Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №350726

Что вас беспокоит?

Вдкн сольтеряющая форма

Ребёнку сделали скрининг в три недели, результат 17-ohpg -19, через две недели переждали стал 54, ещё через 2 недели стал 66. Поставили диагноз вдкн сольтеряющая форма. Назначили Кортеф по 5мг 3 раза в сутки и кортинефф по 1/8 таблетки 1 раз в день. Стоит ли принимать? Ребёнок набирает в весе, хорошо ест, спит и бодрствует. Не срыгивает

21 Ноября 2020·Просмотров: 1769·Ирина

Принятый ответ

Здравствуйте!
Ребенок мальчик, девочка?

Адэль, мальчик

Диагноз поставили на основании только 17ОПГ?

Адэль, анализов больше никаких не сдавали

Я бы рекомендовала консультацию генетика. Так как существует очень много мутацией генов, и лучше конечно выявить, какая именно мутация есть, она гомо или гетерозиготная и как она будет проявляться клинически.

Адэль, приём препаратов можно отложить до консультации с генетиком или уже завтра начинать приём?

Можно отложить до приема генетика.

Но тогда запишитесь к генетику в ближайшее время. Я так понимаю, что Вы еще не начали прием препаратов?

Препараты назначенные Вам прописаны в действующих протоколах лечения, и скорее всего Вам в любом случае нужно будет их принимать.

Принятый ответ

Здравствуйте. генетику делали?

Наталия, нет

Обратитесь к генетику и пройдите генетическое исследование. Без этого нельзя решить вопрос окончательно.

Наталия, вы считаете до консультации с генетиком не стоит начинать принимать препараты? У них кстати ограничения по возрасту до 5-6 лет

Назначение серьезных гормональных препаратов должно быть только очным доктором и заочно не отменяются. Детский эндокринолог осматривал ребенка?

Наталия, да в Мониках осматривал

Значит выполняйте назначения компетентного доктора, чтобы потом не было поздно. Терапия ВДКН четко отработана и имеет серьезное основание. Параллельно лечению пройдите генетический анализ.

Вообще если 17ОН при неонатальном скрининге был повышен, первым делом определяют кариотип, потому что вдкн тем характерна, что по осмотру гениталий у доктора могут остаться вопросы. Нужно сделать УЗИ, исследовать так же ДГЭА, калий натрий. Если диагноз поставлен ВДКН сольтеряющая вирильная форма, то принимать препараты нужно, потому что несмотря на то, что ребенок не срыгивает, идет снижение выработки и кортизола и альдостерона.

В будущем повышенные андрогены у девочек могут приводить к вирилизации (ложный женский гермафродитизм), у мальчиков уменьшение яичек. У обоих полов может ожидаться преждевременное половое созревание. И всем детям с сольтеряющей формой необходимо применять минералокортикоды и наблюдаться 1 раз в 1-3 месяца, каждые 3 месяца повторять анализ на 17-ОПГ, чтобы корректировать дозировку.

17-ОН прогестерон довольно высокий и применение гормональной терапии оправдано, но лучше провести генетический анализ на ВДКН, возможно гетерозиготная мутация, тогда наблюдение.

Наталия, а наблюдение возможно без препаратов?

Да, бывают ситуации, когда ребенка наблюдаем без препаратов. Но так бывает, если наследование идет как бы "наполовину", т.е. ген не в активной форме.

Наталия, а прерывание таких препаратов не страшно ?

Наталия, при наших показателях возможно что ген не в активной форме?

Этого нельзя сказать по анализу крови. Прерывание нежелательно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.