Что вас беспокоит?
Жильбера и низкий церулоплазмин
Ситуация такая, дорогие мои, есть я и моя семья, с кое какими особенностями по здоровью. И вот в чем вопрос: У моего сына выявлен синдром Жильбера, около 5 лет назад. Моя дочь недавно сдала анализ, отталкиваясь на повышенный билирубин, и тоже пришло подтверждение. 7/7 То есть проверять всех наверно не имеет смысла, так как очевидно по анализам что жирорастворимые витамины не усваиваются хорошо у всех. Но вот что странно - У всех снижен церулоплазмин 160 у дочери. У сына 200, У меня 220. . И я не могу ни где найти информацию специфично ли это для синдрома Жильбера, или это уже другое и надо искать в сторону Вильсона-Коновалова? Так же снижен литий и кортизол какой-то неуверенный.
Принятый ответ
Кира, здравствуйте! НЕ могли бы Вы прикрепить фото анализов? Небольшое снижение уровня церулоплазмина бывает и без болезни Вильсона, обычно на фоне хронических гепатитов или других хронических заболеваний печени.
Ольга, загрузила некоторые анализы. Да но церулоплазмин понижен перманентно, при нормальных трансаминазах. И потом у меня допустим медь на верхней планке возрастной нормы, а цинк на нижней. А мать, которая анализы никакие сдавать не хочет, проявляет сейчас больше признаки вильсона-коновалова - тряска, и психическое расстройства. Если церулоплазмин понижен на фоне жильбера, то наверно это специфично, и пациенты должны знать об этом, чтобы держать уровень и меди под контролем. И потом опять тики если церулоплазмина не хватает, то не хватает и меди в тех реакциях, где она нужна. А если колоть церулоплазмин? ведь онкобольным показан этот препарат как поддерживающий. Кстати почему- то его нет нигде в продаже, раньше был,
Добрый вечер! Для синдрома Жильбера не характерно снижение уровня церулоплазмина. Отклонение от нормы в Вашем анализе совсем небольшое, это может быть банальной аналитической погрешностью.
Ольга, по европейский стандартам уровень церулоплазмина у здорового человека должен быть 281-334 мг/л.. У России год от года нормы снижаются или повышаются по многим значениям, в ту сторону, чтобы не обращаться на это внимание. Уверена что у будущем вообще не будет норм, будут умирать люди просто так был здоров и умер, ну такое бывает ). Так вот, если меньше 200 мг/л уже ставят в Вильсона Коновалова под вопросом.Потом я привела пример что у меня 250-220 но медь с цинком уже в раздрае, когда должны быть примерно на одном уровне, так как медь и цинк антагонисты, это значит что свободная медь откладывается где-то. Но судя по российским анализам я должна думать что все у меня хорошо.
Всё же лучше ориентироваться на нормы той лаборатории и той страны, где Вы проводите исследование, для конкретной тест-системы.
Ольга, референтные значения присылаются минздравом, а тест система может лишь на доли расходится с другими тес системами.) Откуда берутся референтные значения в данной конкретно стране это тема не для этого портала.
Я однажды делала анализы без референтных значений и с ошибками в них. Там настройщик забыл прописать их сосем а в некоторых сделал грубые ошибки. Ох какой был скандал ) оказалось что врачи в поликлинике не знают референтных значений элементарных анализов, и магний от 7 ммоль/л у них была норма и даже не возникло никаких вопросов к лаборатории. и потому несколько месяцев они работали с такими анализами. Зато вопросы к лаборатории возникли у меня, откуда я собственно это и знаю.
Да, есть человеческий фактор. Если Вам очень хочется поискать Вильсона-Коновалова, то кто ж Вам помешает. Но я бы для начала рекомендовала обратиться очно к гепатологу, который оценит Ваши симптомы, анамнез и данные обследований и примет решение о целесообразности дальнейшего поиска в этом направлении - обследование ведь дальнейшее довольно серьёзное, могут потребоваться инвазивные методы (биопсия печени).
Ольга, ничего не мешает. Но я подумала что кто-то из гепатологов подметил такой интересный факт у больных синдромом Жильбера ( церулоплазмин). Например до сих пор идет спор почему повышается гемоглобин сильно у Жильберовцев, при том что билирубин в пределах нормы. Да, билирубин не всегда поднимается. Конечно потратить 10 тыс руб на Вильсона Коновалова "не жалко". Тем более что еще остается делать? Сам себе не поможешь, никто не поможет.
Жильбер у себя и своих детей я тоже сама нашла До этого на показатели билирубина врачи смотрели как "статистическую погрешность" и никуда не направляли)
Принятый ответ
Здравствуйте!
Это не имеет значения при синдроме Жильбера.
Если нет повышения ферментов печени АЛТ АСТ, симптомов болезни в этом плане ничего не требуется
Павел, вы имеете в виду что перманентно низкий церулоплазмин не имеет отношения к жильберу? трансаминазы в норме. А симптомы жильбера есть.
не имеет, это совершенно другое нарушение
Похожие вопросы по теме
- 5 Декабря 20172 ответа
- 30 Июля 20215 ответов
- 14 Декабря 20247 ответов
- 1 Сентября 202522 ответа