Поясно-мышечная дистрофия. 39 лет. — вопрос №790878
Добрый день. Прочла про похожие жалобы пациентов, но не нашла что же в итоге рекомендовали для подтверждения или опровержения диагноза. 3 года назад появилась слабость в ногах, стала замечать что труднее подниматься по лестнице, утром стала ощущать как будто всю ночь ходила и ноги устали. В то время и обратилась к врачам. Диагноз поставили сейчас G72.9 Поясно-конечностная мышечная дистрофия. За все это время обнаружили-выраженный поясничный лордоз, снижение силы в проксимальных отделах до 4 баллов. В нынешнее время ухудшение-тяжесть в ногах усилилась и в статике, появилась легкая тяжесть в руках( симметрично). Скорость хождения по лестнице упала в 2 раза и с отдыхом теперь. С утра лучше вставать с опорой. Ноги в статике как будто находятся под давящим прессом и от этого боль равномерная от бедер и до стоп. По мере хождения сила пресса увеличивается, силы уменьшаются и мне нужно отдыхать. ТТГ, Тсв 3, 4, АТ к ТТГ и ТПО, УЗИ надпочечников и щитовидки, БАК, КФК, миоглобин, магний,АСТ, АЛТ, глюкоза в норме, МРТ мягких тканях по Т1 и Т2 в трех проекциях- изменений не выявлено, анализ генный ZNF9 в норме, Помпе не выявлено.
То что в не норме-Ферритин ниже нормы 5 мкг/л вместо 10-120,калий повышен 5.68 вместо 3.5-5.1. АНФ на НЕр-2 обнаружен 1:320.ЭМГ длительность ПДЕ длительность, амплитуда снижена на 18-50% ( Во всех мышцах снижены и изменены по первично-мышечному типу, но без признаков текущей активности процесса в настоящее время). Витамины, лекарства никак не позволяют избавиться от давящей боли и не придают сил. Что посоветуете для уменьшения симптомов или другой диагноз?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.


Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!