Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2194054

Что вас беспокоит?

Консультация по скринингу.

Добрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола. Прикладываю результаты всех исследований. Прошу пояснить - действительно ли необходим прокол или НИПТ тест, если на первом скрининге все было в норме.

Гестационный сахарный диабет
36 лет
13 Июня 2024·Просмотров: 229·Неля, Краснодар

Принятый ответ

Неля, добрый день!
Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью.
Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие.
Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.

Дарья Александровна, у генетика была, ее заключение: показано проведение инвазивной пренатальной диагностики

Значит, генетик считает, что пользы от исследования в этой ситуации больше, чем возможные риски от процедуры. Решение в любом случае остаётся за пациентом.

Дарья Александровна, спасибо!

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
В дообследовании вы не нуждаетесь.
Гипоплазия носовой коси на втором скрининге в данном случае не говорит о хромосомной патологии.
Это особенности лицевого черепа плода.

Принятый ответ

Здравствуйте, определяющим в оценке носовой кости является именно первый скрининг. Если на нем все было в порядке - значит хромосомной патологии у ребенка нет, просто будет курносый ребенок)

Принятый ответ

Неля, здравствуйте.
Не переживайте ? по данным первого скрининга риск ХА низкий, малыш здоров.
Носовая кость имеет значение как маркер ХА во время проведения 1 скрининга.
При проведении 2 скрининга длина носовой кости - не маркер ХА, а особенность строения носа.
У вас все хорошо. Малыш растет и развивается соответственно сроку.
В дообследовании нет необходимости.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.