Генетический анализ не развивающейся беременности

Ольга Васильева24 Марта 2022

4.1

Врач КДЛ

1 595 консультаций

Принятый ответ

Мария, здравствуйте!
В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка.
В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует.
Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская.
Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает.
Эти изменения возникли до оплодотворения.
У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу.
Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол.
Всего доброго, пусть у вас все получится!
Пишите, если есть вопросы.

Ольга Швецова25 Марта 2022

3.5

Врач КДЛ

653 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату молекулярно-генетического анализа - патология плода была не совместима с жизнью (не хватает одной хромосомы), поэтому произошла внутриутробная гибель плода. Это может быть связано с влиянием вредных внешних факторов на организм мужчины, и как следствие на сперматогенез, может он принимал какие-нибудь лекарства (например, антибиотики, противовирусные), может работал на вредном производстве, подвергался облучению, может много курит и т.д. Не болели ли вы на момент зачатия, может принимали какие - либо препараты , когда не знали, что уже беременны.
Нужно исключить все возможные вредные факторы обследовать мужа, сдать спермограмму, половые гормоны. Вам можно проверить работу щитовидной железы, сдать анализ на гормоны щитовидной железы и половые гормоны.
Всего доброго!