Консультация акушера /

Ставят риски хромосомных заболеваний плодов — вопрос №1408243

208 просмотров

Здравствуйте!
У меня беременность после ЭКО, переносили один эмбрион, он поделился. Беременность первая, бесплодие по мужскому фактору.
Меня отправили к генетику, он сразу сказал надо делать инвазивную пренатальную диагностику.
Прошла первый скрининг, все хорошо по всем параметрам кроме носовой кости, УЗИст написала не визуализируется у обоих плодов, сказала приходить через недели на повторное узи. Повторное узи дало такие же результаты. Результаты крови: PaPP 0,679 Мом, ХГЧ 1,011 Мом, риски: трисомия 21- 1 из 28, трисомия 18- 1 из 372, трисомия 13- 1 из1186.
Из анамнеза: я на 9-ой недели переболела отитом, пила амоксиклав, высокая температура была всего один раз 38,3. На амоксициллин не грешу, потому что он не обладает тератогенным действие. Еще у меня у самой была врожденная дисплазия обеих бедер, не было хрящиков, т.е. как бы есть предрасположенность к слабому формированию хрящевой ткани.
Меня
Вопрос: Надо ли делать ИПД если анализы крови в пределах нормы? Может ли быть так что риск по трисомии 21 они указали только из-за результатов по НК?

Возраст: 38

Хронические болезни: Запоры
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! К сожалению здесь есть маркёр ( отсутствие носовой кости и риск по трисомии 21)! Обязательно нужно сделать ИПД или НИПТ, они смогут с точностью до 95 % распознать данный маркер, подтвердить или опровергнуть! Встречаются случае, когда по скринингу одни результаты, рекомендуют сделать НИПТ ( при котором все хорошо)! Здесь два маркера, рассчитан риск и отсутствие носовой кости!
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Тут возможен только один ответ: нужно делать, если программа насчитывает столь высокий риск по трисомии 21.
Только лишь по одним носовым костям, думаю, учтено что-то еще, например, возраст матери.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. Сдайте нипт, это достоверный анализ.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Прикрепите сам протокол биохимического скрининга
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии по крови и по узи отсутствие носовой кости, вам нужно обязательно пройти НИПТ или ИПД, он информативный на 99%
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!Анализы крови отдельно ничего не значат.Риски хромосомных патологий оцениваются по совокупности показателей.Раз есть высокий риск хромосомной патологии,то диагностику делать надо.Инвазивную или неинвазивную.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.Прикрепите протокол биохимического скрининга.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Высокий риск синдрома Дауна
23 мая 2021
Мария
Вопрос закрыт
Первый скрининг
27 декабря 2021
Елена
Вопрос закрыт
Вопросы по первому скринингу, риски
21 октября 2022
Ольга
Вопрос закрыт
Результаты анализа первого скрининга
5 марта 2024
Алена
Вопрос закрыт
Расшифровка первого скрининга
6 февраля
Людмила, Ярославль
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Михайловна Доровых
66 отзывов
Акушер, Гинеколог
Курский Государственный М
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Наталия Романовна Кошелева
41 отзыв
Акушер, Гинеколог
2014-2020, ГУ "ЛГМУ
Опыт работы: 5 лет
Марианна Александровна Башкатова
52 отзыва
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гинеколог-эндокринологу Анна Доровых
Очень внимательный специалист ко всем нюансах. Ответила на все мои вопросы, обратила внимание на...
— Марина, г. Москва
фотография пользователя
Гинеколог-эндокринологу Анна Доровых
Очень хорошее?)) Врач продаёт уверенности, что очень важно! Да, конечно. Очень ценные советы.
— Александра
фотография пользователя
Внимательна к деталям . Подобрали нужную дозировку препарата, были даны полезные рекомендации ....
— Анжелика