Аборт по медицинским показаниям — вопрос №1239666

Question

Аборт по медицинским показаниям — вопрос №1239666

Людмила, Москва

212 просмотров

23 января 2023

Добрый день. Беременность -эко по мужскому фактору азооспермия, 14 недель,на 1 скрининг узи показало поталогию плода,поставлен диагноз синдром Ярхо-Левина ,Спондилокостальный дизостаз,твп-11мм.Стоит ли пройти ещё одно узи для подтверждения, не может ли быть ошибкой поставленный диагноз? Сказали возможно это наследственно,но мы с мужем сдавали кариотип он у нас в норме.Какой ещё нужно сдать анализ посабортного материала ,что бы понять что послужило причиной такой поталогии?
И до какого срока лучше сделать прерывание?

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

поталогия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Мажарова Кристина Александровна, 23 января 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, это генетика, от этого к сожалению никто не застрахован. Так как у вас эко, то нужно провести пгт (предимплантационное генетическое тестирование) эмбриона. Причину вы выявить не сможете, тк изменения в генах. Прерывание нужно сделать как можно скорее для избежания осложнений

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 23 января 2023

Гинеколог

Здравствуйте. Можете конечно пройти еще одно независимое УЗИ, но скорее всего ошибки нет. После прерывания материал нужно будет отправить на доп исследование - ПГТ. Прерывание делать уже сейчас, не тяните.

Пожаловаться

Людмила, 23 января 2023

Клиент

Екатерина, а если выполнить полноэкзомное секвенирование постабортного материала, оно покажет где была поломка или кариотип ?

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 23 января 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Данный синдром - это показание к прерыванию беременности, чем раньше - тем лучше для Вас.
После прерывания, можно сдать анализ на обследование кариотипа плода.

Пожаловаться

Людмила, 23 января 2023

Клиент

Екатерина, а если выполнить полноэкзомное секвенирование постабортного материала, оно покажет где была поломка или кариотип ?

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 23 января 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!

Можно сделать еще одно УЗИ, чтобы услышать второе мнение, для собственной уверенности.
Чем раньше сделаете прерывание, тем лучше будет для Вашего здоровья.
После прерывания беременности материал нужно отправить на ПГТ.

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 23 января 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Добрый день!
Срок у вас небольшой. Диагноз подтверждён. Прерывание лучше сделать как можно раньше. Так меньше кровотечение и психологически ки легче. Прерывание возможно до 22 недель. Далее вы сможете более детально обследоваться на наличие данных генов. Кариотип не показывает данные мутации. Это мутации в отдельных локусах. А кариотип просто считает хромосомы.

Пожаловаться

Людмила, 23 января 2023

Клиент

Вера, а если выполнить полноэкзомное секвенирование постабортного материала, оно покажет где была поломка ? И а дальнейшем избежать повтора возможно?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Овальное окно

11 ответов

13 декабря 2019

[email protected]

Вопрос закрыт

Реакция манта

1 ответ

19 августа 2022

Марина

Вопрос закрыт

Цефалический индекс

2 ответа

28 августа 2023

[email protected]

Вопрос закрыт

Гипоплазия носовой кости

2 ответа

10 июля 2024

Дилара

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-01-23T10:52:33+03:00

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 23 января 2023

Гинеколог

Да, может показать.

Принятый ответ

Шульга Вера Михайловна, 23 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-23T10:35:35+03:00

Здравствуйте!
Прерывание чем раньше Вы сделаете, тем лучше для Вашего здоровья.
Переделывать еще раз УЗи уже нет никакого смысла, к сожалению, заключение дали окончательное.
После прерывания Вы можете сделать ПГТ (генетическое исследование эмбриона)

Accepted Answer · 2023-01-23T11:19:17+03:00

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 23 января 2023

Акушер, Гинеколог

Да, должно показать. Это более информативный метод, чем исследование кариотипа плода.

Принятый ответ

Цветкова Вера Николаевна, 23 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-23T10:57:36+03:00

Секвенирование даст ответ какие мутации днк и в каких хромосомах присутствовали у плода. Далее с генетиком надо разбираться какие мутации есть у вас и мужа. Генетик высчитывает риск и даёт ответ в плане последующих беременностей в зависимости от результата. Риск рождения здорового ребёнка есть. Но надо делать пгд в эко,чтобы все Риски снять.