Консультация акушера /

Гидроцефалия плода. Какие нужны исследования после прерывания? — вопрос №30594

645 просмотров

Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета!
Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв.
Не знаю, могло ли это как-то повлиять,но еще на маленьких сроках сын переболел гриппом, я не заразилась, но во время болезни изолироваться друг от друга возможности не было.
При беременности в 10 недель обнаружили повышенный ТТГ, прописали L-тироксин 50, через месяц приема повторный анализ в норме. В самом начале беременности по мазку было воспаление, пролечили свечами гексикон, следующий мазок в норме, ТОРЧ в норме. Больше проблем не возникало в начале...
В 19 недель на втором скрининге обнаружена гидроцефалия, направили к генетику. Сделали кордоцентез (не уверена, что правильно написала)-он в норме.
По одному из УЗИ врач увидел аритмию и брадикакдию, но на остальных узи (еще 3) больше никто не подтвердил.
По мрт мозга плода задние рога 14, тело 10, передние и височные 3 (одинаково с обеих сторон), полость прозрачной перегородки четко не прослеживается, межжелудочковой коммуникацмм не выявлено. Конвекситальные борозды сглажены, четко визуализируется сильвиева борозда без признаков смыкания. Мозолистое тело дифференцированно, истончено.
По узи через неделю желудочки 15мм. Беременность прервали по мед. показаниям. При прерывании сохранили пуповинную кровь в пробирку с ЭДТА.
Вопрос вот в чем-мне предложили исследовать пуповинную кровь либо на гидроцефалию, связанную со стенозом сильвиева водопровода, либо сделать экзомное секвенирование. Но суммы там очень немаленькие, особенно за секвенирование, и при этом, начитавшись интернета, я так и не поняла, что нам вообще даст этот анализ.
1. Как я понимаю, ни тот ни другой анализ, если будет хороший даже, гарантий, что все в порядке по генетике не дает?
2. Секвенирование экзома пуповинной крови этой беременности что вообще дает для планирования следующей? Ведь в следующий раз могут совсем по-другому соединиться гены, или я неправильно понимаю? Или, если обнаружатся какие-то серьезные мутации по этим анализам-это показание к ПГД?
3. Нужно ли нам сдавать кариотипы с мужем, или в данной ситуации это не имеет смысла, раз с кариотипом плода было все нормально?
4. Почему-то в первую очередь направляют к генетику, еще до анализов на ИППП-имеет ли это вообще смысл?
В голове каша, свалила все в одну кучу, но, надеюсь, смогла более-менее описать ситуацию. Помогите разобраться, пожалуйста!

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Терапевт
Совершенно никчемный и дорогой анализ по типу после драки кулаками помахать.Вы правы насчет в следующую беременность все может иначе и благополучно, а вот от подагры избавиться можно без лекарств.которые наверняка сильно влияют и могут\ вызывать мутации. Почитайте мою статью - [удаленный текст]
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Срок воздержания перед ПСА
23 мая 2021
Александр, Москва
Вопрос закрыт
Беременность после антидепрессантов
16 октября 2021
Кристина, Дзержинск
Вопрос закрыт
Азафен....
28 декабря 2021
Надежда, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Оперативный ответ . Коротко и ясно Все устроило Все отлично
фотография пользователя
Все отлично, благодарю Консультация была полезна Да, посоветую. Благодарю
— Полина, г. Москва
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...