Главная
Вопросы
Консультация терапевта
Вопрос №1056724

Что вас беспокоит?

Не могут поставить диагноз.

Здравствуйте! 3 года назад поставили диагноз Синдром Жильбера, генетически не подтвердили. Самочувствие все хуже и хуже, постоянная усталость, нервозность, давление 50*80. Стул на протяжении года минимум 6 раз в день. Начал болеть кишечник и желудок. По УЗИ все органы без патологии, по Фгдс гастрит. Анализы на паразитов отрицательные. Гармоны все в норме. Билирубин высокий, гемоглобин низкий, а ферретин высокий. Все гепатита отрицательные. Анализы прикрепила. Не могут поставить диагноз. У сына так же подскочил билирубин, упало давление и проблемы с желудком. Какие нужно ещё пройти обследования и как искать причину?

Анемия 14 лет. Синдром Жильбера
33 года
20 Сентября 2022·Просмотров: 365·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте. По данным обследованиям нет данных за патологию ЖКТ. Все обследования в норме. Из диагностически значимого - анемия. Какие жалобы на данный момент? Стул какой?

Марина, стул жидкий до 6 раз в день. Бессилие, головные боли и низкое давление, боли в кишечнике.

Принятый ответ

Анастасия, по результатам исследований есть 2 синдрома: 1. Микроцитарная гипохромная анемия - с учетом высокого ферритина и низкого трансферрина, необходимо в первую очередь исключить такие заболевания, как талассемия (нарушение структуры гемоглобина) и наследственный гемохроматоз (избыток железа). Для этого необходимы исследования уровня сывороточного железа, коэффициента насыщения трансферрина, общей и латентной железосвязывающей способности сыворотки крови, уровня ретикулоцитов в клиническом анализе крови. 2. Гипербилирубинемия за счет как прямого, так и непрямого билирубина - требуется исключение наличия внутрипеченочного холестаза (показатели щелочной фосфатазы и ГГТП в крови). 3. С учетом наличия гастрита - биопсия слизистой оболочки желудка при ФЭГДС для уточнения характера гастрита. 4. Уровень С-реактивного белка в крови ультрачувствительным методом (с учетом повышенного уровня ферритина - для исключения хронического воспаления). Возвращайтесь с результатами рекомендованных выше исследований, а оптимально - посетите с ними толкового терапевта и/или гематолога. Будьте здоровы!

Принятый ответ

Здравствуйте!
Нужно сдать кал на скрытую кровь и сделать колоноскопию. Поскольку длительное время анемия и жидкий стул, исключить ВЗК и другие возможные варианты
Ферритин мог отреагировать на воспалительный процесс любой локализации, в том числе и со стороны кишечника
Дополнительно нужно посетить гинеколога и сделать УЗИ органов малого таза, в связи с анемией.

Анна, кал на скрытую кровь в прикреплённых анализах, отрицательный. По гинекологии все в норме.

Это не исключает патологию кишечника. Поскольку симптомы и анемия сохраняются - нужно выполнить ФКС.

Анна, спасибо!

Принятый ответ

Добрый вечер.
У вас однозначно синдром Жильбера.И подобный же повышенный билирубин у сына-ещё раз это подтверждает.
Но это не так важно.
Умеренно повышенный билирубин жить вам не мешает.
Вам необходимо сделать колоноскопию причём с биопсией слизистой.
Идёт воспалительный процесс(повышен ферритин) ,но не бактериальный(кольпротектин в норме).
Я думаю вот так надо действовать..

Рекомендуем прочитать статью про лечение Гастрита

Прочитать

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.