Результаты поиска

Question

Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна

13 сентября 2024

Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты:MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаруженаMTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутацияMTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...

Анастасия

Вопрос закрыт

Руденко Евгения Эдуардовна · Accepted Answer · 2024-09-13T12:58:45+03:00

Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.

При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.