Првышен 17-Он-прогестерон у младенца — вопрос №408577

Question

Првышен 17-Он-прогестерон у младенца — вопрос №408577

Елена

8486 просмотров

31 января 2021

Добрый день! Ребенок родился недоношенным в 35 недель, 17.11.2020г. 1 декабря взяли скрининг, недавно узнали результат-повышен 17-ОН-прогестерон,принорме в 17 было 39,2.Подозрение на адреногенитальный синдром. Пересдали в платной лаборатории 29.01.21,брали кровь из вены, не из пятки. пришел результат 8,77 нг/мл при норме 0,66-2,81 с 2 месяцев до года. При этом норма до 2 месяцев до 10,46 нг/мл. На какие значения мне ориентироваться, ведь по скорректировангому возрасту ему ещё нет двух месяцев?Как исключить/подтвердить АГС? Нужно ли делать УЗИ надпочечников, или пересдавать после трех месяцев 17-ОН-прогестерон?

Вопрос закрыт

андрогенитальный синдром

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

2 ответа врачей

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 31 января 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте! Какого пола ребенок? Кариотипирование сделали? Адреногенитальный синдром нужно дифференцировать с врожденной дисплазией коры надпочечников. Если девочка (каритоип 46ХХ - узи органов малого таза, наличие матки и яичников), определение повторное 17ОП, ДГЭАС, калия (повышены) и натрия (понижен). Если кариотип 46ХУ (мальчик) - узи, КТ - поиск тестикул, если тестикулы найдены - адреногенитальный синдром. Если мальчик с макрогенитосомией - 17ОП, ДГЭАС, калия (повышены) и натрия (понижен) - то это ВДКН.
Вы не описали строение половых органов ребёнка, поэтому я написала общий алгоритм поиска, при повышении 17ОП.

+ 1

Пожаловаться

Елена, 31 января 2021

Клиент

Адэль, у меня мальчик, половые органы вроде в норме, обычные. Врачи так же не говорили, что с гениталиями что-то не так. Но если честно я не нашла как выглядят половые органы мальчика при этом заболевании, поэтому ориентироваться сложно

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 31 января 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Хотела написать, что ВДКН нужно дифференцировать с синдромом тестикулярной феминизации, но поскольку у Вас мальчик этот вариант отпадает. Адреногенитальный синдром и гиперплазия коры надпочечников это одно и то же, самый лучший в этом случае вариант диагностики - это генетический скрининг на врожденную гиперплазию коры надпочечников, где выявляются все мутации генов, в том числе 21-гидроксилазы. Сдаётся кровь в данном случае.

Пожаловаться

Елена, 31 января 2021

Клиент

Адэль, благодарю за ответ, вместе с анализом на 17-ОН-прогестерон мы сдали кровь для проведения Генотипирования 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) и Генотипирования 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников, речь об этом анализе?

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 31 января 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Все верно, какой результат?

Пожаловаться

Елена, 31 января 2021

Клиент

Адэль, резульиат будет готов через 2 недели только

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 31 января 2021

Эндокринолог, Сомнолог

Здравствуйте. нужен очный осмотр ребенка эндокринологом.
У детей, рожденных ранее и на 35 неделе, нормы 17ОН-прогестерона для диагностики ВДКН выше, чем для рожденных в срок. Но если в возрасте 3 месяцев сохраняется высокий 17ОНП (16,3 нмоль/л, т.е более 500 нг/дл) делает наличие ВДКН весьма вероятным. Получается у Вас при пересчете более чем 5,0 нг/мл, но это для 3 мес, а Вам еще 2 мес.
Сейчас имеет смысл сделать генетический анализ мутаций 21-гидроксилазы. Это даст полный и окончательный ответ.

Пожаловаться

Елена, 31 января 2021

Клиент

Наталия, благодарю за ответ, вместе с анализом на 17-ОН-прогестерон мы сдали кровь для проведения Генотипирования 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) и Генотипирования 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников, речь об этом анализе?

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 31 января 2021

Эндокринолог, Сомнолог

Да, все верно.

Пожаловаться

Сошникова Наталия Владимировна, 31 января 2021

Эндокринолог, Сомнолог

В любом случае при таких небольших цифрах речь не идет о тяжелом жизнеугрожающем заболевании. скорее всего есть мягкая неклассическая форма.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Пяточковый скрининг в роддоме, 17ОН

3 ответа

13 сентября 2022

Дарья, Курган

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 31 января 2021 · Accepted Answer · 2021-01-31T08:41:26+03:00

Елена - в таком случае только дождаться результатов, и анализ даст Вам ответ - есть у Вашего малыша нарушение функции надпочечников или нет. В любом случае не переживайте, настройтесь позитивно, на то, что уровень 17ОП был повышен в связи именно с преждевременными родами. Радует тот факт, что не возникло вопросов по поводу гениталий, да и повышение небольшое. Но даже если так получится, что определится мутация гена - тоже не расстраивайтесь, с таким диагнозом вполне спокойно можно жить, полноценно расти и развиваться. В любом случае не переживайте раньше времени - пока диагноза ещё нет.