Вероятность хромосомных аномалий — вопрос №3216033

Question

Вероятность хромосомных аномалий — вопрос №3216033

Екатерина, Уфа

191 просмотр

8 мая 2025

Здравствуйте.
Прошла 1 скриннинг. Переживаю из-за размера кости носа и пониженного РАРР. Поскажите, пожалуйста, что делать. Есть ли риски.
По УЗИ 12.2 недель
Ктр 57
Твп 1,9
Кости носа 1,3
Чсс 157
Кровоток в мат артериях правая ПИ 1,18, левая ПИ 1,22
РАРР 0,383
Хгч 0.574
Баз трисомия 13 1:1100, Инд трисомия 13 1:2645
Баз трисомия 18 1:350 Инд трисомия 18 1:867
Баз трисомия 21 1:148 Инд трисомия 21 1:422
Преэкламсия до 37н 1:6318
Самопроизвольные роды 1:3564

Возраст: 37

Хронические болезни: Гестационный сахарный диабет

Вопрос закрыт

носовая кость

занижен рарр

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

5 ответов врачей

Пожаловаться

Екатерина, 9 мая

Клиент

Значит, в целом есть повод для переживаний?.. Это плохие показатели скриннинга?

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 9 мая

Врач-генетик

В целом в группу высокого риска вы не попали.
1:100-1:1000- это границы среднего риска.
В идеале риск должен быть ниже, чем 1:1000.
При среднем риске можно обдумать НИПТ.
в-ХГЧ на нижней границе нормы, РАРР-А снижен. Вы в среднем риске по трисомии 18. Поэтому можно посмотреть УЗИ в 15-16 недель. При классическом варианте трисомии 18,13 там показатели биохимии обычно снижаются, даже идут ближе к 0. В принципе конечно, учитывая то, что риск не пограничный можно дождаться скрининга второго триместра ( УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо-кг плода). Но и когда риск средний и показатели биохимии низковаты мы можем рекомендовать УЗИ в 15-16 недель. Если трисомия 21 может не давать никаких маркёров, то все таки синдром Эдвардса и Патау достаточно грубая патология и пропустить ее при экспертном УЗИ достаточно трудно, потому что они дают как правило и маркеры и ВПР.
Выбор за Вами. В принципе можно всё оставить до второго скрининга учитывая индивидуальные риски.

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, спасибо за развернутый ответ

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 10 мая

Врач-генетик

Здоровья Вам.
И ещё хочу добавить. Если не отталкиваться от стандарта, не действовать по шаблону. От границы 1:100 и т.д. Почему можно дождаться второго скрининга. Ваш индивидуальный риск ниже вашего базового ( возрастного, ожидаемого) риска. Ожидаемый риск другими словами то, что ожидаем увидеть учитывая данные показатели. И это хорошо.Поэтому в этой ситуации можно поступить и так и так. Можно дождаться второго скрининга.

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, конечно, я буду просить УЗИ 15-16 недель, спасибо за консультацию, либо сама куда-то платно схожу. Вот насчет нипт думаю, дороговато...

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 10 мая

Врач-генетик

Конечно, скорее всего всё будет хорошо. Но я генетик и непосредственно с этим работаю, моя задача информировать Вас и о НИПТ в том числе. Потому что, если бывают случаи условных
" пропусков" по стандартного пренатальному скринингу, а они , к сожалению, есть, то потом родители с детьми не к акушерам- гинекологам приходят же, а к нам. Это конечно в основном касается трисомии 21. Эдвадса и Патау все таки пропустить сложно, это достаточно грубая патология.
Решение конечно в любом случае принимаете Вы. Подумайте, а так в целом ничего критичного на данный момент нет.

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, а какой именно нипт Вы бы порекомендовали мне сдать? Есть ли смысл в самом дорогом, расширенном, или лучше на 3 основные аномалии?

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 11 мая

Врач-генетик

В основном рекомендуем расширенный. Но и стандартного вполне достаточно.

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

Екатерина Николаевна, у дочки на первом скриннинге 10 лет назад тоже ставили гипоплазию, но была вроде 1,5, а не 1,3. Родился здоровый умный ребенок. Но все равно переживаю, и тогда переживала

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

А у сына все было в порядке...

Пожаловаться

Баранова Екатерина Николаевна, 10 мая

Акушер, Гинеколог

Не переживайте, носики у всех индивидуальные, скорее либо у Вас либо у папы маленький нос)

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

Спасибо

Пожаловаться

Екатерина, 10 мая

Клиент

Наталия Романовна, просто у меня понижение Рарр, а не повышение. Начиталась в интернете, и разволновалась

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 10 мая

Акушер, Гинеколог

ни понижение, ни повышение значения не имеют при итоговых нормальных рисках

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка первого скрининга

6 ответов

11 января 2022

Вероника

Вопрос закрыт

Носовая кость на скрининге

4 ответа

25 июля 2023

Ксения

Вопрос закрыт

Первый скрининг

5 ответов

25 декабря 2023

Алиса, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Короткая НК на 2 скрининге

3 ответа

10 апреля 2024

Виктория

Вопрос закрыт

Размер носа плода на 2 скрининге

8 ответов

26 сентября 2024

Карина

Вопрос закрыт

УЗИ первый скрининг и кровь. Носовая кость. Пояснение результатов крови 1 триместра.

4 ответа

20 января

Гуля, Сургут

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Савельева Екатерина Маратовна, 8 мая · Accepted Answer · 2025-05-08T21:13:43+03:00

Здравствуйте.
Риск ХА плода средний, невысокий. Показаний к инвазивной диагностике нет. В вашем случае можно рассмотреть НИПТ.
И можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в 15-16 недель учитывая показатели биохимии.

Баранова Екатерина Николаевна, 9 мая · Accepted Answer · 2025-05-09T07:14:30+03:00

Здравствуйте! Для успешного скрининга носовая косточка должна быть, а какого размера это уже индивидуально. У Вас по скринингу все риски низкие, скриниг пройдет, все в совокупности показатели говорят о здоровой беременности. У Вас всё хорошо, переживать не стоит.

Зипуняк Эльвира Эдуардовна, 9 мая · Accepted Answer · 2025-05-09T13:22:41+03:00

Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие. Однако, когда риск хромосомных аномалий превышает 1:2500 (то есть находится между 1:100 и 1:2500), он все равно считается низким, но не таким низким как хотелось бы и может расцениваться как пограничный. В подобной ситуации, может быть рекомендовано выполнение НИПТ -теста ( по венозной крови матери выделяют генетический материал плода и проводят его анализ на наличие хромосомных аномалий с точностью 99%). Анализ выполняется по желанию и возможности, но это больше для перестраховки
Риски преждевременных родов, преэклампсии и задержки роста плода низкие

Шагалиева Резеда Венеровна, 10 мая · Accepted Answer · 2025-05-10T10:34:15+03:00

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Если сильно волнуетесь можно выполнить нипт.
Благополучной беременности!

Кошелева Наталия Романовна, 10 мая · Accepted Answer · 2025-05-10T15:08:58+03:00

Здравствуйте, итоговые риски хромосомных патологий низкие, переживать не о чем. и ХГЧ и РАРР служит только для расчета итоговых рисков. Если итоговые риски в норме, то изолированное повышение любого из показателей ни о чем плохом не говорит.