Что вас беспокоит?
Помогите уточнить диагноз
Здравствуйте, 23.10.24 у ребенка 10 лет ночью во сне был однократный генерализованный тонико-клонический приступ (до 2 минут, судороги, посинели губы; потеря сознания до 2 минут, потом минут 10 не могла сориентироваться, не понимала что происходит, включилась только когда врачи скорой брали кровь). Обследовались, ЭЭГ сна днем, КТ, МРТ, холтер, ЭКГ - все в норме. ЭЭГ ночного сна в норме. Затем, 28.12 повторный приступ аналогичный. Оба раза была сильная тяга к сладкому, ребенок ел шоколад. Назначен Леветирацетам Кеппра. Еженочно кошмары, подергивания, слуховые галлюцинации разово днем (?). Сделано МРТ по эпипротоколу - все в норме. Консультация другого эпилептолога от 17.01 - отмена противосудорожных постепенная, контроль питания. Диагноз - метаболические судороги. Анализы: Ca 2.6, Mg 0.82 Ca ионизир. 1.37 калий 4.52 натрий 143.6 глюкоза 5.5 АСТ 46, АЛТ 30 Щелоч фосфатаза 332 мочевая кислота 362 триглицериды 1.49 ЛДГ 500 пролактин 166 инсулин 27.7 Закончили пить кеппру 27.01, в ночь на 30.01 снова приступ. Перед ним крикнула мне "Мама, я ног не чувствую". По ощущенияи, сильнее предыдущих. Долго не могла прийти в себя, поторяхивало левую половину, зависала. Скорую не вызвала только потому, что к моменту принятия решения, дочь уже пришла в себя. Боялась спать, уснула около 6 утра. Говорит, что последние два раза чувствовала все- судороги, боль, слышала наши голоса. При просыпании около 10 утра снова крикнула, что начинается приступ. Прошел быстро, около 10 сек. Пришла в сознание тоже быстро, около 2 минут. Решила пойти в другую комнату, по пути начались судороги левой части тела, без потери сознания. Вызвали скорую. Затем еще раз, только левой ноги. Скорая сделала ЭКГ - небольшая тахикардия (ребенок перепуган), сахар 5.4 на голодный желудок. Эпилептолог назначил Дибуфелон по 2 капс в день, контроль питания. Пересдали анализы, показатели улучшились. Инсулин упал до 11. Дочь на низкоуглеводной диете, убрали сахар. Режим сна (засыпает в 22, встает в 7.45). С момента приступа появились ночные боли в ногах (днем сначала болели тоже мышцы, но после сильных судорог наверно это норма). Первую неделю просыпалась в панике в 1-2 часа ночи от боли, просила сделать массаж (передняя поверхность бедра, икроножные мышцы). Стали неметь руки, когда долго спит на животе (раньше такого не было, постоянно спит на животе). Так же у дочери постоянно расширены зрачки. Дочь ведет активный образ жизни - танцы 3 раза в неделю, акробатика, бассейн, вокал. Дома скачет на скакалке, крутит колеса и тд. Несмотря на это, с 8 лет начал расти вес, по сравнению с другим детьми, не ест большие объемы пищи, много сладкого, мучного. Фастфуд по договоренности не чаще 2 раз в месяц, без фанатизма. С 9 лет начала постоянно хотеть кушать, порции просит большие. И вот в октябре появилась дикая тяга к сладкому. Сейчас при росте 145 весит 54 кг., большой объем мышечной массы, но при этом "большой живот" + гиперлордоз. ДО приступов были сильные стрессы в школе (сейчас переведена в частную), в школе не ела, обедала после уроков в районе 14 часов, после тренировок в районе 21 часа садилась ужинать. Пожалуйста, помогите установить верный диагноз, предупредить приступы у дочери. Какие еще обследования нужно сделать? Какие причины болей в ногах могут быть и как их устранить?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, приложите осмотр эпилептолога. Получится пройти тестирование hads? Не получилось зафиксировать на видео приступ?
Приступтна видео есть, Осмотр эпилептолога загрузила: два врача - два разных мнения
А видео получится загрузить?
Здравствуйте.
Основываясь на предоставленных данных можно сделать несколько предположений о диагнозе – идиопатическая фокальная эпилепсия со вторичной генерализацией, и так же не исключаются метаболические судороги.
Эпилепсия может не всегда быть зафиксирована на ЭЭГ. ЭЭГ и МРТ, несмотря на отсутствие явных изменений, не исключают наличие эпилепсии, не редки ситуации когда эпи проявления есть, а по ЭЭГ мы их не видим.
Метаболические судороги по моему мнению довольно спорный диагноз, который требует дальнейших наблюдений, в целом такой диагноз может быть поставлен если имеются подозрения на метаболические расстройства - инсулинорезистентность, дефицит микроэлементов, в Вашей ситуации по анализам есть не большое повышение инсулина ( который понизился на фоне диеты), и не большое повышение ионизированного кальций в крови. Таких изменений мало для диагноза метаболических судорог, но учитывая что резко возникло влечение к сладкому и не смотря на физическую активность повышенную, есть набор веса – это конечно все должно учитываться, и по моему мнению, данный диагноз не исключен, но сомнения есть.
Что делать чтобы предупредить приступы? В данной ситуации может быть рекомендовано продолжение лечения противосудорожными препаратами - даже если ЭЭГ не показало отклонений, если приступы продолжаются, отменять противоэпилептические препараты не совсем верная тактика. С учетом того что нарушился сон, галлюцинации ( они могут быть побочными явлениями Кеппры) то можно заменить на другой препарат, например ламотриджин, топирамат или вальпроевая кислота.
Дибуфелон не является препарат назначаемым при судорогах, эпилептических или иных, доказательной эффективности у данного препарат к сожалению нет, препарат не исследованный.
Что касается дополнительной диагностики и динамики показателей: сдать кровь на уровень инсулина, глюкозы, кальций, магний, фосфор, витамин D, B6, B12, фолиевая кислота, ферритин – через 3 месяца для динамики те что уже сдавали, те что не сдавали из этого списка можно в ближайшее время. Так же сдать на ТТГ, Т4 свободный.
Боли в ногах могут быть связаны с ранее перенесенными судорогами, так как при судорожных приступах идут сильные мышечные сокращения, которые еще некоторое время могут давать мышечные боли. Так же ночные боли могут быть связаны с интенсивной физической активностью. Может быть рекомендована включение в лечение магния - например Магнелис Б6 по 1 таб 3 раза в день после еды – 1 месяц. Проводить растяжку перед сном чтобы расслабить мышцы, легкий массаж ног, теплые ванны перед сном. При выраженных болях ситуационно можно Ибупрофен 200 мг 1 таб при боли. Если боли сохраняются то пройти стимуляционную ЭНМГ ног.
Консультация эндокринолога, консультация с другим неврологом –эпилептологом для получения альтернативного мнения. Продолжать низкоуглеводную диету. ЭЭГ мониторинг сна для динамики через 3-6 месяцев.
Три консультации было:
1. ЮМЭ (Республиканская больница)
2. Метаболические судороги (Палладиум, к нам едут с регионов обследоваться, опытные врачи)
3. Криптогенная эпилепсия (хороший эпилептолог по отзывам)
Я не знаю куда ещё лезть и как обследоваться, кому доверять. Готовы ехать в крупные федеральные центры, только где гарантия что и там вникнут и найдут причину)
Принятый ответ
Здравствуйте.
ЮМЭ (ювенильная миоклоническая эпилепсия) один из типов эпилепсии который обычно начинается в подростковом возрасте с миоклонических судорог (внезапных подергиваний или сокращений мышц), в целом проявляться может по разному и тонико-клонические давать проявления, и абсансы ( зависания, замирания), чаще имеет генетическую предрасположенность.
Метаболические судороги могут быть вызваны нарушениями обмена веществ в организме (дефицит кальция, магния, витаминов, инсулинорезистентностью), такие судороги могут выглядеть эпилептическими, но их причины метаболические, а не эпилептические. В вашем случае ничего кроме не сильно и временно повышенного инсулина я не увидела.
Криптогенная эпилепсия - это термин который используется когда причина эпилепсии не найдена, не ясна не смотря на все обследования, в таких случаях точно указать что вызвало приступы невозможно, но есть предположение что есть какой-то скрытый фактор или механизм который вызывает судороги. В начале болезни часто ставится более общее описание состояние как например "криптогенная эпилепсия", когда причина приступов неизвестна. Когда диагноз может быть неясным на начальных этапах, доктора используют разные термины чтобы описать одно и то же состояние в зависимости от того что они предполагают в первую очередь. Но с течением времени в процессе наблюдения диагноз может меняться.
В целом все эти диагнозы которые ставят Вам - могут вызывать судороги, и в первую очередь они лечатся противосудорожными препаратами.
Несмотря на разные термины лечение эпилепсии и в целом судорожных проявлений обычно не сильно меняется. Важно правильно подобрать противосудорожный препарат который поможет контролировать приступы.
Здравствуйте!
К сожалению так часто бывает когда на ЭЭГ, все хорошо, на мрт так же патологий не выявлено
Но у пациента имеются приступы потери сознания с судорогами
В таких случаях назначается противоэпилептическое лечение
В вашем случае так же необходима консультация Эндокринолога
Похожие вопросы по теме
- 14 Октября 202210 ответов
- 25 Сентября 20231 ответ
- 11 Марта 20241 ответ