Что вас беспокоит?
Првышен 17-Он-прогестерон у младенца
Добрый день! Ребенок родился недоношенным в 35 недель, 17.11.2020г. 1 декабря взяли скрининг, недавно узнали результат-повышен 17-ОН-прогестерон,принорме в 17 было 39,2.Подозрение на адреногенитальный синдром. Пересдали в платной лаборатории 29.01.21,брали кровь из вены, не из пятки. пришел результат 8,77 нг/мл при норме 0,66-2,81 с 2 месяцев до года. При этом норма до 2 месяцев до 10,46 нг/мл. На какие значения мне ориентироваться, ведь по скорректировангому возрасту ему ещё нет двух месяцев?Как исключить/подтвердить АГС? Нужно ли делать УЗИ надпочечников, или пересдавать после трех месяцев 17-ОН-прогестерон?
Здравствуйте! Какого пола ребенок? Кариотипирование сделали? Адреногенитальный синдром нужно дифференцировать с врожденной дисплазией коры надпочечников. Если девочка (каритоип 46ХХ - узи органов малого таза, наличие матки и яичников), определение повторное 17ОП, ДГЭАС, калия (повышены) и натрия (понижен). Если кариотип 46ХУ (мальчик) - узи, КТ - поиск тестикул, если тестикулы найдены - адреногенитальный синдром. Если мальчик с макрогенитосомией - 17ОП, ДГЭАС, калия (повышены) и натрия (понижен) - то это ВДКН.
Вы не описали строение половых органов ребёнка, поэтому я написала общий алгоритм поиска, при повышении 17ОП.
Адэль, у меня мальчик, половые органы вроде в норме, обычные. Врачи так же не говорили, что с гениталиями что-то не так. Но если честно я не нашла как выглядят половые органы мальчика при этом заболевании, поэтому ориентироваться сложно
Хотела написать, что ВДКН нужно дифференцировать с синдромом тестикулярной феминизации, но поскольку у Вас мальчик этот вариант отпадает. Адреногенитальный синдром и гиперплазия коры надпочечников это одно и то же, самый лучший в этом случае вариант диагностики - это генетический скрининг на врожденную гиперплазию коры надпочечников, где выявляются все мутации генов, в том числе 21-гидроксилазы. Сдаётся кровь в данном случае.
Адэль, благодарю за ответ, вместе с анализом на 17-ОН-прогестерон мы сдали кровь для проведения Генотипирования 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) и Генотипирования 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников, речь об этом анализе?
Все верно, какой результат?
Адэль, резульиат будет готов через 2 недели только
Принятый ответ
Елена - в таком случае только дождаться результатов, и анализ даст Вам ответ - есть у Вашего малыша нарушение функции надпочечников или нет. В любом случае не переживайте, настройтесь позитивно, на то, что уровень 17ОП был повышен в связи именно с преждевременными родами. Радует тот факт, что не возникло вопросов по поводу гениталий, да и повышение небольшое. Но даже если так получится, что определится мутация гена - тоже не расстраивайтесь, с таким диагнозом вполне спокойно можно жить, полноценно расти и развиваться. В любом случае не переживайте раньше времени - пока диагноза ещё нет.
Здравствуйте. нужен очный осмотр ребенка эндокринологом.
У детей, рожденных ранее и на 35 неделе, нормы 17ОН-прогестерона для диагностики ВДКН выше, чем для рожденных в срок. Но если в возрасте 3 месяцев сохраняется высокий 17ОНП (16,3 нмоль/л, т.е более 500 нг/дл) делает наличие ВДКН весьма вероятным. Получается у Вас при пересчете более чем 5,0 нг/мл, но это для 3 мес, а Вам еще 2 мес.
Сейчас имеет смысл сделать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы. Это даст полный и окончательный ответ.
Наталия, благодарю за ответ, вместе с анализом на 17-ОН-прогестерон мы сдали кровь для проведения Генотипирования 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) и Генотипирования 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников, речь об этом анализе?
Да, все верно.
В любом случае при таких небольших цифрах речь не идет о тяжелом жизнеугрожающем заболевании. скорее всего есть мягкая неклассическая форма.
Похожие вопросы по теме
- 13 Сентября 202214 ответов
- 2 Апреля 13 ответов