Понимание генетического анализа и дальнейшая тактика лечения — вопрос №223747

Question

Понимание генетического анализа и дальнейшая тактика лечения — вопрос №223747

Евгения, Новый Уренгой

362 просмотра

7 марта 2020

Добрый вечер, помогите разобраться с результатом анализа и дальнейшей тактикой лечения. Мой анамнез: в 2011 году был поздний выкидыш на сроке 26-27 недель ( восходящая инфекция, хориоамнионит), ребёночка достали путём КС и она прожила 20 дней и умерла ( причина сепсис, порог сердца). На данный момент беременна, срок 12 недель, с женской консультации направили к гематологу на консультацию ( я не поняла почему, по крови у меня в принципе всегда было все нормально на протяжении жизни, да и Ребёнка я потеряла из за инфекции и на протяжении беременности 2011 года по крови назначали только доп. железо), но я сходила и мне назначили анализ генетический ( прилагаю), по результатам которого обнаружилась наследственная тромбофилия и назначили страшные уколы и таблетки. Я немного нахожусь в шоке. Прилагаю ещё анализы перед беременностью обследования.

Вопрос закрыт

беременность

генетика

тромбофилия

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Евгения, 7 марта 2020

Клиент

Юлия, этот анализ до беременности был, интересует лечение гематолога клаксан и другие таблетки которые я никогда в жизни не пила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Бородина Юлия Михайловна, 7 марта 2020

Врач КДЛ

Евгения, что смущает в лечении, назначенном специалистом?
Слишком много препаратов?

Пожаловаться

Евгения, 7 марта 2020

Клиент

Юлия, меня смущает что анализы все всегда были в норме, а как сдала по генетическому результату назначили так много лекарств, при чем мне сказали что клаксан ещё в живот колят:( мне точно это все нужно?

Пожаловаться

Бородина Юлия Михайловна, 7 марта 2020

Врач КДЛ

Евгения, рекомендую вам очно посетить ещё одного специалиста, послушать второе мнение, и только после этого решать вопрос о необходимости лечения.
Врач назначает терапию в связи с вашим предыдущим случаем, чтобы избежать подобных ситуаций.

Пожаловаться

Евгения, 7 марта 2020

Клиент

Юлия, к сожалению у нас один специалист в городе, а учитывая предыдущий случай, он не был связан с кровью, была восходящая инфекция, поэтому мне немного не понятно.

Пожаловаться

Бородина Юлия Михайловна, 7 марта 2020

Врач КДЛ

Евгения, плохо, что один специалист в городе.
Мое мнение, что лучше всё-таки начать терапию, для избежания плохих последствий, учитывая наследственную тромбофилию.
Ну а для собственного успокоения, если будет такая возможность, записаться на прием к гематологу/гинекологу в соседний город для решения вопроса о лечении.
Всё-таки лучше послушать мнения нескольких специалистов.

Пожаловаться

Евгения, 7 марта 2020

Клиент

Наталья, второй файл я приложила лечение по итогам генетического анализа

Пожаловаться

Белякова Наталья Николаевна, 7 марта 2020

Педиатр

У вас коагулогорама в норме. Но учитывая тяжёлые мутации в геноме, риски по развитию тромбофилии и невынашиванию беременности велики. Вам назначили препараты для коррекции гемостаза. Учитывая генетические проблемы они обоснованы. Тем более, что вы постоянно каждый месяц Будете сдавать коагулограмму. Лечение будет корректировать по ее результатам. Так что, начинайте лечение, не переживайте. Легкой вам беременности. Всё, что вам назначены разрешено на вашем сроке, на плод не подействует. Только предотвратит проблемы.

Пожаловаться

Евгения, 8 марта 2020

Клиент

Евгений, что это значит? у меня мутации в других генах и такое серьезное лечение назначают? Анализы всегда хорошие по крови

Пожаловаться

Евгения, 8 марта 2020

Клиент

Владимир, до беременности сдавала только антифосфолипидные антитела, все в норме IgM - 2,8 , IgG- 1,5ед/мл

Пожаловаться

Евгения, 8 марта 2020

Клиент

Владимир, можно сказать что лечение назначенное врачом, при нормальной крови, это больше профилактика, и на плод негативно не повлияет? Тромбо асс в первой триместре не рекомендуют в инструкции.

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 8 марта 2020

Врач КДЛ

Антифосфолипидный антител не достаточно для исключения АФС, необходимо:
- Волчаночные антикоагулянты
- антитела к Бета 2-гликопротеину 1
- антитела к кардиолипину

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 8 марта 2020

Врач КДЛ

НМГ не проникает через фетоплацентарный барьер, тут можете не переживать.
Касательно тромбоасс и вообще про ацетилсалициловую кислоту (аспирин) - как раз при вашем генотипе в 1 триместре показан аспирин, это в первую очередь профилактика осложнений второй половины беременности ( преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность и др.)

Пожаловаться

Евгения, 9 марта 2020

Клиент

Владимир, можно ещё вопрос? Многие пишут что при клексане начинается кровотечение, с чем это связано? Я так то такие препараты не колола и не пила, и немного страшно за беременность, ребёнок долгожданный.

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 9 марта 2020

Врач КДЛ

Евгения, кровотечения на фоне приема Клексана конечно могут быть, но их частота не очень велика и учитывая отсутствие накопления данного препарата купировать данное осложнение удается легко - отмена препарата или введение антидота (протамин сульфат). Вообще существуют лабораторные методики контроля за лечением НМГ - Анти-Xa активность, однако исследования показали, что даже в отсутствии определения данного показателя, беременные получающие НМГ все равно не получали клинически значимого кровотечения и благополучно вынашивали ребенка.
Однако более грозным осложнением лечения данным препаратом является ГИТ 2 типа - резкое падение тромбоцитов через некоторое время после введения, как правило на 5 -7 день лечения. Однако данное осложнение встречается в чуть меньше чем в 1% случаев. Чтобы вовремя заподозрить развитие ГИТ необходимо отслеживать уровень тромбоцитов по следующей схеме:
-до первого введения препарата
-через 2 дня лечения
-через 7 дней
-через 14 дней.
Главное исследование проводить на современном гематологическом анализаторе и все время в одной и тоже лаборатории. Критерием является 2-х кратное снижение тромбоцитов.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Елена Фурманова, 7 марта 2020

Здравствуйте вам ведение беременности показано на клексане

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скарлатина при беремености

6 ответов

15 января 2023

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Тревожное расстройство

1 ответ

8 мая 2023

Людмила

Вопрос закрыт

Распираюшая боль при беременности

5 ответов

4 апреля 2024

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Отмена утрожестана

4 ответа

24 июня 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Здравствуйте вам ведение беременности показано на клексане

Бородина Юлия Михайловна, 7 марта 2020 · Accepted Answer · 2020-03-07T19:56:37+03:00

Здравствуйте, Евгения!
У вас по анализам повышен холестерин.
Нужно сдать липидограмму расширенную(ЛПВП, ЛПНП,коэффициент атерогенности).
Также у вас понижен витамин Д, нужно начать прием Аквадетрима.
Общий анализ хороший, без отклонений, биохимия тоже в норме(кроме холестерина).
Не пугайтесь, вам нельзя нервничать, всё будет хорошо, доп. обследуйтесь.

Белякова Наталья Николаевна, 7 марта 2020 · Accepted Answer · 2020-03-07T20:01:16+03:00

Пожаловаться

Белякова Наталья Николаевна, 7 марта 2020

Педиатр

Несколько повышен холестерин. Но это может быть во время беременности. Также снижен витамин d, нужна коррекция с назначениями очно. Коагулограмма у вас в норме. Какие именно страшные таблетки вам назначали?

Принятый ответ

Ким Анжела, 8 марта 2020 · Accepted Answer · 2020-03-08T08:33:40+03:00

Пожаловаться

Ким Анжела, 8 марта 2020

Диетолог, Терапевт, Гастроэнтеролог

Здравствуйте. Учитывая мутации риски есть, вам назначили адекватное лечение и не переживайте на плод это никак отрицательно не повлияет

Принятый ответ

Зайцев Евгений Геннадьевич, 8 марта 2020 · Accepted Answer · 2020-03-08T16:04:46+03:00

Пожаловаться

Зайцев Евгений Геннадьевич, 8 марта 2020

Врач КДЛ

Самые главные гены F2 и F5 без мутаций.

Принятый ответ

Плетников Владимир Игоревич, 8 марта 2020 · Accepted Answer · 2020-03-08T19:21:34+03:00

Добрый день, Евгения!
Формально для установления диагноза наследственная тромбофилия выявленные мутации не подходят - это вообще не мутации, а полиморфизмы (так как в популяции встречаются более чем 1% случае). Самые главные гены протромбина (F2) и проацеклерина (F5) у Вас без патологического аллеля. Касательно лечения - Клексан (НМГ) и Вессел дуэ Ф по сути тоже НМГ сейчас очень широко применяются в акушерско-гинекологической практике. Так как помимо анткогуянтного эффекта воздействуют на состояние эндотелия, блокируя развитие эндотелиальной дисфункции, благоприятно воздействуя на плаценту и предотвращая развитие фетоплацентарной недостаточности.
Сейчас многим беременным назначают данные препараты - особенно если обнаружили полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла, и это при учете того факта, что в популяции свыше 90% имеют хотя бы одну из вышеперечисленных полиморфизмов и порядка 50% меют 3 и более полиморфизмов.
До беременности Вам проводили следующие исследования:
-Активность антитромбина 3
-Активность Протеинов C и S
-Диагностику анитфосфолипидного синдрома?