Что вас беспокоит?
Вероятность хромосомных аномалий
Здравствуйте. Прошла 1 скриннинг. Переживаю из-за размера кости носа и пониженного РАРР. Поскажите, пожалуйста, что делать. Есть ли риски. По УЗИ 12.2 недель Ктр 57 Твп 1,9 Кости носа 1,3 Чсс 157 Кровоток в мат артериях правая ПИ 1,18, левая ПИ 1,22 РАРР 0,383 Хгч 0.574 Баз трисомия 13 1:1100, Инд трисомия 13 1:2645 Баз трисомия 18 1:350 Инд трисомия 18 1:867 Баз трисомия 21 1:148 Инд трисомия 21 1:422 Преэкламсия до 37н 1:6318 Самопроизвольные роды 1:3564
Принятый ответ
Здравствуйте.
Риск ХА плода средний, невысокий. Показаний к инвазивной диагностике нет. В вашем случае можно рассмотреть НИПТ.
И можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в 15-16 недель учитывая показатели биохимии.
Значит, в целом есть повод для переживаний?.. Это плохие показатели скриннинга?
В целом в группу высокого риска вы не попали.
1:100-1:1000- это границы среднего риска.
В идеале риск должен быть ниже, чем 1:1000.
При среднем риске можно обдумать НИПТ.
в-ХГЧ на нижней границе нормы, РАРР-А снижен. Вы в среднем риске по трисомии 18. Поэтому можно посмотреть УЗИ в 15-16 недель. При классическом варианте трисомии 18,13 там показатели биохимии обычно снижаются, даже идут ближе к 0. В принципе конечно, учитывая то, что риск не пограничный можно дождаться скрининга второго триместра ( УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо-кг плода). Но и когда риск средний и показатели биохимии низковаты мы можем рекомендовать УЗИ в 15-16 недель. Если трисомия 21 может не давать никаких маркёров, то все таки синдром Эдвардса и Патау достаточно грубая патология и пропустить ее при экспертном УЗИ достаточно трудно, потому что они дают как правило и маркеры и ВПР.
Выбор за Вами. В принципе можно всё оставить до второго скрининга учитывая индивидуальные риски.
Екатерина Маратовна, спасибо за развернутый ответ
Здоровья Вам.
И ещё хочу добавить. Если не отталкиваться от стандарта, не действовать по шаблону. От границы 1:100 и т.д. Почему можно дождаться второго скрининга. Ваш индивидуальный риск ниже вашего базового ( возрастного, ожидаемого) риска. Ожидаемый риск другими словами то, что ожидаем увидеть учитывая данные показатели. И это хорошо.Поэтому в этой ситуации можно поступить и так и так. Можно дождаться второго скрининга.
Екатерина Маратовна, конечно, я буду просить УЗИ 15-16 недель, спасибо за консультацию, либо сама куда-то платно схожу. Вот насчет нипт думаю, дороговато...
Конечно, скорее всего всё будет хорошо. Но я генетик и непосредственно с этим работаю, моя задача информировать Вас и о НИПТ в том числе. Потому что, если бывают случаи условных
" пропусков" по стандартного пренатальному скринингу, а они , к сожалению, есть, то потом родители с детьми не к акушерам- гинекологам приходят же, а к нам. Это конечно в основном касается трисомии 21. Эдвадса и Патау все таки пропустить сложно, это достаточно грубая патология.
Решение конечно в любом случае принимаете Вы. Подумайте, а так в целом ничего критичного на данный момент нет.
Екатерина Маратовна, а какой именно нипт Вы бы порекомендовали мне сдать? Есть ли смысл в самом дорогом, расширенном, или лучше на 3 основные аномалии?
В основном рекомендуем расширенный. Но и стандартного вполне достаточно.
Принятый ответ
Здравствуйте! Для успешного скрининга носовая косточка должна быть, а какого размера это уже индивидуально. У Вас по скринингу все риски низкие, скриниг пройдет, все в совокупности показатели говорят о здоровой беременности. У Вас всё хорошо, переживать не стоит.
Екатерина Николаевна, у дочки на первом скриннинге 10 лет назад тоже ставили гипоплазию, но была вроде 1,5, а не 1,3. Родился здоровый умный ребенок. Но все равно переживаю, и тогда переживала
А у сына все было в порядке...
Не переживайте, носики у всех индивидуальные, скорее либо у Вас либо у папы маленький нос)
Принятый ответ
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие. Однако, когда риск хромосомных аномалий превышает 1:2500 (то есть находится между 1:100 и 1:2500), он все равно считается низким, но не таким низким как хотелось бы и может расцениваться как пограничный. В подобной ситуации, может быть рекомендовано выполнение НИПТ -теста ( по венозной крови матери выделяют генетический материал плода и проводят его анализ на наличие хромосомных аномалий с точностью 99%). Анализ выполняется по желанию и возможности, но это больше для перестраховки
Риски преждевременных родов, преэклампсии и задержки роста плода низкие
Принятый ответ
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Если сильно волнуетесь можно выполнить нипт.
Благополучной беременности!
Принятый ответ
Здравствуйте, итоговые риски хромосомных патологий низкие, переживать не о чем. и ХГЧ и РАРР служит только для расчета итоговых рисков. Если итоговые риски в норме, то изолированное повышение любого из показателей ни о чем плохом не говорит.
Спасибо
Наталия Романовна, просто у меня понижение Рарр, а не повышение. Начиталась в интернете, и разволновалась
ни понижение, ни повышение значения не имеют при итоговых нормальных рисках
Похожие вопросы по теме
- 17 Мая 202315 ответов
- 14 Августа 202416 ответов
- 9 Апреля 202516 ответов