Вдкн сольтеряющая форма — вопрос №350726

Question

Вдкн сольтеряющая форма — вопрос №350726

Ирина

1515 просмотров

21 ноября 2020

Ребёнку сделали скрининг в три недели, результат 17-ohpg -19, через две недели переждали стал 54, ещё через 2 недели стал 66. Поставили диагноз вдкн сольтеряющая форма. Назначили Кортеф по 5мг 3 раза в сутки и кортинефф по 1/8 таблетки 1 раз в день. Стоит ли принимать? Ребёнок набирает в весе, хорошо ест, спит и бодрствует. Не срыгивает

Вопрос закрыт

вес

неделя

сутки

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Адэль, мальчик

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Диагноз поставили на основании только 17ОПГ?

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Адэль, анализов больше никаких не сдавали

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Я бы рекомендовала консультацию генетика. Так как существует очень много мутацией генов, и лучше конечно выявить, какая именно мутация есть, она гомо или гетерозиготная и как она будет проявляться клинически.

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Адэль, приём препаратов можно отложить до консультации с генетиком или уже завтра начинать приём?

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Можно отложить до приема генетика.

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Но тогда запишитесь к генетику в ближайшее время. Я так понимаю, что Вы еще не начали прием препаратов?

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Препараты назначенные Вам прописаны в действующих протоколах лечения, и скорее всего Вам в любом случае нужно будет их принимать.

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Наталия, нет

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 21 ноября 2020

Эндокринолог, Сомнолог

Обратитесь к генетику и пройдите генетическое исследование. Без этого нельзя решить вопрос окончательно.

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Наталия, вы считаете до консультации с генетиком не стоит начинать принимать препараты? У них кстати ограничения по возрасту до 5-6 лет

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 21 ноября 2020

Эндокринолог, Сомнолог

Назначение серьезных гормональных препаратов должно быть только очным доктором и заочно не отменяются. Детский эндокринолог осматривал ребенка?

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Наталия, да в Мониках осматривал

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 21 ноября 2020

Эндокринолог, Сомнолог

Значит выполняйте назначения компетентного доктора, чтобы потом не было поздно. Терапия ВДКН четко отработана и имеет серьезное основание. Параллельно лечению пройдите генетический анализ.

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Вообще если 17ОН при неонатальном скрининге был повышен, первым делом определяют кариотип, потому что вдкн тем характерна, что по осмотру гениталий у доктора могут остаться вопросы. Нужно сделать УЗИ, исследовать так же ДГЭА, калий натрий. Если диагноз поставлен ВДКН сольтеряющая вирильная форма, то принимать препараты нужно, потому что несмотря на то, что ребенок не срыгивает, идет снижение выработки и кортизола и альдостерона.

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 21 ноября 2020

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

В будущем повышенные андрогены у девочек могут приводить к вирилизации (ложный женский гермафродитизм), у мальчиков уменьшение яичек. У обоих полов может ожидаться преждевременное половое созревание. И всем детям с сольтеряющей формой необходимо применять минералокортикоды и наблюдаться 1 раз в 1-3 месяца, каждые 3 месяца повторять анализ на 17-ОПГ, чтобы корректировать дозировку.

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 21 ноября 2020

Эндокринолог, Сомнолог

17-ОН прогестерон довольно высокий и применение гормональной терапии оправдано, но лучше провести генетический анализ на ВДКН, возможно гетерозиготная мутация, тогда наблюдение.

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Наталия, а наблюдение возможно без препаратов?

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 21 ноября 2020

Эндокринолог, Сомнолог

Да, бывают ситуации, когда ребенка наблюдаем без препаратов. Но так бывает, если наследование идет как бы "наполовину", т.е. ген не в активной форме.

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Наталия, а прерывание таких препаратов не страшно ?

Пожаловаться

Ирина, 21 ноября 2020

Клиент

Наталия, при наших показателях возможно что ген не в активной форме?

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 22 ноября 2020

Эндокринолог, Сомнолог

Этого нельзя сказать по анализу крови. Прерывание нежелательно.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

В подмышечной впадине язвочки.

2 ответа

3 августа 2023

Ирина

Вопрос закрыт

Набор веса ребенка (грудничок) прикорм, кровь в кале.

5 ответов

10 февраля

Светлана, Астрахань

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос