Консультация терапевта /

Не могут поставить диагноз. — вопрос №1056724

349 просмотров

Здравствуйте! 3 года назад поставили диагноз Синдром Жильбера, генетически не подтвердили. Самочувствие все хуже и хуже, постоянная усталость, нервозность, давление 50*80. Стул на протяжении года минимум 6 раз в день. Начал болеть кишечник и желудок. По УЗИ все органы без патологии, по Фгдс гастрит. Анализы на паразитов отрицательные. Гармоны все в норме. Билирубин высокий, гемоглобин низкий, а ферретин высокий. Все гепатита отрицательные. Анализы прикрепила. Не могут поставить диагноз. У сына так же подскочил билирубин, упало давление и проблемы с желудком. Какие нужно ещё пройти обследования и как искать причину?

Возраст: 33

Хронические болезни: Анемия 14 лет. Синдром Жильбера
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация терапевта онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Терапевт, Гастроэнтеролог
Здравствуйте. По данным обследованиям нет данных за патологию ЖКТ. Все обследования в норме. Из диагностически значимого - анемия. Какие жалобы на данный момент? Стул какой?
Принятый ответ
Клиент
Марина, стул жидкий до 6 раз в день. Бессилие, головные боли и низкое давление, боли в кишечнике.
Терапевт
Анастасия, по результатам исследований есть 2 синдрома: 1. Микроцитарная гипохромная анемия - с учетом высокого ферритина и низкого трансферрина, необходимо в первую очередь исключить такие заболевания, как талассемия (нарушение структуры гемоглобина) и наследственный гемохроматоз (избыток железа). Для этого необходимы исследования уровня сывороточного железа, коэффициента насыщения трансферрина, общей и латентной железосвязывающей способности сыворотки крови, уровня ретикулоцитов в клиническом анализе крови. 2. Гипербилирубинемия за счет как прямого, так и непрямого билирубина - требуется исключение наличия внутрипеченочного холестаза (показатели щелочной фосфатазы и ГГТП в крови). 3. С учетом наличия гастрита - биопсия слизистой оболочки желудка при ФЭГДС для уточнения характера гастрита. 4. Уровень С-реактивного белка в крови ультрачувствительным методом (с учетом повышенного уровня ферритина - для исключения хронического воспаления). Возвращайтесь с результатами рекомендованных выше исследований, а оптимально - посетите с ними толкового терапевта и/или гематолога. Будьте здоровы!
Принятый ответ
Терапевт, Кардиолог
Здравствуйте!
Нужно сдать кал на скрытую кровь и сделать колоноскопию. Поскольку длительное время анемия и жидкий стул, исключить ВЗК и другие возможные варианты
Ферритин мог отреагировать на воспалительный процесс любой локализации, в том числе и со стороны кишечника
Дополнительно нужно посетить гинеколога и сделать УЗИ органов малого таза, в связи с анемией.
Принятый ответ
Клиент
Анна, кал на скрытую кровь в прикреплённых анализах, отрицательный. По гинекологии все в норме.
Терапевт, Кардиолог
Это не исключает патологию кишечника. Поскольку симптомы и анемия сохраняются - нужно выполнить ФКС.
Клиент
Анна, спасибо!
Терапевт, Эндокринолог
Добрый вечер.
У вас однозначно синдром Жильбера.И подобный же повышенный билирубин у сына-ещё раз это подтверждает.
Но это не так важно.
Умеренно повышенный билирубин жить вам не мешает.
Вам необходимо сделать колоноскопию причём с биопсией слизистой.
Идёт воспалительный процесс(повышен ферритин) ,но не бактериальный(кольпротектин в норме).
Я думаю вот так надо действовать..
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка анализа
6 июля 2023
Светлана
Вопрос закрыт
Анализ на хилорибактери
21 ноября 2023
Валентина
Вопрос закрыт
Кровоточащее пятно на лице
19 января 2024
Анита
Вопрос закрыт
Повышен АлАт
24 декабря 2024
Дарья, Сочи
Вопрос закрыт
У детей температура 39
17 января
Марина, Орехово-Зуево
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ольга Александровна Торозова
260 отзывов
Терапевт
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Анна Павловна  Солтыс
54 отзыва
Терапевт, Гематолог
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
450 отзывов
Терапевт, Гематолог
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Вита Григорьевна  Пикульская
134 отзыва
Терапевт, Функциональный
2004-2010, Винницкий НМУ
Опыт работы: 14 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Пульмонологу Елена Минеева
Врач супер , очень хорошо разбирается в своем деле Очень полезно Внимательная , умная , чуткая
— Зоя, г. Москва
фотография пользователя
Терапевту Юлия Перфилова
Спасибо большое, все понятно, современный подход к решению проблемы Консультация была очень...
— Милена
фотография пользователя
Нефрологу Виктория Попова
Очень профессиональный врач, подробно и полно ответила на все вопросы. Консультировалась по...
— Saida, г. Махачкала