Что вас беспокоит?
Планирование 2-ой беременности
В 2017 году-беременность естественным путем. Роды самостоятельно, родился мальчик. По результатам неонатального скрининга выставлен диагноз ВДКН. Выполнено генетическое исследование (секвенирование) у ребенка-гомо/гемизигота V281L. Выставлен ВДКН неклассическая форма. Поллучает заместительную терапию. Выполнено генетическое исследование родителей:мать- носитель мутации V281L. Отец-носитель делеции. Как происходит ведение второй беременности, если первый ребёнок родился с генетическим заболеванием? Или это показания для Эко?
Здравствуйте, Анна.
Вам нужна консультация генетика и ведение беременности под его руководством. Акушер гинекологи же должны выполнять рекомендации генетика при беременности женщины.
Здравствуйте. нет 100% гарантии что это повторится во вторую беременность. вам нужно стоять на учете у генетиков и у репродуктологов, ведением беременности будут заниматься они
Здравствуйте. Не всегда такое же повторяется во время второй беременности. Обратитесь к генетику и планируйте беременность
Принятый ответ
Здравствуйте, в такой ситуации, для того, чтобы предотвратить рождение второго малыша с патологией, лучше обратиться к генетику и репродуктологу, это показание к эко.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данный вопрос нужно переадресовать к генетикам. Доктор генетик учитывая Ваш анамнез и результаты генетических исследований рассчитает риски рождения ребёнка с хромосомной патологией.
Также установит что можно сделать чтобы эти риски снизить.
При разных заболеваниях тактика разная, иногда рекомендуют ЭКО с ПГД (определением генетипа эмбрионов и переносом только здоровых), иногда требуется использовать донорский сперматозоид или яйцеклетку, для снижения риска передачи мутации потомству.
Без грамотной консультации генетика здесь не выстроить тактику.
Похожие вопросы по теме
- 12 Января 20161 ответ
- 5 Января 20172 ответа
- 1 Апреля 20171 ответ
- 16 Августа 20173 ответа