Консультация невролога /

Поясно-мышечная дистрофия. 39 лет. — вопрос №790878

2463 просмотра

Добрый день. Прочла про похожие жалобы пациентов, но не нашла что же в итоге рекомендовали для подтверждения или опровержения диагноза. 3 года назад появилась слабость в ногах, стала замечать что труднее подниматься по лестнице, утром стала ощущать как будто всю ночь ходила и ноги устали. В то время и обратилась к врачам. Диагноз поставили сейчас G72.9 Поясно-конечностная мышечная дистрофия. За все это время обнаружили-выраженный поясничный лордоз, снижение силы в проксимальных отделах до 4 баллов. В нынешнее время ухудшение-тяжесть в ногах усилилась и в статике, появилась легкая тяжесть в руках( симметрично). Скорость хождения по лестнице упала в 2 раза и с отдыхом теперь. С утра лучше вставать с опорой. Ноги в статике как будто находятся под давящим прессом и от этого боль равномерная от бедер и до стоп. По мере хождения сила пресса увеличивается, силы уменьшаются и мне нужно отдыхать. ТТГ, Тсв 3, 4, АТ к ТТГ и ТПО, УЗИ надпочечников и щитовидки, БАК, КФК, миоглобин, магний,АСТ, АЛТ, глюкоза в норме, МРТ мягких тканях по Т1 и Т2 в трех проекциях- изменений не выявлено, анализ генный ZNF9 в норме, Помпе не выявлено.
То что в не норме-Ферритин ниже нормы 5 мкг/л вместо 10-120,калий повышен 5.68 вместо 3.5-5.1. АНФ на НЕр-2 обнаружен 1:320.ЭМГ длительность ПДЕ длительность, амплитуда снижена на 18-50% ( Во всех мышцах снижены и изменены по первично-мышечному типу, но без признаков текущей активности процесса в настоящее время). Витамины, лекарства никак не позволяют избавиться от давящей боли и не придают сил. Что посоветуете для уменьшения симптомов или другой диагноз?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте. Ферритин не просто низкий а крайне низкий. В норме не менее 60 должен быть. Начинайте пить железо ( к примеру Тардиферон 1 таб 2 раза в день после еды 2 месяца). Далее контроль ферритина после отмены тардиферона.
Судя по ЭНМГ на самом деле есть данные нарушения по первично-мышечному типу ( миодистрофия вероятно). Вам нужно обратиться на консультацию хорошему генетику.
По лечению могу посоветовать: Аксамон 20 мг по 1 таб 3 раза в день 2 месяца.
+Карницетин 295 мг по 3 капсулы - 3 раза в день - 4 месяца.
Принятый ответ
Клиент
Яна, здравствуйте. Да,я принимаю Элькар и Нобен. Но они никак не снижают эту своеобразную боль (давление на руки и ноги). То есть у меня как таковой 2 проблемы, это слабость и боль. От слабости понятно я пока избавиться не могу. Но как купировать эту боль и какими средствами. Обыкновенный пенталгин никак не помогает.
Невролог
По поводу боли - специфическая терапия - Габапентин 300 мг 1 таблетка на ночь - 1 день, затем 1 таб 2 раза в день - 1 день, затем 1 таб 3 раза в день - 1-2 месяца. Отменять постепенно , убирая по 1 таб каждые 3 дня. Он по рецепту идет, выписать может невролог, терапевт.
Аксамон как раз от слабости.
Клиент
Яна, понятно. Что может вызвать данное заболевание, кроме генетического варианта? Например остеохондроз позвоночника шейного отдела или еще что? Спасибо.
Невролог
Здравствуйте. Мышечные дистрофии имеют генетическую, наследственную природу. На фоне остеохондроза и других патологий они не развиваются. По этому очень важно показаться генетику чтобы доктор подтвердил или исключил миодистрофию, при помощи анализов в том числе.
Невролог
Здравствуйте Оксана !Ферритин низковат ,но это ни показатель ;Гемоглобин сдать ,пересдайте анализ на ферритин повторно, и железо (далее по железо смотрим есть дефицит ,или нет его ) и решаем назначать препараты ,ферритин ни сдавать во время менструального цикла (за пять дней до начало менструального цикла и пять после окончания менструального цикла )
По электронейромиография ,есть миодистрофия ,при мединституте есть специализированный центр по наследственным мышечным дистрофиям ,в каждом городе; обратиться также к генетику Здоровья!
Принятый ответ
Клиент
Нонна, понятно. Что может вызвать данное заболевание, кроме генетического варианта? Например остеохондроз позвоночника шейного отдела или еще что?
Невролог
Остеохондроз не может вызвать мышечные дистрофии ,только наследственный тип передачи
Клиент
Нонна, значит ключевым анализом является ЭНМГ ? Не смотря на отсутствие подтверждение со стороны МРТ и генного анализа?
Невролог
Да первично неврологический осмотр энмг и ген анализ
Невролог
Здравствуйте.
Ферритин очень низкий, в идеале уровень ферритина должен быть примерно равен массе тела, но не ниже 40. Нужен приём препаратов железа, например тотема 2 ампулы в день 1 месяц, затем отменить и пересдать ферритин.
По ЭНМГ есть признаки мышечной дистрофии. Вам нужно обратиться к генетику для дообследования.
Пока можно принимать нейромидин 1 т 20 мг 3 раза в день 2 месяца.
Принятый ответ
Клиент
Алина, понятно. Что может вызвать данное заболевание, кроме генетического варианта? Например остеохондроз позвоночника шейного отдела или еще что?
Невролог
Причинами дистрофии являются мутации генов. Остеохондроз не может вызывать мышечную дистрофию.
Клиент
Алина, значит ключевым анализом является ЭНМГ ? Не смотря на отсутствие подтверждение со стороны МРТ и генного анализа?
Невролог
Здравствуйте.
Основное - клинические проявления (жалобы, данные неврологического осмотра) + ЭНМГ. Генетический анализ также важен в постановке диагноза, но к сожалению на данный момент не все мутации генов при дистрофиях исследованы.
Невролог
Здравствуйте! Оксана, а у кого вы обследовались в Москве? Кто диагностировал заболевание?
Принятый ответ
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте. Что из препаратов железа вы принимаете?Очень низкий ферритин.Принимали ли вы нейромидин или аксамон?
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
4.5 Проголосовало 2 человека,
средняя оценка 4.5
Комментарии к вопросу
2
Нонна
2022-03-13 01:03:40
13 марта 2022
Нонна Мкртчян, 13 марта 2022
Спасибо ?
Михаил
2023-02-11 01:02:52
11 февраля 2023
Михаил Михайлович, 11 февраля 2023
Здравствуйте! Оксана, как ваши дела, прошла вся симптоматика?
Похожие вопросы по теме
Помощь с расшифровкой снимков МРТ головного мозга.
6 мая 2024
Старцева Анастасия Алексеевна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Владимир Владимирович Мартынов
100 отзывов
Невролог, Функциональный
2014-2020 ПМГМУ им. Сечен
Опыт работы: 4 года
Ирина Анатольевна Шмойлова
298 отзывов
Невролог, Педиатр
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Виктория Юрьевна Дружикина
144 отзыва
Невролог, Терапевт
2006-2011, МИ ОГУ, Терапи
Опыт работы: 11 лет
Асият Физулиевна  Пирмагомедова
37 отзывов
Невролог, Детский
Астраханская государствен
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Анна Попович
Очень компетентно и подробно ответила на все интересующие вопросы. Доброжелательна и...
— Наталия
фотография пользователя
Неврологу Анна Попович
Очень понравилось отношение Анны Мироновны, всё подробно расспросила, обратила внимание на всё...
— Алсу
фотография пользователя
Спасибо за ответ Благодарю за всё Огромное спасибо