Результаты поиска

2 совпадения

Не могу понять подтвердился ли анализ не синдром Жильбера

1 ответ

3 июля 2024

Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...

Екатерина, Челябинск

Вопрос закрыт

Остапенко Анастасия Владимировна

Здравствуйте
Да, синдром Жильбера подтвержден.
Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже.
Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.

Анемия, какие сдать анализы в моем случае?

2 ответа

2 января 2021

Низкий гемоглобин ( от 100- до 119) , и повышенный непрямой билирубин ( 23) ,при рождении была гемолитическая желтуха, анализ на синдром Жильбера следующий :UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, Ферритин в норме, железо в норме. Наблюдается слабость и...

Елена, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Шибанова Мария Александровна

В таком случае,да, конечно, идите к гематологу