Подозрение на муковисцидоз — вопрос №1505337

Question

Подозрение на муковисцидоз — вопрос №1505337

Екатерина

1414 просмотров

11 августа 2023

Добрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с генетическим центром. В 1,5 месяца поехали на первую потовую-отрицательная, в 2 месяца приехали на вторую потовую - отрицательная. Какая вероятность, что третья потовая будет отрицательной? Могут ли симптомы проявиться позже и может ли третья потовая быть положительной? Места себе не нахожу….

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

подозрение на мв

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

3 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, да в принципе ничего особенно. Иногда есть покашливания, но я допускаю, что это из-за обильного количества слюней во рту. Прибавка каждый месяц 1 - 1,5 кг.
Какие еще должны быть симптомы?

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, и все же в первые дни жизни допускаемая цифра 60 или 70?

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, ну и нас раз в 2 недели наш платный педиатр слушает, легкие проверяет, хрипов нет

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Прибавка в весе отличная,
проявления могут быть как со стороны ЖКТ, так и со стороны дыхательной системы ( легких).
Поэтому при появлении кашля, желателен осмотр педиатра и хорошо полушать дыхание в легких.

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Это очень хорошо! Вы все правильно делаете!

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Понимаете, лабораторные анализы, это вспомогательный инструмент, который может давать ложные показатели.

В моей практике, есть малыш, у которого яркие проявления муковисцидоза как со стороны ЖКТ, так и изменения в легких, при этом все неонатальные скрининги и даже генетический анализ был отрицательный.
И так же бывает наоборот, то есть аналтзы положительные, а проявлений болезни нет.

Поэтому в Вашем случае необходимо динамическое наблюдение, что Вы и делаете.

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, ой господи, я с ума скоро сойду, эта паранойя уже. И облизываю его каждый день, и какашки проверяю. Сказали обращать внимание, что они жирными могут стать, но я не особо понимаю, жирный кал или нет. Отмывается легко

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Не нужно себя изводить!!! Ваше здоровье как физическое так и психическое очень важно!!!
Если ребенок выглядит здоровым, то это означает, что он здоров, хорошие прибавки в весе.

Действительно, при муковисцидозе в кале может повышаться наличие нейтрального жира ( при недостаточной функции поджелудочной железы). Но этот показатель рассматривается как патология только у детей после года.
А у грудничков этот показатель может быть в норме, так как только формирует ферментная система.

Вы делаете все максимально правильно! динамично посещаете педиатра, делаете потовые пробы!
Вам очень нужно немного выдохнуть! Это важно и для Вас и для малыша!

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, ну вот, а нам сказали, чтобы жирные пятна на одежде от кала будут оставаться, да только как и так тяжело отстирывается

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Минимум до 6 месяцев, нейтральный жир в кале присутствует у всех грудничков в норме.
Хорошие прибавки в весе это главный показатель хорошей работы кишечника.

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, и все же, при рождении, какая норма молей: до 60 или 70?

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, кровь интересует. Я все же надеюсь, что мы просто носители

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Не могу все же успокоиться, надеюсь эта болячка поддается коррекции и с ней живут детки

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Вот выдержка из рекомендаций:

С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.

Первый этап — проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).

Второй этап — у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл.
Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и наследственных патологий, таких как: внутриутробная гипоксия плода, внутриутробные инфекции, перинатальный стресс, незрелость плода, коньюгационная желтуха новорожденных, хромосомные перестройки и др., а также гетерозиготное носительство мутаций в гене CFTR, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы. Поэтому для подтверждения диагноза МВ при положительных результатах 2го теста ИРТ (>40 нг/мл), а также при несоблюдении сроков проведения 2го теста (21-28 день) необходимо обязательно проводить потовую пробу. И наоборот, при некоторых состояниях (у недоношенных детей, при мекониальном илеусе, при вирусных инфекциях, после переливаний крови) возможно получение ложноотрицательных результатов. То есть диагноз МВ впоследствии может быть поставлен и при отрицательных результатах скрининга.

Третий этап. Потовая проба, проводится детям с положительными результатами определения ИРТ. Нормальные значения: до 50 ммоль/мл.
Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.

Четвертый этап. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Конечно живут! В данном случае важно динамическое наблюдение и обследование, именно своевременное выявление улучшает качество жизни и прогнозы.

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, у нас и гипоксия была, и желтушка при рождении

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Вот, именно поэтому я хочу акцентировать Ваше внимание на том, что прежде всего нужно ориентироваться на состояние малыша, его развитии, прибавки в весе!
Анализы, это вторичный инструмент.

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, спасибо за разъяснения, постараюсь держать себя в руках и не приписывать ребенку того, чего пока не подтверждено даже

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Пожалуйста, Вы очень правы! Вы делаете все максимально правильно!
Здоровья Вам и малышу!

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Оксана Сергеевна, еще скажите пожалуйста, на сколько должна быть солёной кожа прт МВ?

Пожаловаться

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023

Педиатр

Ощущения всегда очень субъективны!
При сильной тревожности может казаться соленее, чем есть на самом деле.
Поэтому проведение потовой пробы является в данном случае стандартом.
Она исключает субъективный компонент, а точно определяет содержание солей в поте.

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Евгений Владимирович, да уже паранойя какая-то прям. Кажется, что и кал жирный стал, и лоб солёный. Хотя родные облизывают лоб и у виска крутят, что не соленый он….копрограмму 3 недели назад сдавали, была в норме

Пожаловаться

Екатерина, 11 августа 2023

Клиент

Наталья Александровна, да уже паранойя какая-то прям. Кажется, что и кал жирный стал, и лоб солёный. Хотя родные облизывают лоб и у виска крутят, что не соленый он….коарограмму сдавали 3 недели назад, была в норме

Пожаловаться

Фефлова Наталья Александровна, 11 августа 2023

Педиатр

Понимаем, это мамина тревога, её никуда не деть. Всё будет хорошо!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 3.5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Как лечить бронхит у ребенка 5 месяцев?

4 ответа

11 часов назад

700.00 р.

Анастасия, Киров

Что это за трещины?

4 ответа

11 часов назад

700.00 р.

Аня, Энгельс

Почему у ребенка слабость и высокий гемоглрбин

2 ответа

вчера, 19:40

800.00 р.

Анастасия, Воркута

Синдром дауна???

5 ответов

вчера, 19:50

700.00 р.

Лилия

Ветрянка + укус клеща у ребёнка

2 ответа

вчера, 19:28

800.00 р.

Анастасия, Королёв

Может ли ребёнок повторно заразиться гриппом

3 ответа

вчера, 19:27

700.00 р.

Ольга

Пятнышки у ребёнка 8 мес

3 ответа

вчера, 19:10

700.00 р.

Анонимный пользователь

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Осипова Оксана Сергеевна, 11 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-11T07:30:50+03:00

Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба.
Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая.
Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте.

Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления.

Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза.

Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?