Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1131559

Что вас беспокоит?

Комментарии по анализам. Мальчик 11 лет

Прошу дать комментарии по анализам на кровь. Мальчик. 11 лет. Лимфоциты повышены давно. Базофилы и нейтрофилы также понижены давно. Педиатры ничего не говорят. Постоянные носовые кровотечения. Что делать? Ранее вопрос похожий задавала, пришли дополнительные анализы. Прошу дать развёрнутый ответ с рекомендациями.

33 года
14 Ноября 2022·Просмотров: 295·Анна, Самара

Принятый ответ

Анна, здравствуйте!
По результатам анализов вероятно наличие гемофилии В легкой степени тяжести.
Напомните, пожалуйста, как давно у ребенка кровотечения? Нет ли кровоточивости ни у кого из родственников?
Для подтверждения диагноза необходим анализ на наличие мутаций гена FIX.

Диляра, ни у кого подобного не было. Но у меня ачтв тоже повышен.

Вы можете быть носителем этой мутации, женщины обычно симптомов не имеют.
Ребенка нужно будет поставить на учёт к гематологу. Основное лечение - проведение кровоостанавливающей терапии концентратами факторов свертывания крови в зависимости от уровня фактора в крови и симптомов.
По поводу отклонений в лейкоформуле: необходима консультация инфекциониста для более подробного обследования на инфекции, способные быть причиной снижения нейтрофилов.

Диляра, а что будет, если не колоть? Есть ли альтернативные методы лечения? Витамины? Укрепление здоровья? С взросление лучше не станет?

При легкой форме гемофилии не требуется постоянная профилактика, проводится только лечение по факту возникновения кровотечения - по требованию. Также необходим контроль уровня фактора.
Это наследственное заболевание, с возрастом оно не меняется, альтернативных методов лечения нет; для укрепления здоровья необходима вакцинация от гепатита. Не рекомендовано применение препаратов, ухудшающих функцию тромбоцитов или свертывания крови. Также избегать травматизации, контактных видов спорта (при этом сам спорт поощряется), внутримышечных инъекций.
Другие рекомендации вы можете найти на сайтах, созданных специально для поддержки пациентов с данным заболеванием (общество гемофилии и др.)

Принятый ответ

Анна, здравствуйте!
С учетом клинической картины носовых кровотечений, полученных результатов анализов и анамнеза удлинения АЧТВ в роду, как Вы писали ранее, с большой долей вероятности мы имеем дело с наследственной гемофилией В. Очень желательно сдать кровь на мутации фактора IX, однако критериально диагноз можно поставить уже сейчас. Вам необходимо стать на учет к гематологу по месту жительства для наблюдения и решения вопроса о проведении профилактической терапии. На текущий момент имеет место легкая форма гемофилии (определяется по уровню фактора, >5% - легкая форма). Такая форма не несет опасности в обычной жизни, однако могут быть более массивные кровотечения при операциях, в т.ч. стоматологических, и травмах. Также необходим регулярный контроль уровня фактора. Профилактическая терапия включает в себя введение концентрата фактора IX и проводится перед оперативными вмешательствами, в случае более выраженного снижения показателей и при некоторых кровотечениях.

Юлия, а как же тот факт, что с течением времени данная профилактическая терапия приводит к ее полной неэффективности?

Анна, профилактическая терапия проводится только по показаниям и включает заместительную терапию фактором IX. На текущий момент у Вашего сына таких показаний нет. В случае тяжелой тромбофилии (уровень фактора <1%), когда проводится рутинная длительная заместительная терапия или интенсивная терапия при обширных оперативных вмешательствах, действительно возможно такое осложнение как ингибиторная форма гемофилии, когда введение концентрата фактора становится неэффективным, однако применение установленных доз концентрата без отклонений от показаний + при необходимости использование современных препаратов "шунтирующего действия" на сегодняшний день позволяет бороться и с этой проблемой.

Юлия, мы год назад ходили к гематологу. Она нам даже подобных анализов не назначила. Скажите, с взросление данная проблема не уходит?

Анна, к сожалению, если подтвердится мутация фактора IX, то это с возрастом не пройдет, т.к. это генетическое изменение, с этой мутацией человек родился и с ней живет всю жизнь. Однако человек может всю жизнь прожить с легкой формой, при которой профилактика будет требоваться крайне редко, и повседневная жизнь будет обычной, с небольшими ограничениями. Из таких ограничений: следует избегать контактных видов спорта, где возможна травматизация, также избегать внутримышечных инъекций, чтобы предотвратить образование гематом. Вместе с тем следует умеренно заниматься физическими упражнениями для укрепления мышц (сформированный мышечный корсет способствует защите суставов), в идеале плаванием.

По поводу лейкоцитов писала Вам ранее - такие изменения характерны для длительно текущих инфекционных заболеваний, рекомендована консультация инфекциониста.

Принятый ответ

Анна, здравствуйте.
По анализам имеется снижение 9-го фактора свёртывания, что указывает на большую вероятность гемофилии В. Это наследственное заболевание.
По общему анализу крови абсолютное количество лимфоцитов в прелах нормы, а процентное содержание указывает на текущую или перенесенную вирусную инфекции. Возможно, есть персистенция вирусной инфекции. Обратитесь к инфекционисту.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.