Ребёнок 7 лет, кривит рот при стеснении. — вопрос №1481315

Question

Ребёнок 7 лет, кривит рот при стеснении. — вопрос №1481315

Елена

795 просмотров

28 июля 2023

Здравствуйте! Мальчику 7 лет. Диагноз ПЦНС, астено-невротическое расстройство, гипотония. Каждый месяц болеет бронхитом, БА? 2 года занимался с нейропсихологом. Был диагноз РАС. Выявлен мутированый ген кинезиноподобного белка KIF2A. В течение 9 месяцев заметила нарастающую усталость ребёнка. Сначала спина, потом шея, ноги, руки, голос стал тихим, глаза стали вставать. Даже утром жмурит, говорит устали. Зрение норма. Бегать не может, через 5 минут хотьбы устаёт. У ортопеда были, у невролога, у кардиолога (нарушение сердечного ритма, тахикардии). Никто толком не говорит ничего. Ортопед и кардиолог отправляют к неврологу. Но она тоже не знает. Говирит нарушена цепочка АТФ., усвоение белка. Генетические метаболические нарушения. Массажи пытались делать, тошнит потом, слабость. В ещё избирателен, но мясо кушает каждый день. Молоко не переносит. Ещё заметила кривляние лица, когда стесняется. Ребёнку идти в 1 класс, а он сидеть долго не может, неуклюжий, руки слабые. И почему-то хуже все стало, в сравнении со всеми годами. Что делать я не знаю. Как помочь ребёнку? Какие анализы сдавать? Ген 6 KIF2A несёт кортикальную дисплазию с другими аномалиями мозга. Мрт норма. Ээг писали эпи активность, но эпилептолог сказал особенность, это не эптлепсия

Возраст: 7

Хронические болезни: Гастрит, обструктивный бронхит, БА? Аллергический, вазомоторный ринит, цереброваскулярная ангиодистония

Вопрос закрыт

рука

усвоение белки

утром жмурит

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

1 ответ врача

Пожаловаться

Елена, 28 июля 2023

Клиент

Ирина, энмг не делали. Результаты ээг прикрепила

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 29 июля 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

По результатам ЭЭГ выявлены патологические комплексы эпиактивности.
С учётом имеющихся клинических проявлений и изменений на ЭЭГ, показано дообследование ребёнка.
Вам необходимо провести ЭНМГ нижних и верхних конечностей по стимуляционной методике.
Я так понимаю,что по датам ЭЭГ проводилась давно-исследование целесообразно повторить.
Сдайте кровь на электролиты( калий, натрий, магний,кальций), уровень витамина Д, щелочной фосфатазы,креатининфосфокиназы,ЛДГ.

Пожаловаться

Елена, 29 июля 2023

Клиент

Ирина, ЩФ периодически поднимется до 600кЕд /л. С 2 лет по узи всегда умеренная гепатомегалия, загиб желчного пузыря. Калий в норме. Витамин д в значительном дефеците. Живём в Крыму, но ребёнок тяжело переносит солнце. Даю детримакс 200 МЕ по 10 капель. Рыбу не ест, аллергия в виде отека. Железо на нижней границе нормы. Ттг норма. Но по узи колоидные узлы. Ребёнок часто не ингаляторе с пульмикортом и периодически капельницы с дексаметазоном или в/м. Общий белок чуть ниже нормы. Креатинин также. Белирубин, АЛТ и АСТ всегда в норме. Всегда ниже нормы лимфоциты.

Пожаловаться

Елена, 29 июля 2023

Клиент

Ирина, магний в норме. Остальное не сдавали. У нашего папы в семье косоглазие есть, лично у папы тремор верхних конечносткй(говорит ещё со школы помнит). Когда всемтает на носочки икры дрожат. Но он не чувствовует слабости, как ребёнок

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 29 июля 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Необходимо исключать генетические заболевания, с моей точки зрения

Пожаловаться

Елена, 29 июля 2023

Клиент

Ирина, нам сказали их много. И если было бв что-то угрожающее жизнт проявилось бы раньше. Поэтому я даже не знаю, какие анализы нужно сдавать. Когда-то невролог ставила лейкодистрофию? Мы сдали панель нейродегенеративных заболеваний. Она не подтвердилась. Но там был ген, вызывающий кортикальную дисплазию. Но мрт не подтвердило

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 29 июля 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Пройдите ЭНМГ. По результатам этого исследования уже хоть что-то будет понятно.

Пожаловаться

Елена, 29 июля 2023

Клиент

Ирина, спасибо за консультацию. Я думаю о том, чтобы попросить госпитализацию и пройти обследование. Потому что ребёнок пойдёт в 1 класс. Нужно уже что-то решить до 1 сентября

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 29 июля 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Конечно,это будет более разумным. Ребёнок, однозначно, требует дообследования.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Можно так заращится

1 ответ

27 ноября 2020

Оля

Вопрос закрыт

Вес и прибавки

3 ответа

15 сентября 2023

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Диабет 2 типа,

5 ответов

29 января

alekcanbr2005@gmail.com, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Почему слабость и головокружения

2 ответа

23 мая

Александр

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос