Хороший совет дала мне Марина Евгеньевна. Сегодня второй день принимаю лекарства, сразу резкое...
Консультация гастроэнтеролога /
Анализ на целиакию — вопрос №673247
Наталья
1776 просмотров
Помогите расшифровать анализ на целиакию.Выявлен гаплотип риска целиакии: HLADQ8,
включающий аллельные гены DQA1*03:01 и
DQB1*03:02;Генотип пациента: HLADQA1*001;*03:01;HLADQB1*03:02;*05:01;
Комментарий лаборатории
Выявлен гаплотип HLA-DQ8, который ассоциирован с риском развития целиакии и отмечается у 8-10%
пациентов с целиакией. Целиакия – иммуноопосредованное системное заболевание, которое возникает в
ответ на употребление глютена генетически предрасположенными индивидуумами и характеризуется
наличием широкой комбинации глютен-зависимых клинических проявлений, специфических антител
(антител к тканевой трансглутаминазе, антител к эндомизию, антител к деамидированым пептидам
глиадина), наличием HLA-DQ2 или HLA-DQ8 гаплотипов и энтеропатии. В соответствии с международными
рекомендациями Европейского общества педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и питания
(ESPGHAN, 2019) и клиническими рекомендациями Союза педиатров России (2016) целиакию следует
подозревать у детей и подростков (редко у взрослых), у которых отмечаются необъяснимые симптомы,
включающие хроническую или перемежающую диарею, задержку роста и развития, потерю веса, задержку
полового созревания, аменорею, железо-дефицитную анемию, понос и рвоту, хронические боли в животе,
вздутие и схватки, хронические запоры, хроническую слабость, редицивирующий афтозный стоматит,
герпетиформный дерматит, перелом вследствие небольшой травмы/остеопении/остеопороза и повышение
печеночных ферментов. Целиакия тесно связана с наличием определенного набора генов в системе HLA
(human leukocyte antigen), а именно с гаплотипами DQ2.5, DQ2.2 и DQ8, при отсутствии которых в геноме
пациента можно исключить целиакию с вероятностью 99%. Наличие гаплотипов DQ2/DQ8 у 30% здорового
населения не позволяет использовать данное исследование в качестве скринингового метода и не
является основанием для постановки диагноза целиакии; для подтверждения диагноза целиакии
генетическое исследование должно сочетаться с серологическими маркерами целиакии, включая антитела
к тканевой трансглутаминазе 2, антитела к эндомизию и антитела к деамидированным пептидам глиадина,
а также с клиническим и эндоскопическим исследованиями.
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
