Консультация гастроэнтеролога /

Синдром Жильбера? — вопрос №2576240

90 просмотров

По результатам анализов терапевт ставит синдром жильбера под вопросом.
Был высокий метглбин , сдали биохимию, высокий билирубин, через 4 месяца ничего не изменилось.
Состояние хорошее, ни изжоги , ни болей.
Возможно ли ошибочный диагноз ?

Возраст: 47

Хронические болезни: Хронический гастрит
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гастроэнтеролог
Здравствуйте ,прикрепите пожалуйста анализ .
Принятый ответ
Клиент
Дарья Александровна, прикрепили.
Гастроэнтеролог
Да Виктория увидела ,да действительно есть повышение билирубина за счет непрямой фракции , что в 90% случаем говорит о синдроме жильбера.

Нужно сдать генетический тест на синдром жидьбера так и называется я


Он не опасен , и не приводит к болезням, это просто особенность , что нет нет фермента переводящий непрямой билирубин в прямой .
Клиент
Дарья Александровна, Спасибо за обратную связь)
Гастроэнтеролог
Пожалуйста , Виктория!) все хорошо !) холестерин чуть повышен , надо будет в динамике смотреть , если будет повышен то сдать липидный профиль и сделать узи брахеоцифальных артерий , если на них есть изменения то статичны
Клиент
Дарья Александровна, добрый день!
Прикрепила анализ теста дочери . Я правильно понимаю , синдром жильбера выявлен?
Гастроэнтеролог
Да диагноз потвержден.
Гастроэнтеролог, Терапевт
Здравствуйте .
Прикрепите пожалуйста биохимический анализ крови .
Для подтверждения синдрома Жильбера назначается генетический тест на синдром жильбера .
Синдром Жильбера это доброкачественное повышение биллирубина за счет непрямой фракции биллирубина. Лечение назначается когда биллирубин более 50, лечение как правило включает в себя Карвалол и сорбенты , периодически курсы приема урсодезоксихолевой кислоты . Клинически симптомы могут быть когда биллирубин очень высокий это слабость , пожелтение глаз.
Принятый ответ
Гастроэнтеролог
Здравствуйте! Есть небольшое повышение билирубина. Нам всегда важно знать, за счёт какой фракции, повышен билирубин. Повышение за счёт прямой фракции, указывает на наличие застойных явлений в желчном пузыре и протоковой системе желчевыводящих путей. А повышение за счёт непрямой фракции, указывает на синдром Жильбера. Это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента превращающий "плохой" билирубин в "хороший". Синдром Жильбера не болезнь, это индивидуальная особенность! Чтобы подтвердить данное состояние необходимо выполнить генетический тест на синдром Жильбера. Повышение билирубина до 50 ммоль не требует медикаментозной коррекции.

Важно избегать провоцирующих факторов, таких как приём алкоголя, интенсивные физические нагрузки, длительная инсоляция и нарушения психо эмоционального фона, в виде тревоги и стресса. Все эти проблемы, могут провоцировать повышение билирубина.

Так же, с целью визуалиции внутренних органов, обычно рекомендуют выполнить УЗИ ОБП.

Будьте здоровы!
Принятый ответ
Гастроэнтеролог
УЗИ ОБП увидела, там всё спокойно.
Клиент
Анна Сергеевна, холестерин повышен? Или это норма
Гастроэнтеролог
Нет, не норма. Он действительно повышен. Но обычно кардиологи рекомендуют выполнять развёрнутую липидограмму, чтобы определится с жировым обменом и решить вопрос о назначении статинов (препаратов для снижения холестерина) с учётом сердечно - сосудистых рисков.
Клиент
Анна Сергеевна, по результатам анализов и УЗИ, Вы тоже предпологаете что это синдром Жильбера? Или надо принимать какие-то лекарства? К гастроэнтерологу очно записали на конец ноября .
Гастроэнтеролог
Чтобы сказать точнее, нужно сдать билирубин с фракциями. Если будет привалировать повышение за счёт непрямой фракции, то вероятнее имеется синдром Жильбера. Никакой медикаментозной коррекции пока не требуется.
Клиент
Анна Сергеевна, Спасибо)
Гастроэнтеролог
Пожалуйста и будьте здоровы!
Гастроэнтеролог, Диетолог, Врач УЗД
Добрый вечер, Виктория, вероятность подтверждения диагноза высока, требует генетического анализа на мутацию в гене UGT1A1. При подтверждении диагноза- курсовой прием препаратов из группы- удхк- урсосан, ежегодного контроля узи - риск желчекаменной болезни
Принятый ответ
Клиент
Нелли Фанисовна, у нас нет возможности сделать тест, его сделала дочь , какая вероятность что у неё выявят этот ген?
Гастроэнтеролог, Диетолог, Врач УЗД
Тогда можно без подтверждения
Высока вероятность
Клиент
Нелли Фанисовна, добрый день. Тест дочери на синдром жильбера прикрепила, правильно ли понимаю, что он у неё выявлен?
Гастроэнтеролог, Диетолог, Врач УЗД
Виктория- да
6/7 и 7/7 мутация подтверждает синдром жильбера
Терапевт, Гастроэнтеролог
Здравствуйте. По вашем данным наиболее вероятен синдром Жильбера.

Синдром Жильбера НЕ лечат,это генетическое заболевание, вылечить его невозможно.
Проявляется данное заболевание только повышением билирубина, клинически значимое - ВЫШЕ 50-60мкмоль\л! Все остальные значения НЕ значимы и не требуют "снижения".
Для профилактики ОБОСТРЕНИЙ, те повышения билирубина, рекомендуется:
- ограничение физ активности ( спорт\избыточная физ нагрузка может привести к гипербилирубинемии)
- ограничение стрессов.
- ограничение приема гепатотоксичных препаратов (НПВП, анаболики, БАДы, травы, гормоны, цитостатики и тп).
- ограничение инсоляции.
- НЕ голодать!
- ограничение потребления жирной пищи.
- ограничение потребления алкоголя.

Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Санаторий после полипэктомии
16 мая 2022
Сергей
Вопрос закрыт
Ожог у ребенка
22 февраля 2023
Алена
Вопрос закрыт
Поликистоз , экстренная контрацепция
30 апреля 2024
Анна
Вопрос закрыт
Язва желудка
27 сентября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Результаты анализов на Гепатит С
16 января
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Нужна расшифровка биомикроскопии глаза
21 мая
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ольга Александровна Торозова
260 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Нелли Фанисовна Туаева
69 отзывов
Гастроэнтеролог
ПМГМУ ИМ. Сеченова
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Долгова
42 отзыва
Гастроэнтеролог
1985-1992, АГМУ, лечебный
Опыт работы: 33 года
Татьяна  Гугнюк
24 отзыва
Гастроэнтеролог, Терапевт
2013-2019 УО Гродненский
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Марина Гвоздева
Очень благодарна за консультацию врачу Марине Гвоздевой! Мой лечащий врач в отпуске, поэтому...
— Маргарита, г. Волгоград
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Виктория Захаренко
Написать ответ и не отвечать на все вопросы Рассказала про анализы какие-то Нет, шаблонный...
— Алексей
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Елена Долгова
Благодарим Елену Анатольевну за быстрый ответ, любовь к своему делу, видно что Елена Анатольевна...
— Ирина