Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1824664

Что вас беспокоит?

Второй скрининг, врожденные пороки развития

Здравствуйте,, 16.01.2024 сделали плановый второй скринингг (19 недель 3 дня беременности), на котором врач-узист определил врождённые пороки развития плода такие как: носогубный треугольник – дефект верхней губы 2.4 мм (профиль плода не изменен), КСС с обеих сторон до 2.5 мм, ДМЖП - 1.9 мм, Также на пл узи по узи ставят низкую плантацию (краевое предлежание. Плацента расположена по задней стенке матки, толщина плаценты 22мм, нижний край доходит до уровня внутреннего зева. Врач узист и генетик настаивают на проведение процедуры плацентоцентез, с дальнейшим консилиумом. ОБЪЯСНЯЯ это тем, что надо исключить хромосомные аномалии, по первому скринингу – по узи и крови матери врожденные пороки и аномалии не были обнаружены, также проводились 2 узи (15 и 17 недель беременности в других клиниках, где также не были обнаружены врождённые пороки развития плода. Насколько оправданга данная процедура, если ранее не было обнаружено никаких рисков и аномалий, можно ли ее делать на данном сроке беременности при низкой плацентации??? Фото скринингов прилагаю

астма аллергическая,инфекционно-зависимая; гипертония 1 степени риск 3; аутоиммунный тиреоидит
29 лет
16 Января 2024·Просмотров: 4954·Анна

Принятый ответ

Здравствуйте. На первом скрининге исключают синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Основные, достаточно тяжелые аномалии. Иногда бывают не обнаружены и они вплоть до самого рождения.
Совокупность ваших признаков может быть синдромом Дауна, может фигурировать отдельно. Безопасней сдавать НИПТ, но это делаптся в платных клиниках.

Дарья Алексеевна, нам исключает генетик синдром Дауна даже по подсчетам второго скрининга, нам просто непонятно как такой порок как зайча губа не был обнаружен н на 13, ни на 15, ни на 17 неделе? и кисты же могут рассосаться

Кисты могут.
УЗИ не является стопроцентным диагнозом. Никогдс: и при беременности, и без нее. Бывает, при прекрасных УЗИ рождается больной ребенок. А плохой скрининг при этом не несет никогда 100% диагноз. Даже самые плохие цифры при расчетах всегда говорят о том, что шансов родить здорового ребенка выше, чем больного.

Дарья Алексеевна, и все таки ведь низкая плацентация и срок беременности 19 Нед 3 дня это уже противопоказания для данной процедуры?

Нет. Расположение плаценты может быть любое. А срок самый подходящий. Плацента сформировалась только в 16 недель.

Принятый ответ

Здравствуйте
Дефект губки увидела, не переживайте, он легко оперируется в наше время

Важно, конечно, на данном этапе исключить всё, что можно исключить
1 скрининг и кровь можно не смотреть

Нужно сдать нипт либо плацентоцентез
И по-настоящему посмотреть генотип малыша
Дай Бог там все отлично и Вы не будете об этом думать
В если не сделаете Вы себя очень будете ругать за это, если вдруг родится малыш с патологией

Кристина Викторовна, я не буду прерывать беременность в любом случае, это наше совместное решение супруга, просто генетик настаивает на процедуре плацентоцентеза, но сама же и говорит, что низкая плацентация и краевое пркдлежание является противопоказанием, я не против сдать нипт, но она отговаривает, что это долго, я так понимаю, что если что, они хотят настаивать на прерывании

Если Вы решили в абсолютно любой ситуации не делать прерывания, тогда нет смысла нипт делать даже

Принятый ответ

Здравствуйте. Я вам рекомендую сделать нипт. Это более безопасный метод и достоверный. Так же переделайте узи в пренатальном центре или в медико генетической консультации

Принятый ответ

Здравствуйте.
Отдельно эти пороки не говорят о хромосомной патологии. Но учитывая сочетанность пороков, это вызывает подозрение. Поэтому лучше дообследоваться в плане хромосомной патологии.
Прокол делать не обязательно.
НИПТ успешно исключит хромосомную патологию у ребенка.
Для этого нужна ваша кровь из вены. Где находят фрагменты фетального ДНК.
Метод рассчитывает РИСКИ, но с большой точностью. Для синдрома Дауна, это более 99%,для остальных хромосомных патологий более 90%.
Дефек губы корректируется успешно на сегодня. Это операции, волнения, но на дальнейшую жизнь ребёнка это не повлияет.
То же касается сердечного порока.
Всё это корректируется, на сегодня большое количество пороков корректируется сючерез бедренную вену. Без разреза грудины.
После рождения узи сердца плоду и консультация кардиохирурга.

Принятый ответ

Здравствуйте, после рождения тщательное обследование, и дефект губы сейчас поправимы,не переживайте, для исключения синдрома дауна сдайте анализ на нипт

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.