Консультация врача-генетика /

Результат НИПТ 9/10 по трисомии 18 — вопрос №3281665

173 просмотра

Здравствуйте! Сегодня получила результаты НИПТ. Что означает 9/10? Что у 9 из 10 женщин с такими результатами будет этот синдром? Вчера (14 недель 5 дней) проходила экспертное УЗИ на хорошем аппарате, осмотрели все органы включая сердце, почки, лицо - нигде не к чему придраться, сказали. По УЗИ всё в порядке. Может ли этот синдром никак не проявляться на УЗИ?

Это вторая беременность, первая закончилась рождением нормального ребенка в срок 39 недель 6 дней, весом 3,250 кг и ростом 51 см.

Обе беременности сопровождались гестационным сахарным диабетом. В первой на инсулинотерапию перешла в 3 триместре, во второй - уже в конце первого триместра. Может ли такой результат быть из-за этого? (Спрашиваю потому, что низкие гормоны хгч и папп-а, возможно, на них так повлиял диабет).

Возраст: 39

Хронические болезни: нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте.
В вашем случае не будет однозначного ответа.
Потому что при высоком риске можно рекомендовать проведение инвазивной диагностики с целью цитогенетического исследования.
С другой стороны, синдром Эдвардса достаточно грубая патология и при экспертном УЗИ пропустить её довольно таки сложно, потому что обычно выявляются множественные маркеры, ВПР на первом и втором скрининге. Можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в 15-16 недель, можно в МГК, при необходимости проведение амниоцентеза с 16 недель беременности.
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Маратовна, спасибо за Ваш ответ. Вчера делала 2 экспертных УЗИ - по ОМС и в частной клинике у врача по рекомендации. Никто из них ничего на УЗИ не увидел. При этом по 1 скринингу (и по ОМС, и в частной) риск именно Эдвардса 1:50 и 1:50 соответственно. Поэтому и не понимаю, чему доверять. Рожать буду в любом случае, поэтому не хотелось бы делать прокол, так как там есть риски выкидыша. Но с другой стороны, хочется быть готовой к тому, если родится малыш с патологией. Поэтому и задаю вопрос по УЗИ, бывает ли такое, что не показывает никак.
Врач-генетик
По УЗИ диагноз хромосомной патологии не ставится. Но риск каким бы он не был высоким не говорит о диагнозе. Амниоцентез наиболее безопасен из всех инвазивных процедур. При синдроме Эдвардса прогноз неблагоприятный. Я склоняюсь к мнению, что лучше все таки знать, чем всю беременность об этом думать. Решение конечно в любом случае за Вами.
Клиент
Екатерина Маратовна, тогда ещё вопрос. НИПТ не является 100%ным тестом и говорит только о степени риска. Насколько я слышала, любая инвазивная диагностика тоже даёт максимум 99% достоверности. Так ли это?
Врач-генетик
Если так рассуждать, то абсолютного анализа нет. НИПТ это все таки скрининговый метод, а инвазивная диагностика нет. Допустим при хорион-, плацентобиопсии есть риск плацентарного мозаицизма(1%). При амнио-, кордоцентезе анализируются клетки самого плода. Амниоцентез технически выполнить легче, риск осложнений менее 1%. Поэтому он предпочтительнее.
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, это только риск, да он высок, но не означает, что эта патология точно есть. Зачастую про узи исследование при наличие хромосомной патологии определяются какие-либо маркеры хромосомной патологии. Но бывают ситуации про которых риски низкие, по узи все в порядке, а малыш рождается с хромосомной патологией. Сказать наверняка никак нельзя. Обычно в таких ситуациях проводится инвазивная диагностика, это более информативный метод исключения хромосомной патологии
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Да все верно, вы правильно интерпретировали результаты. Не волнуйтесь самое главное что нужно понять, что риск это лишь риск, это не диагноз. Нипт считается достоверном методом диагностики, но его информативность как правило достигает 90-99 процентов, но не сто. Именно амниоцентез считается самым полноценным методом диагностики хромосомных заболеваний плода.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Беременность 10 недель и оргазм
7 декабря 2023
Валентина
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа у ребенка 4,5 месяца
20 марта
Евгения, Москва
Вопрос закрыт
Тромбоциты
2 апреля
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Экг ребенку в год
3 мая
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
9 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отвратительный ответ на ПЛАТНЫЙ вопрос. Врач отвечает размытыми фразами, взятыми из интернета....
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса