Консультация врача кдл /

Как понять результаты анализа — вопрос №816338

321 просмотр

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализы простыми словами и что делать если какой то диагноз поставили. А то очень замудрено написано, ничего не могу понять, очень пугают такие слова. А вдруг там все очень серьёзно. Спасибо.

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Терапевт, Гастроэнтеролог
Здравствуйте!Загрузите документ
Клиент
Яна, загрузила.

Скидка 15% на анализы.

Врач КДЛ
Дарья, здравствуйте!
Генетический скрининг не выявил у вас мутаций в важных генах, которые предрасполагают к повышенному тромбообразованию - это во 2 и 5 факторах свертывания.
Выявлены 2 мутации в гетерозиготном состоянии, которые могут приводить к снижению свертываемости крови (гипокоагуляции) и 3 мутации, ассоциированные со склонностью к усилению свертываемости крови тоже в гетерозиготном состоянии. Эти мутации уравновешивают друг друга, т.е. нарушений со стороны свертывающей системы у вас не должно быть. Гетерозиготное состояние указывает на то, что одна копия гена повреждена, а другая - нормальная, т.е. такое состояние не приводит к проявлению мутации, а только обусловливает наличие риска при другой сопутствующей патологии.
Если у вас нет нарушений в свертывающей системе крови, то повода для беспокойства нет.
Выявлена также одна мутация в генах фолатного цикла, это следует учитывать при беременности и принимать фолиевую кислоту в виде метилфолатов, например, препарат Фемибион, а также контролировать уровень гомоцистеина.
В целом, ничего критичного нет, если есть вопросы, то пишите.
Клиент
Ольга, а скажите пожалуйста, безпричинные синяки на ногах могут быть последствием мутаций этих генов.И ещё, почему сдавала этот анализ, потому что во время уже родов поставили диагноз гестационная тромбоцитопения. Беременность ходила хорошо без всяких осложнений.
Врач КДЛ
Беспричинные синяки - это в основном следствие снижения количества тромбоцитов или их функциональной активности (тромбоцитопатия). Во время беременности вам как раз ставили тромбоцитопению. Для беременности плохо, когда есть склонность к тромбозам, но у вас эти мутации скомпенсированы.
Из имеющихся мутаций предрасполагать к синякам может только мутация в 13 факторе свертывания, поскольку может нарушаться процесс образования тромба. Но учитывая, что вы без проблем выносили ребенка, у вас эта мутация не проявляется.
Для выяснения причины синяков следует провести обследование агрегационной способности тромбоцитов с индукторами агрегации - АДФ, ристомицином, коллагеном и адреналином.
Также синяки могут образовываться из-за слабости сосудистой стенки и ее повышенной проницаемости, в этом случае помогают препараты, типа Троксерутина.
Есть ли у вас сейчас снижение количества тромбоцитов и нарушение в свертывающей системе крови?
Клиент
Ольга, вроде нет ничего такого. Прикрепила общий анализ крови.
Врач КДЛ
Дарья, количество тромбоцитов на хорошем уровне. Анализа на свертывающую систему там нет. Вам желательно посмотреть параметры свертывания: АЧТВ, МНО, общий фибриноген, Д-димер.
Троксерутин (капсулы по 300 мг)для укрепления сосудистой стенки применяется 2 раза в день в течение 1 мес, но если кормите грудью, то он противопоказан.
Принятый ответ
Клиент
Ольга, спасибо огромное за полный ответ на вопрос.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Какие анализы нужно сдать?
20 апреля 2020
Ольга
Вопрос закрыт
Головокружение
27 июня 2020
Екатерина
Вопрос закрыт
Удаление аденоидов
18 мая 2022
Мария
Вопрос закрыт
Продолжительная болезнь
22 июля 2023
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Расшифровка анализы крови ребёнка
24 августа 2023
Александра
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Надежда Евгеньевна Когай
24 отзыва
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
69 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Очень доступно всё объяснил, даже не медику всё предельно понятно. На 100 процентов успокоил...
— Людмила, г. Уфа
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач очень компетентен, вежлив, отзывчив. Дал дополнительные рекомендации по сопутствующим...
— Анна, г. Севастополь