Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера?
По результатам анализов терапевт ставит синдром жильбера под вопросом. Был высокий метглбин , сдали биохимию, высокий билирубин, через 4 месяца ничего не изменилось. Состояние хорошее, ни изжоги , ни болей. Возможно ли ошибочный диагноз ?
Принятый ответ
Здравствуйте ,прикрепите пожалуйста анализ .
Дарья Александровна, прикрепили.
Да Виктория увидела ,да действительно есть повышение билирубина за счет непрямой фракции , что в 90% случаем говорит о синдроме жильбера.
Нужно сдать генетический тест на синдром жидьбера так и называется я
Он не опасен , и не приводит к болезням, это просто особенность , что нет нет фермента переводящий непрямой билирубин в прямой .
Дарья Александровна, Спасибо за обратную связь)
Пожалуйста , Виктория!) все хорошо !) холестерин чуть повышен , надо будет в динамике смотреть , если будет повышен то сдать липидный профиль и сделать узи брахеоцифальных артерий , если на них есть изменения то статичны
Дарья Александровна, добрый день!
Прикрепила анализ теста дочери . Я правильно понимаю , синдром жильбера выявлен?
Да диагноз потвержден.
Принятый ответ
Здравствуйте .
Прикрепите пожалуйста биохимический анализ крови .
Для подтверждения синдрома Жильбера назначается генетический тест на синдром жильбера .
Синдром Жильбера это доброкачественное повышение биллирубина за счет непрямой фракции биллирубина. Лечение назначается когда биллирубин более 50, лечение как правило включает в себя Карвалол и сорбенты , периодически курсы приема урсодезоксихолевой кислоты . Клинически симптомы могут быть когда биллирубин очень высокий это слабость , пожелтение глаз.
Принятый ответ
Здравствуйте! Есть небольшое повышение билирубина. Нам всегда важно знать, за счёт какой фракции, повышен билирубин. Повышение за счёт прямой фракции, указывает на наличие застойных явлений в желчном пузыре и протоковой системе желчевыводящих путей. А повышение за счёт непрямой фракции, указывает на синдром Жильбера. Это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента превращающий "плохой" билирубин в "хороший". Синдром Жильбера не болезнь, это индивидуальная особенность! Чтобы подтвердить данное состояние необходимо выполнить генетический тест на синдром Жильбера. Повышение билирубина до 50 ммоль не требует медикаментозной коррекции.
Важно избегать провоцирующих факторов, таких как приём алкоголя, интенсивные физические нагрузки, длительная инсоляция и нарушения психо эмоционального фона, в виде тревоги и стресса. Все эти проблемы, могут провоцировать повышение билирубина.
Так же, с целью визуалиции внутренних органов, обычно рекомендуют выполнить УЗИ ОБП.
Будьте здоровы!
УЗИ ОБП увидела, там всё спокойно.
Анна Сергеевна, холестерин повышен? Или это норма
Нет, не норма. Он действительно повышен. Но обычно кардиологи рекомендуют выполнять развёрнутую липидограмму, чтобы определится с жировым обменом и решить вопрос о назначении статинов (препаратов для снижения холестерина) с учётом сердечно - сосудистых рисков.
Анна Сергеевна, по результатам анализов и УЗИ, Вы тоже предпологаете что это синдром Жильбера? Или надо принимать какие-то лекарства? К гастроэнтерологу очно записали на конец ноября .
Чтобы сказать точнее, нужно сдать билирубин с фракциями. Если будет привалировать повышение за счёт непрямой фракции, то вероятнее имеется синдром Жильбера. Никакой медикаментозной коррекции пока не требуется.
Анна Сергеевна, Спасибо)
Пожалуйста и будьте здоровы!
Принятый ответ
Добрый вечер, Виктория, вероятность подтверждения диагноза высока, требует генетического анализа на мутацию в гене UGT1A1. При подтверждении диагноза- курсовой прием препаратов из группы- удхк- урсосан, ежегодного контроля узи - риск желчекаменной болезни
Нелли Фанисовна, у нас нет возможности сделать тест, его сделала дочь , какая вероятность что у неё выявят этот ген?
Тогда можно без подтверждения
Высока вероятность
Нелли Фанисовна, добрый день. Тест дочери на синдром жильбера прикрепила, правильно ли понимаю, что он у неё выявлен?
Виктория- да
6/7 и 7/7 мутация подтверждает синдром жильбера
Принятый ответ
Здравствуйте. По вашем данным наиболее вероятен синдром Жильбера.
Синдром Жильбера НЕ лечат,это генетическое заболевание, вылечить его невозможно.
Проявляется данное заболевание только повышением билирубина, клинически значимое - ВЫШЕ 50-60мкмоль\л! Все остальные значения НЕ значимы и не требуют "снижения".
Для профилактики ОБОСТРЕНИЙ, те повышения билирубина, рекомендуется:
- ограничение физ активности ( спорт\избыточная физ нагрузка может привести к гипербилирубинемии)
- ограничение стрессов.
- ограничение приема гепатотоксичных препаратов (НПВП, анаболики, БАДы, травы, гормоны, цитостатики и тп).
- ограничение инсоляции.
- НЕ голодать!
- ограничение потребления жирной пищи.
- ограничение потребления алкоголя.
Похожие вопросы по теме
- 21 Ноября 20193 ответа
- 11 Сентября 202024 ответа
- 30 Сентября 20215 ответов
- 3 Ноября 20211 ответ