Консультация гематолога /

АФС сидром, тромбофилия. — вопрос №1808364

212 просмотров

Добрый день!
1. В 2021 году, осенью, у мужа была ТЭЛА. Тромбоз нижней конечности. Первый случай, ранее ничего подобного не было.
После этого всё время на Эликвисе(5+5)
2. В октябре 2023 у мужа начались головокружения и провалы в памяти( потом быстро восстанавливается).
В течение месяца лечились ( мексидол, бетасерк, нортропы, никотиновая кислота), ничего не помогло.
Сделали КТ сосудов головного мозга, узи артерий шей.
Критичного ничего не обнаружили.
В начале ноября, при очередном приступе, всё-таки вызвали скорую.Забрали с подозрением на инсульт.
Сделали там КТ сосудов при поступлении, ничего не нашли.
Через три дня сделали ещё раз, тоже чисто. Потом результаты посмотрела зав.отделением , сказала, что есть очаги.
Сделали МРТ гм, подтвердили инсульт.
Причину не установили.
Две недели в больнице, затем две недели на реабилитации.
Лучше не становилось.
(сильное головокружений не прекращалось, немело лицо, язык, речь нарушается. Инстагм глаза. Могут отниматься нога и рука, чаще левая, но была и правая.)
Бывают накрывает так, что он просто отключался и засыпал.
3. В декабре наконец были готовы анализы(во вложении)и мы сходили на приём к гематологу.
Он сразу, бегло просмотрев анализы, диагностировал АФС, субкомпенсацию. ( выписка во вложении).
Были у него 22.12. С 23.12 муж пьёт варфарин.
Приступов ТИА с тех пор не было.
Так же были у ревматолога. По ее части все анализы отрицательные. ( во вложении).
Меня смущает поставленный диагноз АФС. Разве клинических случаев достаточно для такого диагноза?

Возраст: 59

Хронические болезни: Гипертония.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Елена, здравствуйте.
Вы совершенно правы, данных за АФС по представленным анализам у Вашего супруга нет.
Есть данные за наследственную тромбофилию - гетерозиготную мутацию Лейдена и дефицит витамина В12.
В таком случае рекомендуется проведение лечения цианокобаламином по 1000 мкг ежедневно в течение недели, далее раз в неделю в течение месяца и далее поддерживающая терапия раз в месяц.
Также необходимо проведение гастроскопии, поскольку если в рационе достаточно продуктов животного происхождения, то дефицит витамина В12 может быть связан с патологией желудка.
Дополнительно сдавал ли ваш супруг липидограмму? Делали ли УЗИ сосудов шеи и головы?
Принятый ответ
Клиент
Диляра Рамисовна, добрый день!
Да, бронхоцефальных артерии смотрели, и не один раз.
Заключение: атеросклероз внечерепных отделов. Стеноз ВСА справа до 30%.
Гипоплазия правой ПА.
Холестерин—3.73
Лпвп-1.13
Лпнп-2.04
Делали узи/кт почти всех органов. Ничего страшного нигде не обнаружено, сосуды достаточно чистые, кровь в норме.

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Диляра Рамисовна, кроме мутации Лейдена, в другом анализе на генную патологию тоже много мутаций. Это может быть приятно болезни мужа?
Клиент
Диляра Рамисовна, ещё у мужа повышен гомоцестеин 14.6( летом был 6.4).
*это может быть причиной болезни мужа?
Гематолог, Терапевт
Нет, остальные мутации не влияют, гомоцистеин в пределах нормальных значений (не рассматриваем как причину тромбоза), относительное повышение связано с дефицитом В12.
Клиент
Диляра Рамисовна, если остальные мутации не влияют, а мутация Лейдена несёт низкий риск, АФС не подтверждён. В чем тогда причина инсульта и ТИА?
Клиент
Диляра Рамисовна, добрый вечер!
сейчас были у гематолога.
Можете прокомментировать назначенное лечение:
-варфарин 5 мг/сутки. ( мно 2-3)
-кардиомагнил 75 мг/сутки
-метафолин
-омега 3 1000 мг/сутки
Спасибо!
Гематолог, Терапевт
Чтобы выяснить причину ТЭЛА и ОНМК, требуется более детальный разбор ситуации. На фоне случился тромбоз в 2021 году, какие есть хронические заболевания, возможно, ТЭЛА и ОНМК между собой никак не связаны. Потому что ТЭЛА возникает в результате венозного тромбоза, а ОНМК вследствие артериального.
По лечению:
1. Варфарин назначается при клапанной фибрилляции предсердий, наличии механического сердечного клапана, тяжелых нарушениях функции почек (КлКр<15 мл/мин), во время лактации, при наличии подтвержденного тройно-позитивного АФС и/или АФС с анамнезом артериальных и микроциркуляторных тромбозов. Учитывая, что всего этого нет, более рациональным был бы прием ПОАК для профилактики венозных тромбозов.
2. Для профилактики артериальных тромбозов применяется кардиомагнил, это верно.
3. При дефиците фолиевой кислоты назначается фолиевая кислота, а не метафолин. В вашем случае есть дефицит В12, а не фолиевой кислоты, поэтому не показан ни тот, ни другой препарат, а цианокобаламин.
4. Не имеет доказанной эффективности при отсутствии триглицеридемии. Если не сдавали, нужно сдать анализ на триглицериды.
Клиент
Диляра Рамисовна, благодарю за столь подробный ответ!
Ещё пару вопросов)
-нужно ли будет сдавать повторные анализы на АФС, через 12 недель, чтобы точно его исключить?
-если ТИА, инсульт и Тэла не из-за тромбофилии и исключаем АФС, где стоит искать причину? Может быть можете что-то посоветовать?
Спасибо!
Гематолог, Терапевт
Анализы повторно сдаются только при положительных результатах. В вашем случае сдавать не нужно.
Если тромбоз точно ничем не спровоцирован, не выявлено никаких хронических заболеваний, в том числе атеросклероза, ожирения, курения и т д, то нужно исключать злокачественные новообразования, проконсультироваться у кардиолога.
Клиент
Диляра Рамисовна, огромное спасибо за подробную, содержательную и очень полезную консультацию!
Гематолог
Елена, добрый день.
По предоставленным данным у мужа выявлена наследственная тромбофилия низкого риска ВТЭО(тромбозов) - гетерозиготная мутация Лейден, дефицит витамина В12. Ранее он наблюдался с дефицитом витамина В12?
Данных за АФС подтверждающих его лаборантов нет, все антитела в норме, волчановный антикоагулянт в норме.
Принятый ответ
Клиент
Мария Сергеевна, добрый день!
Кроме мутации Лейдена, в другом анализе на генную патологию тоже много мутаций. Это критично?
Просто при низком риске, наверное, не может быть неспровоцированных тромбозов, ТИА, инсульта?

Клиент
Мария Сергеевна, про дефицит витамина В12 узнали только в декабре.
Ещё у него гомоцестеин 14.6( летом был 6.4).
Гематолог
Елена, это означает, что не гетерозиготная мутация Лейден вызвала ТИА, ТЭЛА. Сейчас витамин В12 необходимо восстанавливать(уровень гомоцистеина повышен именно за счет этого), оптимально цианокобаламин 1000мкг 1 раз в день 7 дней, затем 1 раз в неделю 1 месяц, далее 1 раз в месяц.
Клиент
Мария Сергеевна, благодарю за ответ!
Витамин начали колоть.
Вчера были очно у гематолога.
Назначил лечение.
-варфарин 5 мг/сутки. ( мно 2-3)
-кардиомагнил 75 мг/сутки
-метафолин ( гемоцестеин 14.6)
-омега 3 1000 мг/сутки
Можете его прокомментировать?
Спасибо!

Можете его прокомментировать?
Гематолог
Елена, данных подтверждающих АФС нет, поэтому не могу прокомментировать с какой целью гематолог назначает данную терапию, показаний к ней нет. Варфарин назначают только при треойном-позитивном АФС (когда повышен и волчаночный антикоагулянт и антитела двух видов).
Клиент
Мария Сергеевна, поняла Вас.
Спасибо большое за консультацию!
Гематолог
Елена, на здоровье??
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, только клинических проявлений в виде ТЭЛА и ТИА недостаточно чтобы диагностировать АФС. Эти события могут быть лишь критериями входа для диагностики на АФС. Согласно клиническим рекомендациям, при отсутствии серологических маркеров диагноз АФС неправомочен. Можно было бы сдать дополнительные экстракритериальные серологические маркеры, но учитывая выявление наследственной тромбофилии можно остановиться на этом диагнозе как более вероятном и продолжать наблюдение и лечение на подобранной гематологом терапии под контролем МНО.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, добрый день!
Наш гематолог хочет перевести мужа с варфарина на ксарелто.
Я переживаю, так как эликвис не смог предотвратить ишемические атаки и инсульт, ксарелто тоже может не справиться.
Гематолог, Терапевт
С эликвисом и ксарелто проще в плане контроля. Поэтому врач может предложить ксарелто как альтернативное лечение. Варфарин имеет много нюансов приема, а частности контроль мно и внеплановая сдача МНО при инфекциях, приеме дополнительных препаратов.
Клиент
Анастасия Сергеевна, я знаю про плюсы Ксарелто в сравнении с варфирином.
Но убережёт ли Ксарелто от повторных ТИА, тромбоз, инсульта? Эликвис же не помог.
Клиент
Анастасия Сергеевна, и помимо мутации Лейдена, в анализе на генную патологию тоже много мутаций. Это опасно?
Гематолог, Терапевт
Множество людей имеют носительство таких полиморфизмов, но риски тромботических событий все равно низкие. Большой процент вероятности, что какие-то индивидуальные факторы сыграли роль, хронические заболевания дополнительно.
Варфарин можно использовать как лечение, если идёт выраженная положительная динамика.
Клиент
Анастасия Сергеевна, в том то и дело, что муж против варфарина, предполагает, что от него сильнее кружится голова и хочет перейти на Ксарелто. Но я против.
Вы бы порекомендовали сменить варфарин или лучше оставить? Просто совет. Хочется узнать больше мнений докторов, перед тем как принимать решение.
Простите за дотошность.
Гематолог, Терапевт
Все три препарата могут быть использованы в лечении и профилактике тромботических осложнений. Ксарелто абсолютно рабочий препарат. Как врачу, мне тоже он предпочтителен, нежели варфарин, для длительного приема.
Клиент
Анастасия Сергеевна, сейчас были у гематолога.
Можете прокомментировать назначенное лечение:
-варфарин 5 мг/сутки. ( мно 2-3)
-кардиомагнил 75 мг/сутки
-метафолин ( гемоцестеин 14.6)
-омега 3 1000 мг/сутки
Спасибо!
Гематолог, Терапевт
Добавила бы Омепразол/ Париет для защиты слизистой оболочки желудка. Лечение расписано как при АФС , только без гормонов ввиду отсутствия серопозитивности по антителам к фосфолипидам.
Клиент
Анастасия Сергеевна, да, наш гематолог, несмотря на анализы решила лечить мужа от АФС.
Завтра муж ложится на реабилитацию, после инсульта, поэтому пока будет принимать это лечение.
Посоветуйте, пожалуйста, как нам быть дальше? Если не наступит улучшения, где и что искать дальше?
Сдавать ли ещё раз анализы на АФС?
Гематолог, Терапевт
Необходимо все держать под контролем( давление, сахар, сердечный ритм, мно), профилактику тромботических осложнений вы получаете , продолжить восполнение дефицитов по витаминам, пролечивать все очаги инфекции/воспаления, проходить плановые диспансеризации, следить за весом/питанием, не допускать ограничений жидкости, длительных положений в одной позе, при необходимости рассмотреть ношение компрессионного трикотажа.
Наблюдение невролога, кардиолога.
Клиент
Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ!
А по повторным анализам на АФС?
Нужно их сдавать или нет?
Спасибо!
Гематолог, Терапевт
Анализы сдаются дважды за 3 года, между двумя анализами разница не менее 12 недель.
Клиент
Анастасия Сергеевна, поняла Вас!
Большое спасибо за консультацию!
Гематолог, Терапевт
Всех благ!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Афс, нужен ли плазмоферез?
3 октября 2019
Марина
Вопрос закрыт
Беременность, АФС
20 апреля 2021
Ольга
Вопрос закрыт
Вторая беременность, АФС
3 февраля 2023
Полина, Москва
Вопрос закрыт
Есть ли АФС?
11 января 2024
Юлианна, Жигулевск
Вопрос закрыт
Подготовка к сдаче антител к фосфолипидам
23 июня 2024
Анастасия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
426 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательна, слышит пациента, рекомендациями вполне удовлетворен Получил ответы на всё вопросы...
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск