Результаты поиска

Здравствуйте!
Первая мысль- это синдром Алажилля.
На втором месте- болезнь Байлера

Добрый вечер!

1. Исходя из результатов выполненных лабораторных исследований, у ребенка нарушена функция печени.

1.1 Повышение аминотрансфераз (АСТ и АЛТ) говорит о наличии синдрома цитолиза (разрушение гепатоцитов (клеток печени) с выходом данных ферментов в кровь.

1.2 Повышение активности ЩФ (щелочной фосфатазы) – является лабораторным признаком наличия синдрома холестаза (застоя желчи внутри клеток печени).

1.3 Повышение уровня общего билирубина в крови за счёт прямой фракции также указывает на поражение печени.

1.4 Повышение активности ГГТ (гамма - глутамилтрансферазы) в крови встречается именно при патологиях печени.

1.5 Снижение уровня общего белка в крови характерно именно для заболеваний печени.

2. Для синдрома Алажилля характерны следующие симптомы:
2.1 Выраженная желтуха
2.2 Бледный (за счет наличия механической желтухи) жидкий стул
2.3 Замедление физического и психического развития в первые 3 месяца жизни.

3. В описанной вами ситуации действительно имеет место подозрения на синдром Алажилля.
Главный признак - это повышение активности щелочной фосфатазы в крови.
Подобный результат, повторюсь, указывает на наличие синдрома холестаза, встречающегося при синдроме Алажилля.

4. Однако, без выполнения генетического теста подтвердить данный диагноз не представляется возможным.
Синдром Алажилля развивается по причине наличия мутаций в хромосоме 20, чаще всего - в гене JAG1, реже - в гене NOTCH2.
Поэтому, в данной ситуации необходимо выполнить генетическое исследование на выявление мутаций именно в этих генах.

5. Помимо синдрома Алажилля, подобные результаты могут встречаться, в том числе, и при наличии кистозного образования холедоха.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.