Что вас беспокоит?
АФС сидром, тромбофилия.
Добрый день! 1. В 2021 году, осенью, у мужа была ТЭЛА. Тромбоз нижней конечности. Первый случай, ранее ничего подобного не было. После этого всё время на Эликвисе(5+5) 2. В октябре 2023 у мужа начались головокружения и провалы в памяти( потом быстро восстанавливается). В течение месяца лечились ( мексидол, бетасерк, нортропы, никотиновая кислота), ничего не помогло. Сделали КТ сосудов головного мозга, узи артерий шей. Критичного ничего не обнаружили. В начале ноября, при очередном приступе, всё-таки вызвали скорую.Забрали с подозрением на инсульт. Сделали там КТ сосудов при поступлении, ничего не нашли. Через три дня сделали ещё раз, тоже чисто. Потом результаты посмотрела зав.отделением , сказала, что есть очаги. Сделали МРТ гм, подтвердили инсульт. Причину не установили. Две недели в больнице, затем две недели на реабилитации. Лучше не становилось. (сильное головокружений не прекращалось, немело лицо, язык, речь нарушается. Инстагм глаза. Могут отниматься нога и рука, чаще левая, но была и правая.) Бывают накрывает так, что он просто отключался и засыпал. 3. В декабре наконец были готовы анализы(во вложении)и мы сходили на приём к гематологу. Он сразу, бегло просмотрев анализы, диагностировал АФС, субкомпенсацию. ( выписка во вложении). Были у него 22.12. С 23.12 муж пьёт варфарин. Приступов ТИА с тех пор не было. Так же были у ревматолога. По ее части все анализы отрицательные. ( во вложении). Меня смущает поставленный диагноз АФС. Разве клинических случаев достаточно для такого диагноза?
Принятый ответ
Елена, здравствуйте.
Вы совершенно правы, данных за АФС по представленным анализам у Вашего супруга нет.
Есть данные за наследственную тромбофилию - гетерозиготную мутацию Лейдена и дефицит витамина В12.
В таком случае рекомендуется проведение лечения цианокобаламином по 1000 мкг ежедневно в течение недели, далее раз в неделю в течение месяца и далее поддерживающая терапия раз в месяц.
Также необходимо проведение гастроскопии, поскольку если в рационе достаточно продуктов животного происхождения, то дефицит витамина В12 может быть связан с патологией желудка.
Дополнительно сдавал ли ваш супруг липидограмму? Делали ли УЗИ сосудов шеи и головы?
Диляра Рамисовна, добрый день!
Да, бронхоцефальных артерии смотрели, и не один раз.
Заключение: атеросклероз внечерепных отделов. Стеноз ВСА справа до 30%.
Гипоплазия правой ПА.
Холестерин—3.73
Лпвп-1.13
Лпнп-2.04
Делали узи/кт почти всех органов. Ничего страшного нигде не обнаружено, сосуды достаточно чистые, кровь в норме.
Диляра Рамисовна, кроме мутации Лейдена, в другом анализе на генную патологию тоже много мутаций. Это может быть приятно болезни мужа?
Диляра Рамисовна, ещё у мужа повышен гомоцестеин 14.6( летом был 6.4).
*это может быть причиной болезни мужа?
Нет, остальные мутации не влияют, гомоцистеин в пределах нормальных значений (не рассматриваем как причину тромбоза), относительное повышение связано с дефицитом В12.
Диляра Рамисовна, если остальные мутации не влияют, а мутация Лейдена несёт низкий риск, АФС не подтверждён. В чем тогда причина инсульта и ТИА?
Диляра Рамисовна, добрый вечер!
сейчас были у гематолога.
Можете прокомментировать назначенное лечение:
-варфарин 5 мг/сутки. ( мно 2-3)
-кардиомагнил 75 мг/сутки
-метафолин
-омега 3 1000 мг/сутки
Спасибо!
Чтобы выяснить причину ТЭЛА и ОНМК, требуется более детальный разбор ситуации. На фоне случился тромбоз в 2021 году, какие есть хронические заболевания, возможно, ТЭЛА и ОНМК между собой никак не связаны. Потому что ТЭЛА возникает в результате венозного тромбоза, а ОНМК вследствие артериального.
По лечению:
1. Варфарин назначается при клапанной фибрилляции предсердий, наличии механического сердечного клапана, тяжелых нарушениях функции почек (КлКр<15 мл/мин), во время лактации, при наличии подтвержденного тройно-позитивного АФС и/или АФС с анамнезом артериальных и микроциркуляторных тромбозов. Учитывая, что всего этого нет, более рациональным был бы прием ПОАК для профилактики венозных тромбозов.
2. Для профилактики артериальных тромбозов применяется кардиомагнил, это верно.
3. При дефиците фолиевой кислоты назначается фолиевая кислота, а не метафолин. В вашем случае есть дефицит В12, а не фолиевой кислоты, поэтому не показан ни тот, ни другой препарат, а цианокобаламин.
4. Не имеет доказанной эффективности при отсутствии триглицеридемии. Если не сдавали, нужно сдать анализ на триглицериды.
Диляра Рамисовна, благодарю за столь подробный ответ!
Ещё пару вопросов)
-нужно ли будет сдавать повторные анализы на АФС, через 12 недель, чтобы точно его исключить?
-если ТИА, инсульт и Тэла не из-за тромбофилии и исключаем АФС, где стоит искать причину? Может быть можете что-то посоветовать?
Спасибо!
Анализы повторно сдаются только при положительных результатах. В вашем случае сдавать не нужно.
Если тромбоз точно ничем не спровоцирован, не выявлено никаких хронических заболеваний, в том числе атеросклероза, ожирения, курения и т д, то нужно исключать злокачественные новообразования, проконсультироваться у кардиолога.
Диляра Рамисовна, огромное спасибо за подробную, содержательную и очень полезную консультацию!
Принятый ответ
Елена, добрый день.
По предоставленным данным у мужа выявлена наследственная тромбофилия низкого риска ВТЭО(тромбозов) - гетерозиготная мутация Лейден, дефицит витамина В12. Ранее он наблюдался с дефицитом витамина В12?
Данных за АФС подтверждающих его лаборантов нет, все антитела в норме, волчановный антикоагулянт в норме.
Мария Сергеевна, добрый день!
Кроме мутации Лейдена, в другом анализе на генную патологию тоже много мутаций. Это критично?
Просто при низком риске, наверное, не может быть неспровоцированных тромбозов, ТИА, инсульта?
Мария Сергеевна, про дефицит витамина В12 узнали только в декабре.
Ещё у него гомоцестеин 14.6( летом был 6.4).
Елена, это означает, что не гетерозиготная мутация Лейден вызвала ТИА, ТЭЛА. Сейчас витамин В12 необходимо восстанавливать(уровень гомоцистеина повышен именно за счет этого), оптимально цианокобаламин 1000мкг 1 раз в день 7 дней, затем 1 раз в неделю 1 месяц, далее 1 раз в месяц.
Мария Сергеевна, благодарю за ответ!
Витамин начали колоть.
Вчера были очно у гематолога.
Назначил лечение.
-варфарин 5 мг/сутки. ( мно 2-3)
-кардиомагнил 75 мг/сутки
-метафолин ( гемоцестеин 14.6)
-омега 3 1000 мг/сутки
Можете его прокомментировать?
Спасибо!
Можете его прокомментировать?
Елена, данных подтверждающих АФС нет, поэтому не могу прокомментировать с какой целью гематолог назначает данную терапию, показаний к ней нет. Варфарин назначают только при треойном-позитивном АФС (когда повышен и волчаночный антикоагулянт и антитела двух видов).
Мария Сергеевна, поняла Вас.
Спасибо большое за консультацию!
Елена, на здоровье??
Принятый ответ
Здравствуйте, только клинических проявлений в виде ТЭЛА и ТИА недостаточно чтобы диагностировать АФС. Эти события могут быть лишь критериями входа для диагностики на АФС. Согласно клиническим рекомендациям, при отсутствии серологических маркеров диагноз АФС неправомочен. Можно было бы сдать дополнительные экстракритериальные серологические маркеры, но учитывая выявление наследственной тромбофилии можно остановиться на этом диагнозе как более вероятном и продолжать наблюдение и лечение на подобранной гематологом терапии под контролем МНО.
Анастасия Сергеевна, добрый день!
Наш гематолог хочет перевести мужа с варфарина на ксарелто.
Я переживаю, так как эликвис не смог предотвратить ишемические атаки и инсульт, ксарелто тоже может не справиться.
С эликвисом и ксарелто проще в плане контроля. Поэтому врач может предложить ксарелто как альтернативное лечение. Варфарин имеет много нюансов приема, а частности контроль мно и внеплановая сдача МНО при инфекциях, приеме дополнительных препаратов.
Анастасия Сергеевна, я знаю про плюсы Ксарелто в сравнении с варфирином.
Но убережёт ли Ксарелто от повторных ТИА, тромбоз, инсульта? Эликвис же не помог.
Анастасия Сергеевна, и помимо мутации Лейдена, в анализе на генную патологию тоже много мутаций. Это опасно?
Множество людей имеют носительство таких полиморфизмов, но риски тромботических событий все равно низкие. Большой процент вероятности, что какие-то индивидуальные факторы сыграли роль, хронические заболевания дополнительно.
Варфарин можно использовать как лечение, если идёт выраженная положительная динамика.
Анастасия Сергеевна, в том то и дело, что муж против варфарина, предполагает, что от него сильнее кружится голова и хочет перейти на Ксарелто. Но я против.
Вы бы порекомендовали сменить варфарин или лучше оставить? Просто совет. Хочется узнать больше мнений докторов, перед тем как принимать решение.
Простите за дотошность.
Все три препарата могут быть использованы в лечении и профилактике тромботических осложнений. Ксарелто абсолютно рабочий препарат. Как врачу, мне тоже он предпочтителен, нежели варфарин, для длительного приема.
Анастасия Сергеевна, сейчас были у гематолога.
Можете прокомментировать назначенное лечение:
-варфарин 5 мг/сутки. ( мно 2-3)
-кардиомагнил 75 мг/сутки
-метафолин ( гемоцестеин 14.6)
-омега 3 1000 мг/сутки
Спасибо!
Добавила бы Омепразол/ Париет для защиты слизистой оболочки желудка. Лечение расписано как при АФС , только без гормонов ввиду отсутствия серопозитивности по антителам к фосфолипидам.
Анастасия Сергеевна, да, наш гематолог, несмотря на анализы решила лечить мужа от АФС.
Завтра муж ложится на реабилитацию, после инсульта, поэтому пока будет принимать это лечение.
Посоветуйте, пожалуйста, как нам быть дальше? Если не наступит улучшения, где и что искать дальше?
Сдавать ли ещё раз анализы на АФС?
Необходимо все держать под контролем( давление, сахар, сердечный ритм, мно), профилактику тромботических осложнений вы получаете , продолжить восполнение дефицитов по витаминам, пролечивать все очаги инфекции/воспаления, проходить плановые диспансеризации, следить за весом/питанием, не допускать ограничений жидкости, длительных положений в одной позе, при необходимости рассмотреть ношение компрессионного трикотажа.
Наблюдение невролога, кардиолога.
Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ!
А по повторным анализам на АФС?
Нужно их сдавать или нет?
Спасибо!
Анализы сдаются дважды за 3 года, между двумя анализами разница не менее 12 недель.
Анастасия Сергеевна, поняла Вас!
Большое спасибо за консультацию!
Всех благ!
Похожие вопросы по теме
- 12 Ноября 20203 ответа
- 18 Ноября 20212 ответа
- 30 Ноября 202310 ответов
- 23 Июня 20245 ответов