Что вас беспокоит?
Анализ полноэкзомное секвинирование.
Здравствуйте. Ребенок 5лет из двойни (ЭКО). Получена инвалидность детский аутизм. Каждые полгода планово ложимся в стационар по направлению неврологии на обследования и лечение, направленное на стимуляцию активности головного мозга (кортексин и.т.д) - отмечалась положительная динамика в развитии. В последний раз выявлено эпилептиформная активность, препараты принимать перестали. Сделали МРТ головного мозга (нарушений нет), ЭЭГ (дневное и начное)- по результату сказали принимать препараты снижающие эпи импульсы (эпилепсид) на постоянной основе (выписку с анамнезом прилагаю файлом) при этом визуальных признаков проявление эпилепсии слава богу нет. Провели анализ на генетику - полноэкзомное секвинирование (результат прилагаю файлом). Подскажите пожалуйста по данным генетики что-то можно понять в плане дальнейшего лечения и причины появления аутизма и в каком направление дальше двигаться? Так же вопрос по эпилептиформной активности если она не проявляется визуально то может прекратить приём препарата?
Принятый ответ
Здравствуйте. Попробую простым языком объяснить заключение генетического анализа. Результаты показывают наличие патогенных или вероятно патогенных вариантов в двух генах - это ген DHCR7 - связан с синдромом Смита-Лемли-Опица при котором нарушается метаболизма холестерина, в данном случае выявлен патогенный вариант в одном из аллелей этого гена, но пишут что он находится в гетерозиготном состоянии, это значит что у ребенка есть только одна частичка мутантного гена, а для проявления заболевания нужны оба аллеля, от обоих родителей. Проще говорят учитывая что ген находится в гетерозиготном состоянии, это может говорить о носительстве поломки, то есть когда сам ребенок не болеет но может передать ген потомству, но там тоже свои нюансы, для того что бы заболевание проявилось должны быть оба родителя носителями мутантного аллеля ( части гена).
Ген CLCN1 - он связан с миотонией (генетическое расстройство связанное с нарушением мышечного расслабления), в нем также выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии
- то есть это означает что ребенок носитель мутации, сам не болеет но может передать ген потомству.
Необходимо провести консультацию с врачом-генетиком чтобы он более детально интерпретировал заключение тестирования. Так же в заключении рекомендуют валидацию найденных мутаций с помощью метода Сенгера и проверка родственников - это процесс подтверждения или уточнения результатов тестирования с использованием очень точного метода Сенгера. Но на сколько это действительно нужно в Вашем случае нужно уточнить у генетика, так как в целом по обоим генам идет носительство генов, то есть заболевания не могут проявиться если есть только носительство.
Относительно эпилептиформной активности и терапии: эпилептиформная активность - это не всегда проявление судорог или других внешних признаков эпилепсии. В вашем случае, даже если визуальных признаков эпилепсии нет, эпилептиформная активность всё равно может существовать без внешних проявления, такая активность может мешать нормальному функционированию мозга и развитию, вижу в выписки подозревали даже эпилептическую энцефалопатию - когда имеющаяся эпи активность нарушает работу мозга, это может влиять на когнитивные функции и поведение. Даже без видимых приступов важно поддерживать лечение, препарат Эпилексид направлен на снижение эпилептиформной активности чтобы предотвратить ухудшение функции мозга. То есть по сути цель лечения не купировать возможные внешние проявления эпи активности ( которых собственно и нет у Вас), а цель купировать эпи активность которая влияет на мозг.
На основании последнего ЭЭГ мониторинга есть некоторая положительная динамика, это говорит о том что лечение дает эффект, но учитывая что активность все же сохраняется могут быть повышены дозы препарата ( это решается индивидуально с лечащим врачом).
В подобных ситуациях продолжение лечение противоэпилептическим препаратов обязательно. Регулярный контрольные ЭЭГ для отслеживания динамики активности. Консультация с генетиком обязательна.
Занятия с логопедом, нейропсихологом, АВА-терапия.
В целом цель генетического тестирования - уточнить возможные причины нарушения развития, но не всегда оно приводит к изменениям в лечении, так как по факту лечения генетических мутаций нет. Основная цель это понять имеется ли какая то генетическая патология которая могла стать причиной аутизма или давать проявления схожие с аутизмом, и понять могут ли в будущем родиться еще дети с подобным состоянием ( для этого рекомендуют генетическое обследование обоих родителей).
Яна Игоревна, добрый день. Спасибо за ответ. Я правильно понимаю что по данному генетическому тесту сам ребёнок не болеет этими болезнями (в принципе их проявления мы и не видим). И причина возникновения аутизма из хотя из теста на генетику так же не выявлена? Таким образом МРТ ничего что может повлиять на возникновение аутизма не показало и генетика то же. Остается одно - это эпилептическая активность которая влияет на развития мозга, но мы аутизм заметили уже в 2года, так у нас двойня и на фоне другого ребёнка различия были видны. И вот с 2-3лет мы ложимся каждые полгода в отделение неврологии и только сейчас в 5 лет ЭЭГ показала эпилиптическую активность? Возможно ли возникновение аутизма из-за этой активности или наоборот эта активность следствие аутизма? Подскажите а есть ли препараты может свечи или уколы с таким же действием как эпилепсид (мы очень плохо пьем в повышенных дозах эпилепсид)? Получается сейчас всё внимание надо уделить снижению этой импульсной активности, а не думать как стимулировать мозг? Спасибо.
Да, вы правильно понимаете, по данным генетического теста ребенок не болеет данными синдромами, так как он является носителем только одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии, и они не имеют отношения к его текущему состоянию.
Что касается аутизма - генетическое тестирование не выявляет явных генетических факторов которые бы объясняли его возникновение. Причины аутизма могут быть связаны как с генетическими, так и с окружающими факторами, которые сложно выявить с помощью одного теста, и в целом этиология аутизма до конца не изучена. При явном диагнозе аутизм не всегда удается подтвердить генетическое происхождение. На основании текущих исследований можно сказать что не выявлены конкретные причины аутизма, но это диагноз не исключает.
"Остается одно - это эпилептическая активность которая влияет на развития мозга, " - эпилептическая энцефалопатия может быть причиной поведенческих нарушений и нарушения развития. Но вероятность аутизма тоже остается. ТО есть данную проблему не стоит рассматривать так что эпилептическая активность является причиной аутизма, это будет не корректно. Эпилептическая активность может вызывать эпилептическую энцефалопатию которая может давать симптоматику похожую на аутизм. А иногда бывает что сочетаются оба фактора, например у ребенка есть аутизм, и на его фоне, изолированно и не связано с ним, имеются эпилептические проблемы, которые тоже в свою очередь могут влиять на поведение и развитие.
"Возможно ли возникновение аутизма из-за этой активности или наоборот эта активность следствие аутизма?" - нет, это два разных состояния, две разные проблемы.
"Подскажите а есть ли препараты может свечи или уколы с таким же действием как эпилепсид (мы очень плохо пьем в повышенных дозах эпилепсид)?" - данный препарат и его аналоги с таким же действующим вещество бывают только в таблетках и сиропе. В целом инъекции подобных препаратов
на регулярной основе не применяются, чаще всего используются в экстренных ситуациях, в случае необходимости быстрого купирования приступов, побочные эффекты и переносимость тяжелее, и препараты не выписывают для домашнего регулярного использования, только стационарно. В виде свечей такие препараты не выпускается, то есть вариант только в виде таблеток, сиропов ( суспензий).
"Получается сейчас всё внимание надо уделить снижению этой импульсной активности, а не думать как стимулировать мозг?" - да совершенно верно, стимулировать препаратами даже противопоказано, при наличии эпи активности. Стимулировать мозг только при помощи занятий с логопедами, нейропсихологами, регулярными занятиями.
Принятый ответ
Здравствуйте, Виктор.
По поводу генетического анализа лучше обратиться за расшифровкой к генетику.
Насчет эпилептиформной активности: она не всегда проявляется судорогами или внешними признаками, но лечить точно надо.
В сравнении с новой ЭЭГ - есть положительная динамика.
Лечить аутизм необходимо прежде всего с помощью нейропсихологии и АВА - терапии.
Принятый ответ
Здравствуйте, прекращать прием противосудорожной терапии нельзя, так как даже эпиактивность без визуальных признаков дает регресс в развитии, снижение когнитивных функций и т.д.
Возможно, вместо привычных судорожных приступов, у ребенка эпилепсия проявляется по-другому (н-р, замирание).
Насчет генетического анализа лучше обратиться к генетику
Похожие вопросы по теме
- 3 Февраля 202311 ответов
- 19 Августа 202312 ответов
- 11 Ноября 202425 ответов
- 3 Января 202518 ответов