Консультация врача-генетика /

Скрининг, риски — вопрос №3043985

92 просмотра

Здравствуйте. Мне 45 лет. 13 недель беременности. Прошла первый скрининг. Результаты.
КТР 64 мм, ТВП 1,8 мм, ЧСС 158, БПР 18 мм, окружность головы 70 мм, голова, живот, лицо, позвоночник, сердце, конечности-норма, пуповина-3 сосуда. Носовая кость-гипоплазия (так было со вторым ребёнком-здоров!)
Кровь:
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 36,10 МЕ/л/ 1,124 МоМ
РАРР-А: 1,570 МЕ/л/ 0,999 МоМ
PIGF: 21,700 pg/ml эквивалентно 0,833 МоМ.
Из рисков, как сказал врач, только носовая кость и возраст. Рекомендовано сделать биопсию ворсин хориона.
Скажите, пожалуйста, насколько вероятно, что ребенок болен? И можно ли не делать этот анализ? Спасибо.

Возраст: 45

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
Для уточнения необходимо видеть бланк с рассчетом рисков по хромосомным синдромам и по осложнениям беременности программой.
Принятый ответ
Клиент
Дарья Александровна, трисомия 21 базовый риск 1:18, индивидуальный 1:15
Трисомия 18 базовый риск 1:43 индивидуальный 1:56

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Дарья Александровна, фото приложила
Клиент
Дарья Александровна, осложнений беременности нет
Акушер, Гинеколог
Спасибо, ознакомилась.
По трисомии 21 хромосомы (синдрому Дауна) риск указан как 1: 15, а по трисомии 18 хромосомы (синдрому Эдвардса) как 1: 56 - такие риски считаются как высокие.
В таких случаях беременных направляют к генетику и решают вопрос о назначении инвазивной диагностики.
Риск по трисомии 13 (синдрому Патау) указан как 1: 817 - такой риск не считают высоким, но обычно считают как повышенный.

По осложнениям беременности (преэклампсии, задержке роста, преждевременным родам) риски указаны низкие.

Риски считаются на основании совокупности данных - по УЗИ, результатам анализов крови, анамнеза, возраста.
Клиент
Дарья Александровна, предложили инвазивный тест. Я не хочу его делать из-за риска замирания плода, поэтому спрашиваю, если все норм кроме НК и возраста, какой % что ребенок нездоров? Кровь норма, анатомия норма? Носовая кость была так же "недоросшей" у второго ребенка, рожала в 37 лет. Нельзя же только по НК делать выводы???
Акушер, Гинеколог
Результаты скрининга обычно и отражают вероятность рождения ребёнка с хромосомным заболеванием.
Например, риск 1:15 означает что при 1 беременности из 15 с аналогичными показателями может родиться ребёнок с синдромом. Реализуется ли данный риск достоверно только по результату скрининга до рождения ребёнка сказать нельзя.
Есть ещё неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), но при высокий рисках рекомендуют именно инвазивную диагностику, как более точную.
Проводить или не проводить инвазивную диагностику - конечное решение принимает беременная пациентка, взвесив все "за" и "против".
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, риски по трисомии 18 и 21 хромосомы достаточно высокие, они требуют до обследования, обычно при наличие таких рисков рекомендуется проведение инвазивной диагностики, т к НИПТ информативен на 95-98% и не исключает полностью хромосомные патологии
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте
Обычно при показателях скрининга менее 1:100 рекомендовано дообследование в качестве инвазивной диагностики и консультации генетика с результатами.
Такие риски рассчитаны как высокие, программа высчитывает самостоятельно исходя из результатов узи, вашего анамнеза и результатов анализа на гормоны.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Первый скрининг
18 марта 2020
Оксана, Омск
Вопрос закрыт
Плацента окружённая валиком
12 мая 2022
Мирослава
Вопрос закрыт
Первый скрининг
1 ноября 2023
Екатерина, Губаха
Вопрос закрыт
Вес при беременности
4 декабря 2023
Валерия, Самара
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса