования хватит
Принятый ответ
Добрый день.
Если риск по трисомии 18 высокий (и так и написано в заключении, и он больше, чем 1:150) - то вам просто показана инвазивная диагностика. Потому, что скрининг именно для этого проводится - для отбора беременных, которым показана инвазивная диагностика. И все маркеры в этом расчёте уже учтены.
Тут простая туповатая логика. Если вы проехали на красный свет - вам «показан» штраф. Тонкости - страховки нет, аптечка есть, огнетушитель хороший, но просрочен, пассажиры трезвые и т п. - не сыграют роли.
«убыль» в 8 мм у живого плода невозможна точно, кто-то при измерении не совсем прав. Вам сейчас показано обращение в учреждение, занимающееся генетикой - думаю, это будет областная/краевая медико-генетическая консультация - там разберутся и с КТР тоже.
Игорь Игоревич, спасибо. А если НИПТ будет отрицательный и последующее УЗИ через 3 недели хорошим без вопросов, все равно лучше сделать прокол?
Старался быть более понятным, когда писал про светофор и «тонкости» , связанные с ним.
Понятнее уже не смогу, попробуйте медленно перечитать.
Если в дальнейшем обследовпнии что-то будет так, а что-то этак (поза, например, и т п.)- вам все равно останется показана инвазивная диагностика. Изменения «возникнут» лишь в том случае, если вы дотянете до жизнеспособного срока, тогда прерывания не будет и вы получите ребенка с хромосомным набором, который объективно есть. И обследоваться в том же объеме будете после родов, только с неизменным результатом
Игорь Игоревич, что значит получите ребенка с хромосомным набором, который объективно есть? что объективно есть? Звучит от вас уже как приговор ! это же пока только риски, мне сказали, что это не диагноз , а лишь повод дообследоваться.
Это значит, что вы родите ребенка с тем хромосомным набором, который у него есть.
Сущность всей этой диагностики - чтоьы вовремя (!) выявить хромосомные аномалии и если они были были выявлены - беременность прервать.
Если вы затянете - эта возможность может быть упущена.
Я не написал ничего более, чем полностью переписанного у вас «высокий риск по Т18» и написал, что полагается дальше делать.
Да, верно, «дообследоваться», но надлежащим образом.
Принятый ответ
Здравствуйте, к сожалению, риски хромосомной аномалии довольно высокие, вне зависимости от результатов НИПТа рекомендую все таки пройти инвазивную диагностику
Наталия Романовна, спасибо за рекомендацию. Насколько я понимаю, мой риск 1:35 - это 2,85% вероятности этой ХА. При этом риск потери беременности при амниоцентезе как мне сказала сама генетик 1% , т.е риск 1 % потери считается оправданным при риске в 3 % ХА ...?
да, ваш риск считается очень высоким
Принятый ответ
Здравствуйте! Учитывая по результатам прохождения первого скрининга высокий риск по трисомии 18, рекомендую Вам дождаться результата НИПТ, затем принимать решение о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Похожие вопросы по теме
- 1 Мая 202312 ответов
- 13 Апреля 20243 ответа
- 25 Мая 20249 ответов
- 24 Ноября 20258 ответов