Здравствуйте. Мне 32 года, беременность 24 акушерских недели. На втоом скрининге в 21 неделю беременности поставили гипоплазию кости носа, намерили 2.8 мм, все остальные показатели плода в норме. Узи делала на первоклассном оборудовании в уважаемой клинике. Меня в женской консультации по результатам скрининга отправили к генетикам так как гипоплазия является маркером хромосомной патологии плода. Первый скрининг с низкими рисками как по крови так и по УЗИ, носовая кость присутствовала, но врачи её почему-то не меряют на первом скрининге(делала первый скрининг в женской консультации). Генетики переделали мне снова узи уже в 22.5 недели и намерили 4.7 мм длину носовой кости, что тоже не норм для этого срока, все остальные показатели также в полной норме. В заключении написали что нет оснований для проведения инвазивного пренатального теста("прокол"), беременность пролонгировать далее. На мой вопрос, какова вероятность что всё в порядке, пожимали плечами, спросила, нужен ли мне неинвазивный тест и какова вероятность у него что станет всё ясно, сказали, можете сделать. Так же сказали что возможно у ребёнка будет короткий нос, вот только у меня в роду коротких носов нету да и у отца нос маленьким не назовёшь. Цена вопроса в СПб 25000руб минимум, поэтому хотелось бы знать стоит ли выкидывать деньги или не стоит беспокоиться, с деньгами напряжёнка, но если это реально необходимо, найду. Куча рассказов в интернете что это всё чушь и рождаются абсолютно здоровые дели после таких узи, но боюсь что мне не повезёт, т.к. у меня в начала беременности разве что голова ещё не отвалилась, а остальное уже всё произошло.
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Здравствуйте. Если по комбинированному скринингу риски низкие, то вероятность крайне мала. Если переживаете, сдайте НИПТ на трисомию 21. Но в действительности острой необходимости в этом нет. И он тоже дороговат - минимум 17.000 в СПб
Носовая косточка имеет информативность как диагностический критерий только в первом триместре Она действительно поменьше, чем должна быть. Но только один критерий не говорит о патологии
Варвара, здравствуйте! Приложите, пожалуйста, результаты первого и второго скрининга. И фото носика на втором скрининга, если есть. Очень зависит от того, как вывели профиль
Варвара, снимка нет, только сам протокол? Это может быть и индивидуальной особенностью малыша. Примерному скрининга риск был низкий у Вас, поэтому вероятнее всего гипоплазия не говорит о хромосомной аномилии. Но однозначно точно сказать по узи нельзя, наиболее очный ответ даст НИПТ
Спасибо. Ознакомилась. Размер носовой косточки говорит о наличии хромосомной патологии у плода только на первом скрининге. По всём остальным показателям первого скрининга , таким как ТВП, уровни гомонов крови : PAPP-A и В-ХГЧ риски у Вас низкие. Суммарные риски которые рассчитала программа на первом скрининге также значительно ниже чем общепопулляционные. На втором скрининге размер носовой косточки всего лишь личная физиологическая особенность плода, о риске хромосомной аномалии не говорит.
Арусяк, А ЧТО ЕСЛИ Я СЕЙЧАС СХОЖУ ДЛЯ УСПОКОЕНИЯ НА УЗИ ЧТОБЫ МНЕ СНОВА ПОМЕРИЛИ НОСОВУЮ КОСТЬ, ЕСЛИ ОНА ЗНАЧИТЕЛЬНО ВЫРОСЛА И В НОРМЕ ИЛИ ПРИБЛИЖАЕТСЯ К НОРМЕ В СООТВЕТСТВИИ СО СРОКОМ БЕРЕМЕННОСТИ, ТО НА ЭТОМ Я ОСТАНОВЛЮСЬ И БУДУ ЖИТЬ ДАЛЬШЕ А ЕСЛИ СНОВА БУДЕТ ВСЁ ПЛОХО СДЕЛАЮ НИПТ.?
На самом деле нет смысла пересматривать косточку по УЗИ опять и опять, это пустая трата денег, времени и нервов. Значительно более ценно будет для того, чтобы раз и навсегда закрыть тему с сомнениями сделать НИПТ, убедиться, что всё хорошо и спокойно донашивать беременность.
Дело в том, что диагностическая ценность измерения носовой косточки по УЗИ на этом сроке близка к нулю, а диагностическая ценность НИПТ более 99%. Сомнения по поводу плода очень глубоки в Ваших мыслях, и генетик, и доктор ультразвуковой диагностики не могут Вам дать гарантий и только увеличивают количество страхов. Очень хочется чтобы НИПТ во всех регионах проводилось бесплатно, настанет время и это произойдет, однако в данное время ситуация такова.
Арусяк, какие патологии и заболевания с моей стороны могут смазать катину по НИПТ? У меня образование в малом тазу(узнала во время беременности, вроде дермоид яичника), гестационный диабет, индекс массы тела 37(ожирение 2 степени), холицистит(появились камни во время беременности), миома матки по задней стенке(увеличилась до 58мм во время беременности)
Миома матки, дермоид, холецистит и гестационный диабет не исказят результат НИПТ. А вот избыточная масса может, так как циркулирующей крови у Вас больше. Но те исследования которые проводились для женщин с ожирением при использовании НИПТ, говорили о снижении точности при ИМТ 40 и более. Опять же количество плодовой ДНК в кровотоке матери увеличивается со сроком беременности, если говорить о 10 неделях и 20 разница огромная. С Вашей стороны также могли бы исказить результат генетические патологии у Вас самой или беременность двойней с неразвивающимся одним плодом.
Здравствуйте! Гипоплазия носовых костей - это не порок, это маркёр хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна. К сожалению, никто не может его опровергнуть или подтвердить на основании только костей носа. Некоторые особенности на узи при синдроме Дауна выходят чуть позже, а порой бывает и маркёров нет, а рождается ребёнок с синдромом только на основании биохимического скрининга. В вашем случае риск , что это синдром Дауна небольшой, в динамике пересмотрели кости, поэтому вам и не рекомендовали пройти пренатальную инвазивную диагностику, как вы говорите «прокол». Согласна, бывает, что в роду небольшие носовые кости. (Их 2 на самом деле). Настоять на амниоцентезе самостоятельно и выполнить в нашей стране нельзя. Только опять же платные клиники. Но чтобы вам дальше до родов спать спокойно, то действительно лучше выполнить НИПТ, потому что ни один врач вам пообещать не может, а вопрос ваших нервов и переживаний и ожиданий велик. Не нужно расширенную панель, достаточно на 4 синдрома: Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.
Я вас понимаю, поэтому рекомендую вам выполнить НИПТ. Как вы, наверное, знаете, это тест определения ДНК плода в вашей крови. Он тоже выдаёт только % риск. Не злитесь на врачей, они не потому что хотят вам навредить, а как я объяснила - никто не знает наверняка, потому что носовая кость - маркер слабый, то есть встречается и у абсолютно здоровых деток. А в мире пренатальной диагностики очень много спорных случаев и, мы понимаем, что для вас самое ценное в вашем животе, а для врачей - это работа и есть определённые стандарты, по которым идёт работа.
Анна, ТО ЕСТЬ ЭТО ТОЖЕ НЕ ТОЧНО? Я ВРОДЕ ЧИТАЛА ЧТО ЭТО ТОЧНО. А ЕЩЁ НАШЛА В ИНТЕРНЕТЕ ЧТО ПРИ ИНДЕКСЕ МАССЫ ТЕЛА БОЛЕЕ 30 ЭТОТ ТЕСТ ПРОТИВОПОКАЗАН ИЛИ НЕ ИНФОРМАТИВЕН, ЭТО ТАК?
В результате вашего теста будет фраза : синдром Дауна исключён с вероятность 99% (а не 100%) Или так - подтверждён с вероятностью 75%.. Таким образом вы можете узнать.
Почему так: есть такое понятие, как мозаицизм. То есть не во всех 100% клетках есть хромосомы с трисомией по 21 паре. Есть и нормальные клетки. Поэтому важно осмотреть все.
Что касается индекса массы тела. Чем выше индекс, тем менее информативен тест. Почему так - у вас большой объём крови, а соответственно меньшее разведение ДНК плода. Но чем больше срок беременности, тем тест достовернее.
Я вас понимаю, что это дорого, но сколько может стоить эта информация, где вы узнаете, что у вашего малыша исключён синдром с вероятностью 99%? Возможно, и мы тоже надеемся, что вскоре этот тест будет для женщин бесплатный.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
