Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3043985

Что вас беспокоит?

Скрининг, риски

Здравствуйте. Мне 45 лет. 13 недель беременности. Прошла первый скрининг. Результаты. КТР 64 мм, ТВП 1,8 мм, ЧСС 158, БПР 18 мм, окружность головы 70 мм, голова, живот, лицо, позвоночник, сердце, конечности-норма, пуповина-3 сосуда. Носовая кость-гипоплазия (так было со вторым ребёнком-здоров!) Кровь: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 36,10 МЕ/л/ 1,124 МоМ РАРР-А: 1,570 МЕ/л/ 0,999 МоМ PIGF: 21,700 pg/ml эквивалентно 0,833 МоМ. Из рисков, как сказал врач, только носовая кость и возраст. Рекомендовано сделать биопсию ворсин хориона. Скажите, пожалуйста, насколько вероятно, что ребенок болен? И можно ли не делать этот анализ? Спасибо.

Нет
45 лет
19 Марта 2025·Просмотров: 500·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте!
Для уточнения необходимо видеть бланк с рассчетом рисков по хромосомным синдромам и по осложнениям беременности программой.

Дарья Александровна, трисомия 21 базовый риск 1:18, индивидуальный 1:15
Трисомия 18 базовый риск 1:43 индивидуальный 1:56

Дарья Александровна, фото приложила

Дарья Александровна, осложнений беременности нет

Спасибо, ознакомилась.
По трисомии 21 хромосомы (синдрому Дауна) риск указан как 1: 15, а по трисомии 18 хромосомы (синдрому Эдвардса) как 1: 56 - такие риски считаются как высокие.
В таких случаях беременных направляют к генетику и решают вопрос о назначении инвазивной диагностики.
Риск по трисомии 13 (синдрому Патау) указан как 1: 817 - такой риск не считают высоким, но обычно считают как повышенный.

По осложнениям беременности (преэклампсии, задержке роста, преждевременным родам) риски указаны низкие.

Риски считаются на основании совокупности данных - по УЗИ, результатам анализов крови, анамнеза, возраста.

Дарья Александровна, предложили инвазивный тест. Я не хочу его делать из-за риска замирания плода, поэтому спрашиваю, если все норм кроме НК и возраста, какой % что ребенок нездоров? Кровь норма, анатомия норма? Носовая кость была так же "недоросшей" у второго ребенка, рожала в 37 лет. Нельзя же только по НК делать выводы???

Результаты скрининга обычно и отражают вероятность рождения ребёнка с хромосомным заболеванием.
Например, риск 1:15 означает что при 1 беременности из 15 с аналогичными показателями может родиться ребёнок с синдромом. Реализуется ли данный риск достоверно только по результату скрининга до рождения ребёнка сказать нельзя.
Есть ещё неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), но при высокий рисках рекомендуют именно инвазивную диагностику, как более точную.
Проводить или не проводить инвазивную диагностику - конечное решение принимает беременная пациентка, взвесив все "за" и "против".

Принятый ответ

Здравствуйте, риски по трисомии 18 и 21 хромосомы достаточно высокие, они требуют до обследования, обычно при наличие таких рисков рекомендуется проведение инвазивной диагностики, т к НИПТ информативен на 95-98% и не исключает полностью хромосомные патологии

Принятый ответ

Здравствуйте
Обычно при показателях скрининга менее 1:100 рекомендовано дообследование в качестве инвазивной диагностики и консультации генетика с результатами.
Такие риски рассчитаны как высокие, программа высчитывает самостоятельно исходя из результатов узи, вашего анамнеза и результатов анализа на гормоны.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.