Что вас беспокоит?
Аборт по медицинским показаниям
Добрый день. Беременность -эко по мужскому фактору азооспермия, 14 недель,на 1 скрининг узи показало поталогию плода,поставлен диагноз синдром Ярхо-Левина ,Спондилокостальный дизостаз,твп-11мм.Стоит ли пройти ещё одно узи для подтверждения, не может ли быть ошибкой поставленный диагноз? Сказали возможно это наследственно,но мы с мужем сдавали кариотип он у нас в норме.Какой ещё нужно сдать анализ посабортного материала ,что бы понять что послужило причиной такой поталогии? И до какого срока лучше сделать прерывание?
Здравствуйте, это генетика, от этого к сожалению никто не застрахован. Так как у вас эко, то нужно провести пгт (предимплантационное генетическое тестирование) эмбриона. Причину вы выявить не сможете, тк изменения в генах. Прерывание нужно сделать как можно скорее для избежания осложнений
Здравствуйте. Можете конечно пройти еще одно независимое УЗИ, но скорее всего ошибки нет. После прерывания материал нужно будет отправить на доп исследование - ПГТ. Прерывание делать уже сейчас, не тяните.
Екатерина, а если выполнить полноэкзомное секвенирование постабортного материала, оно покажет где была поломка или кариотип ?
Принятый ответ
Да, может показать.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Прерывание чем раньше Вы сделаете, тем лучше для Вашего здоровья.
Переделывать еще раз УЗи уже нет никакого смысла, к сожалению, заключение дали окончательное.
После прерывания Вы можете сделать ПГТ (генетическое исследование эмбриона)
Здравствуйте! Данный синдром - это показание к прерыванию беременности, чем раньше - тем лучше для Вас.
После прерывания, можно сдать анализ на обследование кариотипа плода.
Екатерина, а если выполнить полноэкзомное секвенирование постабортного материала, оно покажет где была поломка или кариотип ?
Принятый ответ
Да, должно показать. Это более информативный метод, чем исследование кариотипа плода.
Здравствуйте!
Можно сделать еще одно УЗИ, чтобы услышать второе мнение, для собственной уверенности.
Чем раньше сделаете прерывание, тем лучше будет для Вашего здоровья.
После прерывания беременности материал нужно отправить на ПГТ.
Добрый день!
Срок у вас небольшой. Диагноз подтверждён. Прерывание лучше сделать как можно раньше. Так меньше кровотечение и психологически ки легче. Прерывание возможно до 22 недель. Далее вы сможете более детально обследоваться на наличие данных генов. Кариотип не показывает данные мутации. Это мутации в отдельных локусах. А кариотип просто считает хромосомы.
Вера, а если выполнить полноэкзомное секвенирование постабортного материала, оно покажет где была поломка ? И а дальнейшем избежать повтора возможно?
Принятый ответ
Секвенирование даст ответ какие мутации днк и в каких хромосомах присутствовали у плода. Далее с генетиком надо разбираться какие мутации есть у вас и мужа. Генетик высчитывает риск и даёт ответ в плане последующих беременностей в зависимости от результата. Риск рождения здорового ребёнка есть. Но надо делать пгд в эко,чтобы все Риски снять.
Похожие вопросы по теме
- 2 Сентября 15 ответов
- 20 Января 23 ответа
- 9 Января 13 ответов
- 26 Августа 20256 ответов
- 10 Августа 202517 ответов
- 7 Августа 202511 ответов
- 28 Августа 20232 ответа
- 2 Января 202311 ответов
- 19 Августа 20221 ответ
- 13 Декабря 201913 ответов