Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3052689

Что вас беспокоит?

Результат нипт

Здравствуйте. Супруга сдала нипт, ей сказали будто крови не хватило, только смогли 3 отклонения проверить 21, 18 и 13 хромосому. Потом взяли еще раз кровь и в ней нашли высокий риск Тернера. По результатам первого скрининга никаких отклонений не нашли. На среду назначили инвазивный метод. Что за странный был перезабор крови? Могло ли из-за этого как-то повлиять исследование тернера ? И если на первом скрининге тоже все хорошо, то вообще какая вероятность что подтвердится на инвазивном методе это?

Жильбер
29 лет
22 Марта 2025·Просмотров: 260·Никита

Принятый ответ

Здравствуйте, при 1 скрининге обычно определяется трисомия по 21, 13, 18 хромосомы. Синдром Тернера не проверяется при 1 скрининге. Риск по НИПТ достаточно высокий, для более точной диагностики рекомендуется инвазивная диагностика. Это только риск, это не значит, что это обязательно будет так. Повторный забор крови не влияет на результат

Елена Федоровна, а это можно увидеть на узи будет сейчас какие-то отклонения ?

Никита, самым достоверным методом является инвазивная диагностика. По узи могут наблюдаться лишь какие то косвенные признаки, но они не всегда присутствуют, а так же их наличие не подтверждает наличие это синдрома

Принятый ответ

Здравствуйте. Результаты НИПТа высоко информативны. Игнорировать их нельзя. Инвазивную диагностику выполнить надо. Перенабор крови пусть вас не смущает, в лаборатории провели полный объем обследования. При первом УЗИ и биохимическом скрининге можно по косвенным признакам заподозрить хромосомные аномалии, но подтверждающая инвазивная диагностика показана обязательно. Тем более, что результаты НИПТ не являются юридическим обоснованием прерывания беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте! При 1 скрининге определяют риск хромосомных патологий,таких как трисомия 21,18,13. Синдром Шерешевского-Тернера можно заподозрить,но только по косвенным признаками далеко не всегда.
Нипт информативен на 94-95%,но несмотря на большую точность,необходима инвазивная диагностика для подтверждения/исключения диагноза

Принятый ответ

Здравствуйте.
Когда лаборатория не может собрать достаточное количество ДНК из первого образца для полноценного анализа, они могут попросить вас сдать кровь снова. Это стандартная практика, которая помогает обеспечить более точные результаты.
Перезабор крови не влияет на результаты теста. Однако, как и в любом тесте, всегда существует вероятность ошибок в лабораторной обработке образцов, а также вероятность ложных позитивных результатов, которые могут случиться независимо от того, был ли перезабор. Достоверность метода НИПТ не 100%.
Инвазивный метод (амниоцентез) имеет 100% точность в диагностике хромосомных аномалий, включая синдром Тернера.

Принятый ответ

Здравствуйте. Да все верно к сожалению синдром тернера нельзя диагностировать по результатам первого комбинированного скрининга, по нему рассчитывают риски только на синдром дауна Эдварса и патау.
Нипт достоверен как принято считать на 99 процентов, однако если по скринингу рассчитывают высокие риски то рекомендуется проведение именно инвазивной диагностики.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.