Что вас беспокоит?
Пятна белые и кофе с молоком
Добрый день! Малышу 5 месяцев, в 2 месяца обнаружили белое пятно и кофе с молоком. Прошли обследования: узи брюшной помости, головного мозга узи, узи сердца , ЭКГ, узи глаза, узи тазобедренных суставов и узи позвоночника, энцефалограмма . Анализы крови и мочи. Все в норме. Неужели это может быть туберозный склероз или нейрофиброматоз? Какой анализ сдать чтобы исключить? Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте! У ребёнка одно пятно? По обследованиям патологии не обнаружено? У родственников нет нейрофиброматоза?
Анастасия Юрьевна, одно белое одно кофе с молоком, у родственников ничего нет.
Анастасия Юрьевна, патологий не обнаружено по обследованию .
Если пятен менее 6, нет никаких изменений в обследованиях,то диагноз нейрофиброматоза маловероятен. Необходимо только динамическое наблюдение за пятнами. На данный момент дообследование не нужно,т к генетические анализы могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными
Анастасия Юрьевна, пятна могут появляться дальше? Можно ли каким то анализом исключить диагнозы, просто я постоянно думаю про то что может быть генетическое заболевание. Хотелось бы точно знать.
Нет анализа,который бы точно исключил нейрофиброматоз. Даже при наличии гена может не быть никаких проявлений. Если нет больше никаких нарушений по анализам,то дообследование не требуется, т к в этом нет целесообразности. Вероятнее это родимое пятно
Анастасия Юрьевна, как часто нам надо обследоваться?
И бывает ли родимое пятно белое?
Белое пятно с рождения? Не было ли какого-то дерматологического заболевания на этом месте?
Анастасия Юрьевна, я заметила его только в месяц примерно. Никакого заболевания не было
Белые пятна могут быть связаны с депигментацией, например, на фоне ссадины, проходят длительно, либо может быть в рамках витилиго или другой особенности кожи. Белое пятно не говорит о нейрофиброматозе. На данный момент только динамическое наблюдение
Анастасия Юрьевна, а туберозный склероз , там вроде белые пятна образуются?
И нейрофиброматоз и туберозный склероз - это в первую очередь поражение внутренних органов. По одному пятну и светлого и тёмного оттенка нельзя предположить ни одной патологии. Один симптом никогда не рассматривается в рамках заболевания.
Из симптомов складываются синдромы. Из синдромом заболевания.
Если малыш развивается по возрасту и хорошо набирает вес, отсутствуют изменения на исследованиях, то ни о какой патологии на данный момент речи быть не может.
Анастасия Юрьевна, то есть забыть о том что у нас есть пятна мы не можем и жить спокойно, в любой момент может что то проявиться ?
Нельзя быть застразованным от любых заболеваний. Такое ожидание всегда пугающее, понимаю вас. Но в данном случае как и при подозрении многих заболеваний иногда приходится только вести динамическое наблюдение
Анастасия Юрьевна, спасибо. Какова вероятность что у нас может быть туберозный склероз или нейрофиброматоз и как часто нам надо обследоваться?
Пока никаких данных за болезнь нет. Пятна могут остаться только пятнами, это ни о чем не говорит. Проходить меж осмотр каждый год, это должно быть достаточно
Анастасия Юрьевна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мелких пятен нет, только эти два пятна?
Ирина Анатольевна, мелкое только белое, рядом с белым крупным. Больше нет пятен.
По сути нет ни одного критерия для нейрофиброматоза.
Если хотите, то можно пройти генетическое консультирование.
Ирина Анатольевна, а какова вероятность что пятна будут появляться,?
Обычно активное увеличения количества пятен при нейрофиброматозе идет на первом году жизни.
Ирина Анатольевна, а при туберозном склерозе?
Кожные изменения при туберозном склерозе активно проявляются в раннем детском возрасте( до 3 лет).
Ирина Анатольевна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
На первом году жизни, количество пятен, как правило, увеличивается довольно быстро.
С учетом того, что у Вас их всего 2, то маловероятно, что есть эти заболевания.
Принятый ответ
Здравствуйте, какое количество пятен?
Юлия Юрьевна, то что на фото . 2 шт.
Пока показаний к дообследованию не вижу, понаблюдайте но все что до 6 пятен допустимо.
Юлия Юрьевна, даже если пятна большие.
Да, пока просто наблюдать за динамикой.
Юлия Юрьевна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
А а будет зависеть от динамики, но при мухи заболеваниях пятна появляются довольно быстро.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Подскажите количество пятен, найденное вами. Есть ли в семье у кровных родственников какая-либо форма нейрофиброматоза?!
Необходимо понимать, что даже для уточнения диагноза болезни Реклингхаузена есть диагностические критерии (необходимо наличие не менее двух критериев):
- 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
- 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
- усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
- глиома зрительного нерва;
- 2 и более узелков Лиша;
- выраженные костные аномалии;
- ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребенок).
Подобные критерии есть и для нейрофиброматоза 2 типа (и других тоже), и для туберозного склероза Бурневилля...
Виктория Владимировна, пятна те что на фото. Одно белое одно кофе с молоком. У родственников ничего нет.
На данном этапе наблюдайте за малышом. Вы уже сделали ряд исследований, при появлении изменений на которых продолжили бы обследования и активное наблюдение амбулаторно или в стационаре. Пока у вас нет предрасполагающих факторов. Это могут быть родимые пятна, участки депигментации, которые есть практически у каждого человека.
При развитии заболевания могут появляться новые пятна, но вы их точно не пропустите. Продолжайте наблюдение за кожей ребенка, и при появлении новых пятен консультируйтесь с неврологом очно, для уточнения подробного неврологического статуса.
Виктория Владимировна, что такое депигментацич? И может ли быть белое родимое пятно?
Депигментация кожи - это утрата кожей свойства пигментации. Потеря пигмента чаще всего проявляется изменением цвета кожи на светлый, практически белый.
Вследствие дефицита меланина может быть и белое родимое пятно.
Виктория Владимировна, а какова вероятность развития нейрофиброматоза или твберозного склероза? Или эти пятна могут остаться просто пятнами? Или пройти?
У вас нет признаков этих заболеваний, по критериям нет. Наличие пятен не говорит о нейрофиброматозе... Должны выявляться ещё фибромы...
Но пройти тестирование вам никто не запрещает.
Виктория Владимировна, а какое тестирование?
Вообще назначают ряд обследований детянина НФМ: МРТ головного мозга и спинного мозга, УЗИ органов брюшной полости, почек, ЭХО КГ.
Консультация офтальмолога с осмотром глазного дна.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Но данный тест может быть и ложно отрицательным, так как не все мутации для НФМ известны.
Виктория Владимировна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
Для всех форм нейрофиброматоза и т.д.есть свои сроки дебюта заболевания, рассматривать каждую применимо к вам сложно. У вашего ребенка 2 пятна (не характерных для НФМ) разного цвета, маленького размера и т.д. и нет других изменений характерных дляы НФМ. Кто вас натолкнул на нейрофиброматоз вообще? Зачем вы его так упорно ищете при отсутствии схожести клинической картины?
Виктория Владимировна, я еще боюсь туберозного склероза и уже борюсь раздевать малыша ?
В детской поликлинике сказали что могут быть маркерами заболевания и отправили на обследование .
А туберозеый склероз уже показал бы себя?
Похожие вопросы по теме
- 25 Апреля 202037 ответов
- 12 Октября 20214 ответа