Что вас беспокоит?
Результат НИПТ 9/10 по трисомии 18
Здравствуйте! Сегодня получила результаты НИПТ. Что означает 9/10? Что у 9 из 10 женщин с такими результатами будет этот синдром? Вчера (14 недель 5 дней) проходила экспертное УЗИ на хорошем аппарате, осмотрели все органы включая сердце, почки, лицо - нигде не к чему придраться, сказали. По УЗИ всё в порядке. Может ли этот синдром никак не проявляться на УЗИ? Это вторая беременность, первая закончилась рождением нормального ребенка в срок 39 недель 6 дней, весом 3,250 кг и ростом 51 см. Обе беременности сопровождались гестационным сахарным диабетом. В первой на инсулинотерапию перешла в 3 триместре, во второй - уже в конце первого триместра. Может ли такой результат быть из-за этого? (Спрашиваю потому, что низкие гормоны хгч и папп-а, возможно, на них так повлиял диабет).
Принятый ответ
Здравствуйте.
В вашем случае не будет однозначного ответа.
Потому что при высоком риске можно рекомендовать проведение инвазивной диагностики с целью цитогенетического исследования.
С другой стороны, синдром Эдвардса достаточно грубая патология и при экспертном УЗИ пропустить её довольно таки сложно, потому что обычно выявляются множественные маркеры, ВПР на первом и втором скрининге. Можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в 15-16 недель, можно в МГК, при необходимости проведение амниоцентеза с 16 недель беременности.
Екатерина Маратовна, спасибо за Ваш ответ. Вчера делала 2 экспертных УЗИ - по ОМС и в частной клинике у врача по рекомендации. Никто из них ничего на УЗИ не увидел. При этом по 1 скринингу (и по ОМС, и в частной) риск именно Эдвардса 1:50 и 1:50 соответственно. Поэтому и не понимаю, чему доверять. Рожать буду в любом случае, поэтому не хотелось бы делать прокол, так как там есть риски выкидыша. Но с другой стороны, хочется быть готовой к тому, если родится малыш с патологией. Поэтому и задаю вопрос по УЗИ, бывает ли такое, что не показывает никак.
По УЗИ диагноз хромосомной патологии не ставится. Но риск каким бы он не был высоким не говорит о диагнозе. Амниоцентез наиболее безопасен из всех инвазивных процедур. При синдроме Эдвардса прогноз неблагоприятный. Я склоняюсь к мнению, что лучше все таки знать, чем всю беременность об этом думать. Решение конечно в любом случае за Вами.
Екатерина Маратовна, тогда ещё вопрос. НИПТ не является 100%ным тестом и говорит только о степени риска. Насколько я слышала, любая инвазивная диагностика тоже даёт максимум 99% достоверности. Так ли это?
Если так рассуждать, то абсолютного анализа нет. НИПТ это все таки скрининговый метод, а инвазивная диагностика нет. Допустим при хорион-, плацентобиопсии есть риск плацентарного мозаицизма(1%). При амнио-, кордоцентезе анализируются клетки самого плода. Амниоцентез технически выполнить легче, риск осложнений менее 1%. Поэтому он предпочтительнее.
Принятый ответ
Здравствуйте, это только риск, да он высок, но не означает, что эта патология точно есть. Зачастую про узи исследование при наличие хромосомной патологии определяются какие-либо маркеры хромосомной патологии. Но бывают ситуации про которых риски низкие, по узи все в порядке, а малыш рождается с хромосомной патологией. Сказать наверняка никак нельзя. Обычно в таких ситуациях проводится инвазивная диагностика, это более информативный метод исключения хромосомной патологии
Принятый ответ
Здравствуйте. Да все верно, вы правильно интерпретировали результаты. Не волнуйтесь самое главное что нужно понять, что риск это лишь риск, это не диагноз. Нипт считается достоверном методом диагностики, но его информативность как правило достигает 90-99 процентов, но не сто. Именно амниоцентез считается самым полноценным методом диагностики хромосомных заболеваний плода.
Похожие вопросы по теме
- 14 Июня 20201 ответ
- 25 Ноября 20202 ответа
- 17 Декабря 202024 ответа
- 21 Марта 202134 ответа