Результаты поиска

Question

Подозрение на генетический синдром у ребёнка

1 ответ

вчера, 11:41

800.00 р.

Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...

Ольга

Савельева Екатерина Маратовна · Accepted Answer · 2025-04-21T06:36:51+03:00

Здравствуйте.
В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний.
Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли?
Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным.
Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.