Консультация детского невролога /

Пятна белые и кофе с молоком — вопрос №2496558

168 просмотров

Добрый день! Малышу 5 месяцев, в 2 месяца обнаружили белое пятно и кофе с молоком. Прошли обследования: узи брюшной помости, головного мозга узи, узи сердца , ЭКГ, узи глаза, узи тазобедренных суставов и узи позвоночника, энцефалограмма . Анализы крови и мочи. Все в норме. Неужели это может быть туберозный склероз или нейрофиброматоз? Какой анализ сдать чтобы исключить? Спасибо

Возраст: 1

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте! У ребёнка одно пятно? По обследованиям патологии не обнаружено? У родственников нет нейрофиброматоза?
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Юрьевна, одно белое одно кофе с молоком, у родственников ничего нет.

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Анастасия Юрьевна, патологий не обнаружено по обследованию .
Невролог
Если пятен менее 6, нет никаких изменений в обследованиях,то диагноз нейрофиброматоза маловероятен. Необходимо только динамическое наблюдение за пятнами. На данный момент дообследование не нужно,т к генетические анализы могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными
Клиент
Анастасия Юрьевна, пятна могут появляться дальше? Можно ли каким то анализом исключить диагнозы, просто я постоянно думаю про то что может быть генетическое заболевание. Хотелось бы точно знать.
Невролог
Нет анализа,который бы точно исключил нейрофиброматоз. Даже при наличии гена может не быть никаких проявлений. Если нет больше никаких нарушений по анализам,то дообследование не требуется, т к в этом нет целесообразности. Вероятнее это родимое пятно
Клиент
Анастасия Юрьевна, как часто нам надо обследоваться?
И бывает ли родимое пятно белое?
Невролог
Белое пятно с рождения? Не было ли какого-то дерматологического заболевания на этом месте?
Клиент
Анастасия Юрьевна, я заметила его только в месяц примерно. Никакого заболевания не было
Невролог
Белые пятна могут быть связаны с депигментацией, например, на фоне ссадины, проходят длительно, либо может быть в рамках витилиго или другой особенности кожи. Белое пятно не говорит о нейрофиброматозе. На данный момент только динамическое наблюдение
Клиент
Анастасия Юрьевна, а туберозный склероз , там вроде белые пятна образуются?
Невролог
И нейрофиброматоз и туберозный склероз - это в первую очередь поражение внутренних органов. По одному пятну и светлого и тёмного оттенка нельзя предположить ни одной патологии. Один симптом никогда не рассматривается в рамках заболевания.
Из симптомов складываются синдромы. Из синдромом заболевания.
Если малыш развивается по возрасту и хорошо набирает вес, отсутствуют изменения на исследованиях, то ни о какой патологии на данный момент речи быть не может.
Клиент
Анастасия Юрьевна, то есть забыть о том что у нас есть пятна мы не можем и жить спокойно, в любой момент может что то проявиться ?
Невролог
Нельзя быть застразованным от любых заболеваний. Такое ожидание всегда пугающее, понимаю вас. Но в данном случае как и при подозрении многих заболеваний иногда приходится только вести динамическое наблюдение
Клиент
Анастасия Юрьевна, спасибо. Какова вероятность что у нас может быть туберозный склероз или нейрофиброматоз и как часто нам надо обследоваться?
Невролог
Пока никаких данных за болезнь нет. Пятна могут остаться только пятнами, это ни о чем не говорит. Проходить меж осмотр каждый год, это должно быть достаточно
Клиент
Анастасия Юрьевна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте.
Мелких пятен нет, только эти два пятна?
Принятый ответ
Клиент
Ирина Анатольевна, мелкое только белое, рядом с белым крупным. Больше нет пятен.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
По сути нет ни одного критерия для нейрофиброматоза.
Если хотите, то можно пройти генетическое консультирование.
Клиент
Ирина Анатольевна, а какова вероятность что пятна будут появляться,?
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Обычно активное увеличения количества пятен при нейрофиброматозе идет на первом году жизни.
Клиент
Ирина Анатольевна, а при туберозном склерозе?
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Кожные изменения при туберозном склерозе активно проявляются в раннем детском возрасте( до 3 лет).
Клиент
Ирина Анатольевна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
Детский невролог, Невролог, Педиатр
На первом году жизни, количество пятен, как правило, увеличивается довольно быстро.
С учетом того, что у Вас их всего 2, то маловероятно, что есть эти заболевания.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте, какое количество пятен?
Принятый ответ
Клиент
Юлия Юрьевна, то что на фото . 2 шт.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Пока показаний к дообследованию не вижу, понаблюдайте но все что до 6 пятен допустимо.
Клиент
Юлия Юрьевна, даже если пятна большие.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Да, пока просто наблюдать за динамикой.
Клиент
Юлия Юрьевна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
Детский невролог, Невролог, Педиатр
А а будет зависеть от динамики, но при мухи заболеваниях пятна появляются довольно быстро.
Невролог
Здравствуйте.
Подскажите количество пятен, найденное вами. Есть ли в семье у кровных родственников какая-либо форма нейрофиброматоза?!

Необходимо понимать, что даже для уточнения диагноза болезни Реклингхаузена есть диагностические критерии (необходимо наличие не менее двух критериев):
- 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
- 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
- усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
- глиома зрительного нерва;
- 2 и более узелков Лиша;
- выраженные костные аномалии;
- ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребенок).

Подобные критерии есть и для нейрофиброматоза 2 типа (и других тоже), и для туберозного склероза Бурневилля...
Принятый ответ
Клиент
Виктория Владимировна, пятна те что на фото. Одно белое одно кофе с молоком. У родственников ничего нет.
Невролог
На данном этапе наблюдайте за малышом. Вы уже сделали ряд исследований, при появлении изменений на которых продолжили бы обследования и активное наблюдение амбулаторно или в стационаре. Пока у вас нет предрасполагающих факторов. Это могут быть родимые пятна, участки депигментации, которые есть практически у каждого человека.
При развитии заболевания могут появляться новые пятна, но вы их точно не пропустите. Продолжайте наблюдение за кожей ребенка, и при появлении новых пятен консультируйтесь с неврологом очно, для уточнения подробного неврологического статуса.
Клиент
Виктория Владимировна, что такое депигментацич? И может ли быть белое родимое пятно?
Невролог
Депигментация кожи - это утрата кожей свойства пигментации. Потеря пигмента чаще всего проявляется изменением цвета кожи на светлый, практически белый.
Вследствие дефицита меланина может быть и белое родимое пятно.
Клиент
Виктория Владимировна, а какова вероятность развития нейрофиброматоза или твберозного склероза? Или эти пятна могут остаться просто пятнами? Или пройти?
Невролог
У вас нет признаков этих заболеваний, по критериям нет. Наличие пятен не говорит о нейрофиброматозе... Должны выявляться ещё фибромы...
Но пройти тестирование вам никто не запрещает.
Клиент
Виктория Владимировна, а какое тестирование?
Невролог
Вообще назначают ряд обследований детянина НФМ: МРТ головного мозга и спинного мозга, УЗИ органов брюшной полости, почек, ЭХО КГ.
Консультация офтальмолога с осмотром глазного дна.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Но данный тест может быть и ложно отрицательным, так как не все мутации для НФМ известны.
Клиент
Виктория Владимировна, получается что если бы у нас были эти заболевания нейрофиброматоз или туберозный склероз, то и сейчас бы были уже какие то изменения или не обязательно?
Невролог
Для всех форм нейрофиброматоза и т.д.есть свои сроки дебюта заболевания, рассматривать каждую применимо к вам сложно. У вашего ребенка 2 пятна (не характерных для НФМ) разного цвета, маленького размера и т.д. и нет других изменений характерных дляы НФМ. Кто вас натолкнул на нейрофиброматоз вообще? Зачем вы его так упорно ищете при отсутствии схожести клинической картины?
Клиент
Виктория Владимировна, я еще боюсь туберозного склероза и уже борюсь раздевать малыша ?
В детской поликлинике сказали что могут быть маркерами заболевания и отправили на обследование .
А туберозеый склероз уже показал бы себя?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Пятна на ноге
5 марта 2022
Татьяна
Вопрос закрыт
Высыпаниеина коленках
26 мая 2024
Владимир
Вопрос закрыт
Пятна на теле
13 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Варвара  Тригулова
2 отзыва
Детский невролог
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар