Результат нипт — вопрос №3052689

Question

Результат нипт — вопрос №3052689

Никита

82 просмотра

22 марта 2025

Здравствуйте. Супруга сдала нипт, ей сказали будто крови не хватило, только смогли 3 отклонения проверить 21, 18 и 13 хромосому. Потом взяли еще раз кровь и в ней нашли высокий риск Тернера. По результатам первого скрининга никаких отклонений не нашли. На среду назначили инвазивный метод. Что за странный был перезабор крови? Могло ли из-за этого как-то повлиять исследование тернера ? И если на первом скрининге тоже все хорошо, то вообще какая вероятность что подтвердится на инвазивном методе это?

Возраст: 29

Хронические болезни: Жильбер

Вопрос закрыт

скрининг

нипт

тернер

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

5 ответов врачей

Пожаловаться

Никита, 22 марта

Клиент

Елена Федоровна, а это можно увидеть на узи будет сейчас какие-то отклонения ?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 22 марта

Гинеколог, Акушер

Никита, самым достоверным методом является инвазивная диагностика. По узи могут наблюдаться лишь какие то косвенные признаки, но они не всегда присутствуют, а так же их наличие не подтверждает наличие это синдрома

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Гипоплазия носовых костей 20 неделя

5 ответов

19 марта 2024

Ирина

Вопрос закрыт

Стоит ли делать НИПТ

5 ответов

22 апреля 2024

Алёна

Вопрос закрыт

Посмотрите пожалуйста все ли хорошо по скринингу

5 ответов

11 июля 2024

glazyrina.ekaterina@mail.ru, Москва

Вопрос закрыт

Срок беременности

5 ответов

12 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Левицкая Елена Федоровна, 22 марта · Accepted Answer · 2025-03-22T13:12:30+03:00

Здравствуйте, при 1 скрининге обычно определяется трисомия по 21, 13, 18 хромосомы. Синдром Тернера не проверяется при 1 скрининге. Риск по НИПТ достаточно высокий, для более точной диагностики рекомендуется инвазивная диагностика. Это только риск, это не значит, что это обязательно будет так. Повторный забор крови не влияет на результат

Фетисов Николай Сергеевич, 22 марта · Accepted Answer · 2025-03-22T14:56:40+03:00

Здравствуйте. Результаты НИПТа высоко информативны. Игнорировать их нельзя. Инвазивную диагностику выполнить надо. Перенабор крови пусть вас не смущает, в лаборатории провели полный объем обследования. При первом УЗИ и биохимическом скрининге можно по косвенным признакам заподозрить хромосомные аномалии, но подтверждающая инвазивная диагностика показана обязательно. Тем более, что результаты НИПТ не являются юридическим обоснованием прерывания беременности.

Вдовина Ирина, 23 марта · Accepted Answer · 2025-03-23T01:18:01+03:00

Здравствуйте! При 1 скрининге определяют риск хромосомных патологий,таких как трисомия 21,18,13. Синдром Шерешевского-Тернера можно заподозрить,но только по косвенным признаками далеко не всегда.
Нипт информативен на 94-95%,но несмотря на большую точность,необходима инвазивная диагностика для подтверждения/исключения диагноза

Серебрякова Анна Николаевна, 24 марта · Accepted Answer · 2025-03-24T17:20:05+03:00

Здравствуйте.
Когда лаборатория не может собрать достаточное количество ДНК из первого образца для полноценного анализа, они могут попросить вас сдать кровь снова. Это стандартная практика, которая помогает обеспечить более точные результаты.
Перезабор крови не влияет на результаты теста. Однако, как и в любом тесте, всегда существует вероятность ошибок в лабораторной обработке образцов, а также вероятность ложных позитивных результатов, которые могут случиться независимо от того, был ли перезабор. Достоверность метода НИПТ не 100%.
Инвазивный метод (амниоцентез) имеет 100% точность в диагностике хромосомных аномалий, включая синдром Тернера.

Шагалиева Резеда Венеровна, 24 марта · Accepted Answer · 2025-03-24T23:29:03+03:00

Здравствуйте. Да все верно к сожалению синдром тернера нельзя диагностировать по результатам первого комбинированного скрининга, по нему рассчитывают риски только на синдром дауна Эдварса и патау.
Нипт достоверен как принято считать на 99 процентов, однако если по скринингу рассчитывают высокие риски то рекомендуется проведение именно инвазивной диагностики.