Главная
Вопросы
Консультация врача КДЛ
Вопрос №816338

Что вас беспокоит?

Как понять результаты анализа

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализы простыми словами и что делать если какой то диагноз поставили. А то очень замудрено написано, ничего не могу понять, очень пугают такие слова. А вдруг там все очень серьёзно. Спасибо.

21 Марта 2022·Просмотров: 332·natali.040979@mail.ru

Здравствуйте!Загрузите документ

Яна, загрузила.

Дарья, здравствуйте!
Генетический скрининг не выявил у вас мутаций в важных генах, которые предрасполагают к повышенному тромбообразованию - это во 2 и 5 факторах свертывания.
Выявлены 2 мутации в гетерозиготном состоянии, которые могут приводить к снижению свертываемости крови (гипокоагуляции) и 3 мутации, ассоциированные со склонностью к усилению свертываемости крови тоже в гетерозиготном состоянии. Эти мутации уравновешивают друг друга, т.е. нарушений со стороны свертывающей системы у вас не должно быть. Гетерозиготное состояние указывает на то, что одна копия гена повреждена, а другая - нормальная, т.е. такое состояние не приводит к проявлению мутации, а только обусловливает наличие риска при другой сопутствующей патологии.
Если у вас нет нарушений в свертывающей системе крови, то повода для беспокойства нет.
Выявлена также одна мутация в генах фолатного цикла, это следует учитывать при беременности и принимать фолиевую кислоту в виде метилфолатов, например, препарат Фемибион, а также контролировать уровень гомоцистеина.
В целом, ничего критичного нет, если есть вопросы, то пишите.

Ольга, а скажите пожалуйста, безпричинные синяки на ногах могут быть последствием мутаций этих генов.И ещё, почему сдавала этот анализ, потому что во время уже родов поставили диагноз гестационная тромбоцитопения. Беременность ходила хорошо без всяких осложнений.

Беспричинные синяки - это в основном следствие снижения количества тромбоцитов или их функциональной активности (тромбоцитопатия). Во время беременности вам как раз ставили тромбоцитопению. Для беременности плохо, когда есть склонность к тромбозам, но у вас эти мутации скомпенсированы.
Из имеющихся мутаций предрасполагать к синякам может только мутация в 13 факторе свертывания, поскольку может нарушаться процесс образования тромба. Но учитывая, что вы без проблем выносили ребенка, у вас эта мутация не проявляется.
Для выяснения причины синяков следует провести обследование агрегационной способности тромбоцитов с индукторами агрегации - АДФ, ристомицином, коллагеном и адреналином.
Также синяки могут образовываться из-за слабости сосудистой стенки и ее повышенной проницаемости, в этом случае помогают препараты, типа Троксерутина.
Есть ли у вас сейчас снижение количества тромбоцитов и нарушение в свертывающей системе крови?

Ольга, вроде нет ничего такого. Прикрепила общий анализ крови.

Принятый ответ

Дарья, количество тромбоцитов на хорошем уровне. Анализа на свертывающую систему там нет. Вам желательно посмотреть параметры свертывания: АЧТВ, МНО, общий фибриноген, Д-димер.
Троксерутин (капсулы по 300 мг)для укрепления сосудистой стенки применяется 2 раза в день в течение 1 мес, но если кормите грудью, то он противопоказан.

Ольга, спасибо огромное за полный ответ на вопрос.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.