Что вас беспокоит?
Подозрение на муковисцидоз
Добрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с генетическим центром. В 1,5 месяца поехали на первую потовую-отрицательная, в 2 месяца приехали на вторую потовую - отрицательная. Какая вероятность, что третья потовая будет отрицательной? Могут ли симптомы проявиться позже и может ли третья потовая быть положительной? Места себе не нахожу….
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба.
Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая.
Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте.
Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления.
Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза.
Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?
Оксана Сергеевна, да в принципе ничего особенно. Иногда есть покашливания, но я допускаю, что это из-за обильного количества слюней во рту. Прибавка каждый месяц 1 - 1,5 кг.
Какие еще должны быть симптомы?
Оксана Сергеевна, и все же в первые дни жизни допускаемая цифра 60 или 70?
Оксана Сергеевна, ну и нас раз в 2 недели наш платный педиатр слушает, легкие проверяет, хрипов нет
Прибавка в весе отличная,
проявления могут быть как со стороны ЖКТ, так и со стороны дыхательной системы ( легких).
Поэтому при появлении кашля, желателен осмотр педиатра и хорошо полушать дыхание в легких.
Это очень хорошо! Вы все правильно делаете!
Понимаете, лабораторные анализы, это вспомогательный инструмент, который может давать ложные показатели.
В моей практике, есть малыш, у которого яркие проявления муковисцидоза как со стороны ЖКТ, так и изменения в легких, при этом все неонатальные скрининги и даже генетический анализ был отрицательный.
И так же бывает наоборот, то есть аналтзы положительные, а проявлений болезни нет.
Поэтому в Вашем случае необходимо динамическое наблюдение, что Вы и делаете.
Оксана Сергеевна, ой господи, я с ума скоро сойду, эта паранойя уже. И облизываю его каждый день, и какашки проверяю. Сказали обращать внимание, что они жирными могут стать, но я не особо понимаю, жирный кал или нет. Отмывается легко
Не нужно себя изводить!!! Ваше здоровье как физическое так и психическое очень важно!!!
Если ребенок выглядит здоровым, то это означает, что он здоров, хорошие прибавки в весе.
Действительно, при муковисцидозе в кале может повышаться наличие нейтрального жира ( при недостаточной функции поджелудочной железы). Но этот показатель рассматривается как патология только у детей после года.
А у грудничков этот показатель может быть в норме, так как только формирует ферментная система.
Вы делаете все максимально правильно! динамично посещаете педиатра, делаете потовые пробы!
Вам очень нужно немного выдохнуть! Это важно и для Вас и для малыша!
Оксана Сергеевна, ну вот, а нам сказали, чтобы жирные пятна на одежде от кала будут оставаться, да только как и так тяжело отстирывается
Минимум до 6 месяцев, нейтральный жир в кале присутствует у всех грудничков в норме.
Хорошие прибавки в весе это главный показатель хорошей работы кишечника.
Оксана Сергеевна, и все же, при рождении, какая норма молей: до 60 или 70?
Оксана Сергеевна, кровь интересует. Я все же надеюсь, что мы просто носители
Не могу все же успокоиться, надеюсь эта болячка поддается коррекции и с ней живут детки
Вот выдержка из рекомендаций:
С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.
Первый этап — проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).
Второй этап — у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл.
Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и наследственных патологий, таких как: внутриутробная гипоксия плода, внутриутробные инфекции, перинатальный стресс, незрелость плода, коньюгационная желтуха новорожденных, хромосомные перестройки и др., а также гетерозиготное носительство мутаций в гене CFTR, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы. Поэтому для подтверждения диагноза МВ при положительных результатах 2го теста ИРТ (>40 нг/мл), а также при несоблюдении сроков проведения 2го теста (21-28 день) необходимо обязательно проводить потовую пробу. И наоборот, при некоторых состояниях (у недоношенных детей, при мекониальном илеусе, при вирусных инфекциях, после переливаний крови) возможно получение ложноотрицательных результатов. То есть диагноз МВ впоследствии может быть поставлен и при отрицательных результатах скрининга.
Третий этап. Потовая проба, проводится детям с положительными результатами определения ИРТ. Нормальные значения: до 50 ммоль/мл.
Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.
Четвертый этап. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Конечно живут! В данном случае важно динамическое наблюдение и обследование, именно своевременное выявление улучшает качество жизни и прогнозы.
Оксана Сергеевна, у нас и гипоксия была, и желтушка при рождении
Вот, именно поэтому я хочу акцентировать Ваше внимание на том, что прежде всего нужно ориентироваться на состояние малыша, его развитии, прибавки в весе!
Анализы, это вторичный инструмент.
Оксана Сергеевна, спасибо за разъяснения, постараюсь держать себя в руках и не приписывать ребенку того, чего пока не подтверждено даже
Пожалуйста, Вы очень правы! Вы делаете все максимально правильно!
Здоровья Вам и малышу!
Оксана Сергеевна, еще скажите пожалуйста, на сколько должна быть солёной кожа прт МВ?
Ощущения всегда очень субъективны!
При сильной тревожности может казаться соленее, чем есть на самом деле.
Поэтому проведение потовой пробы является в данном случае стандартом.
Она исключает субъективный компонент, а точно определяет содержание солей в поте.
Принятый ответ
на 90% что будет отрицательная.
Не переживайте.
Евгений Владимирович, да уже паранойя какая-то прям. Кажется, что и кал жирный стал, и лоб солёный. Хотя родные облизывают лоб и у виска крутят, что не соленый он….копрограмму 3 недели назад сдавали, была в норме
Принятый ответ
Здравствуйте
Думаю 3я будет отрицательной.
Не изводите себя, всё будет хорошо!
Наталья Александровна, да уже паранойя какая-то прям. Кажется, что и кал жирный стал, и лоб солёный. Хотя родные облизывают лоб и у виска крутят, что не соленый он….коарограмму сдавали 3 недели назад, была в норме
Понимаем, это мамина тревога, её никуда не деть. Всё будет хорошо!
Похожие вопросы по теме
- 55 минут назад11 ответов
- 5 часов назад17 ответов
- 6 часов назад11 ответов
- 6 часов назад35 ответов