Ставят риски хромосомных заболеваний плодов
Здравствуйте! У меня беременность после ЭКО, переносили один эмбрион, он поделился. Беременность первая, бесплодие по мужскому фактору. Меня отправили к генетику, он сразу сказал надо делать инвазивную пренатальную диагностику. Прошла первый скрининг, все хорошо по всем параметрам кроме носовой кости, УЗИст написала не визуализируется у обоих плодов, сказала приходить через недели на повторное узи. Повторное узи дало такие же результаты. Результаты крови: PaPP 0,679 Мом, ХГЧ 1,011 Мом, риски: трисомия 21- 1 из 28, трисомия 18- 1 из 372, трисомия 13- 1 из1186. Из анамнеза: я на 9-ой недели переболела отитом, пила амоксиклав, высокая температура была всего один раз 38,3. На амоксициллин не грешу, потому что он не обладает тератогенным действие. Еще у меня у самой была врожденная дисплазия обеих бедер, не было хрящиков, т.е. как бы есть предрасположенность к слабому формированию хрящевой ткани. Меня Вопрос: Надо ли делать ИПД если анализы крови в пределах нормы? Может ли быть так что риск по трисомии 21 они указали только из-за результатов по НК?
Принятый ответ
Здравствуйте! К сожалению здесь есть маркёр ( отсутствие носовой кости и риск по трисомии 21)! Обязательно нужно сделать ИПД или НИПТ, они смогут с точностью до 95 % распознать данный маркер, подтвердить или опровергнуть! Встречаются случае, когда по скринингу одни результаты, рекомендуют сделать НИПТ ( при котором все хорошо)! Здесь два маркера, рассчитан риск и отсутствие носовой кости!
Принятый ответ
Добрый день.
Тут возможен только один ответ: нужно делать, если программа насчитывает столь высокий риск по трисомии 21.
Только лишь по одним носовым костям, думаю, учтено что-то еще, например, возраст матери.
Здравствуйте. Сдайте нипт, это достоверный анализ.
Прикрепите сам протокол биохимического скрининга
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии по крови и по узи отсутствие носовой кости, вам нужно обязательно пройти НИПТ или ИПД, он информативный на 99%
Здравствуйте!Анализы крови отдельно ничего не значат.Риски хромосомных патологий оцениваются по совокупности показателей.Раз есть высокий риск хромосомной патологии,то диагностику делать надо.Инвазивную или неинвазивную.
Здравствуйте.Прикрепите протокол биохимического скрининга.
Похожие вопросы по теме
- 30 Июня 20256 ответов
- 16 Апреля 202511 ответов
- 10 Декабря 202414 ответов
- 4 Октября 20247 ответов
- 27 Июля 20248 ответов
- 13 Июня 202411 ответов
- 13 Марта 20245 ответов
- 5 Марта 20246 ответов
- 16 Ноября 20239 ответов
- 19 Января 202310 ответов
