Что вас беспокоит?
Органические кислоты в моче
Здравствуйте, правильно ли ставить диагноз Гиперамонемия с повышением Фурмановой кислоты, нарушение обмена разветвлённых аминокислот, дефицит витаминов в1,2,3,6, биотина по анализу во вложении. Ребёнку 6 лет.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, предварительно можно поставить такой диагноз. Но для установки диагноза так же нужна родословная и клиническая картина.
А для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах .
Ангелина, спасибо за ответ, а какие показатели не в норме? По лабораторным референсам все хорошо. Критичные от превышения?
У ребёнка с 3х лет головные боли мигренеподобные, лежали в неврологии доя уточнения диагноза ничего не нашли.
Этот анализ посоветовал сдать очередной невролог.
Прочитала что это очень тяжелая патология, так ли это?
Референсные значения на бланках для взрослого населения, для каждого возраста свои нормы.
Это довольно специфические анализы и их достоверной расшифровкой занимаются генетики.
Если невролог подозревает данную патологию, то нужно проконсультироваться у генетика.
Но заболевания связанные с нарушением обмена аминокислот довольно тяжёлые, чаще всего имеют наследственный характер, проявляются практически с рождения ( беспричинная рвота, частая слабость, вялость, отставание в развитии).
Ангелина, мы записались к генетику, но ждать 2 месяца в Моники, подскажите, пожалуйста, если нет у ребёнка других серьезных симптомов кроме головной боли, запоров и слабой миопии, есть основания полагать что диагноз не подтвердится, очень волнуюсь и не нахожу себе места, три года контролирую самочувствие ребёнка, наблюдались у 4х неврологов, прошли обследование в неврологии и все говорили одно и то же- наследственная мигрень, заниматься с психологом.
Как часто головные боли?
Рвотой сопровождаются?
Потери сознания бывают?
В развитии все по возрасту?
Ангелина, головные боли начались в 3 года 1 раз в месяц , 2 эпизода с рвотой, боли по вечерам в конце дня. Бывали перерывы по полгода когда не было жалоб, в сентябре прошлого года начались часто, несколько раз в неделю, участилась рвота. Как раз в этот период нас положили в стационар и выписали через 5 дней с диагнозом Мигренеподобные головные боли. С октября по май случались не часто, а в мае переболела ветрянкой, после болезни жалуется каждый день за головку и тошноту ( без рвоты). Характер болей изменился если раньше исключительно вечер, сейчас может и с утра и в течение дня, интенсивность самой боли меньше, может отвлечься игрой, но сохраняется в течение дня.
Развитие по возрасту, проблем нет и не было. Из особенностей -очень чувствительная нервная система, с Рождения много плакала и плохо спала. Сейчас очень ранимая и тревожная, спит хорошо, но засыпает долго.
Ангелина, потери сознания не бывает
Тогда вероятнее всего диагноз не подтвердится.
Я склоняюсь, что это головные боли напряжения.
Какой вес и рост ребенка?
Проблем со сном и аппетитом не было?
Мочевая кислота в бх крови не повышена?
Ангелина, 6 лет девочке 120 см ,21 кг вес.
Проблемы со сном с Рождения, спала мало, период был почти без сна по ночам, обращались к остеопат. С года до 3 ночью просыпалась. Сейчас проблемы с засыпанием, может засыпать час и больше, но спит крепко всю ночь.
С едой избирательна, у неё определённый набор блюд дома и ничего другог не ест. В саду воспитатель говорит почти не ест.
Мочевина в норме в марте сдавали 182 Mkmol/l
Мочевина и мочевая кислота разные показатели.
Почитайте про нервно-артритический диатез, на мой взгляд его нельзя исключить.
Ангелина, UA обозначение, кислота. Спасибо почитаю!
Ангелина, прикрепила анализ с мочевой кислотой. Как считаете могла ветрянка спровоцировать головные боли и изменить их характер? Возможно что головка так реагирует первое время на присутствие нового вируса?
Если пока отстраниться от диагноза с нарушением обмена.
Ангелина, действительно симптомы похожи на нервно-артрический диатез.
Только вот на анализу мочи, помимо аммиака повышены метилмалоновая и изовалериановая кислоты.
Ангелина, что посоветуете, невролог назначил детоксикации , порядка 12 препаратов в день, диета 3 недели без белка , включая яйца, творог, сметану. Я растеряна не знаю как кормить, она и так почти ничего не любит.
Начинать этот курс или ждать генетика или взять консультацию генетика из частной клиники. Если вдруг правда токсины превысили нормы нужно ведь срочно выводить их?
Плачу третий день, не знаю что делать.
Ветряная оспа могла повлиять на головные боли только на момент болезни, сейчас прошло уже много времени, раз ничего не изменилось, то причина не в этом.
Прикрепите, пожалуйста, назначение невролога, если есть возможность.
Ангелина, прикрепила
Да, лечение очень обширное, но практически все препараты витамины, просто по отдельности.
Вы сдавали кровь на содержание всех витаминов и минералов?
Диета и рационализация режима дня обязательно.
Ангелина, нет, на минералы и витамины анализ он не назначил..
как считаете нужно ли сначала показать анализ по кислотам генетику, а после начать прием?
Неонатальный скрининг не показывает такой патологии? После роддома сдавали кровь
Нет, в стандартный скрининг входит обследование на муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и галактоземию.
Подождите консультации генетика.
Хоть это просто витамины, но так как у Вас нет лабораторно подтверждееного недостатка данных витаминов, то их приём в таких дозировках не оправдан.
Ангелина, посмотрите , пожалуйста, ещё один прикреплённый анализ, по нему доктор установил дефицит в9 и в12, также повышен гомоцистеин. Таких показателей недостаточно будет для назначенной им терапии витаминами?
Сегодня удалось получить консультацию генетика онлайн из лаборатории генотек. Патологии по результатам не увидела, но Попросила пересдать анализ и все же проконсультироваться у генетика в Моники или в НИИ педиатрии на Талдомской.
Большое вам спасибо что откликнулись на нашу проблему и так подробно отвечали на все мои вопросы.
Очень надеюсь что у нас все будет хорошо по анализам и диагноз не подтвердится.
Посмотрела анализ, у ребенка все в норме!
Не думаю, что Вам нужно такое лечение.
Считаю, учитывая клинику и обследование, такой серьезный диагноз у ребенка не подтвердится!
Будьте здоровы!
Ангелина, а референсы в последнем анализе разве не для взрослых? Невролог сказал Гомоцистеин норма для ребёнка 4-5, В9 около 15, в12 около 700. Перепроверила в интернете, действительно для детей примерно такие значения. Гомоцистеин выходит аж в 2 раза повышен.
Как считаете?
Содержание витаминов в крови постоянно меняется, особенно у ребенка в период активного роста, поэтому оценивается только сильное снижение.
У Вас допустимые значения.
Касаемо гомоцистеина, норма до 10.
Повышение клинически не значимо.
Ангелина, большое спасибо за мнение, хорошего вам дня!
Спасибо!
Не болейте!
Принятый ответ
Добрый день. Как собирали анализ мочи? Какие препараты получал ребенок на фоне обследования? Проводились ли ЭЭГ, определение КЩС крови. Бывают ли у ребенка эпизоды ацетонемии?
Елена, здравствуйте, за 2 дня исключили продукты и напитки, которые не разрешается использовать до сдачи этого анализа, собрали утреннюю среднюю порцию мочи.
Из препаратов длительно принимали только д3, стим лакс для кишечника и магний в порошке.
Ээг делали-норма, кщс крови никто не предлагал, впервые слышу о таком анализе как и об ацетонемии.
Голова болит каждый день, уже 3 недели, такое впервые, думаю опять поехать в стационар в Отделение неврологии пока ждём прием генетика. Не могли бы дать рекомендации по обследованиям?
В декабре было осложнение на почки после гриппа, контролируем мочу, сейчас все хорошо. Периодически у ребёнка краснеют гениталии, с гигиеной все хорошо, мазок гинекологический ничего не показал, моча в норме. Но головные боли появились задолго до этого случая, а участились аж в мае, слишком много времени прошло.
Похожие вопросы по теме
- 7 Мая 20253 ответа
- 7 Августа 20253 ответа
- 19 Сентября 202516 ответов
- 27 Февраля 5 ответов