Результаты скрининга — вопрос №1380839

Question

Результаты скрининга — вопрос №1380839

Елена

219 просмотров

15 мая 2023

Здравствуйте. Прикладываю протокол узи первого скрининга и результат крови. Мне предстоит консультация генетика и дополнительные обследования по причине Аплазии НК. Подскажите, пожалуйста, по совокупности результатов узи и крови какие меня ждут прогнозы? Насколько я понимаю результат крови удовлетворительный?

Возраст: 28

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

аплазия скрининг результат паталогия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

4 ответа врачей

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 15 мая 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Прикрепите скрининг крови и узи

Пожаловаться

Елена, 15 мая 2023

Клиент

Галимат, прикрепила ?

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 15 мая 2023

Акушер, Гинеколог

По крови у вас Все риски патологии плода низкие. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, но так как на УЗИ у ребёнка аплазия НК, тут нужно дообследование у генетика , желательно пройти НИПТ или амниоцентез

Пожаловаться

Елена, 15 мая 2023

Клиент

Галимат, спасибо за ответ. Думала насчёт нипт, но смущает, что он может ошибаться и я не буду на сто процентов доверять результату

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 15 мая 2023

Акушер, Гинеколог

Он на 99% достоверный и информативный.

Пожаловаться

Раут Анна Александровна, 15 мая 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, Елена!
Аплазия или отсутствие носовых костей (их 2) - это один из маркеров хромосомной аномалии, а характерно именно для синдрома Дауна. Это веский показатель того, что нужно проводить дообследование и исключение данного синдрома. Возможно осмотр еще одного специалиста в медико-генетическом центре. Консультация генетика всегда проводится в таком случае, а далее рекомендуют провести инвазивную пренатальную диагностику - амниоцентез, безопасную, и очень достоверную, которая дает нам информацию о кариотипе плода - наборе хромосом.

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 15 мая 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Елена добрый день, так как на узи не визуализируются кости носика, то вас необходимо направить на дополнительные исследования.Нипт -на данный момент самый Высокочувствительный тест в отношении хромосомных аномалии.
Не нужно паниковать, так как необходимо оценивать в совокупности все показатели : толщину воротникового пространства, носовую кость , скорость кровотока в венозном потоке и через трикуспидальный клапан, уровни биохимических маркеров , анамнез .
У ребёнка может быть просто маленький носик

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Что делать при частом мочеиспускание

6 ответов

9 мин. назад

700.00 р.

Виктория

Стафилококк при беременности, уровень железа.

5 ответов

1 час назад

700.00 р.

Анастасия, Балашиха

Низкая температура, низкие лимфоциты

4 ответа

2 часа назад

700.00 р.

Татьяна

Эндометриоз

5 ответов

3 часа назад

800.00 р.

Наталья

Резус-фактор

5 ответов

4 часа назад

800.00 р.

Татьяна

Выпила лишнюю таблетку Силуэта

5 ответов

4 часа назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Расшифруйте пожалуйста заключение ПГТ-А

4 ответа

5 часов назад

1000.00 р.

Александр

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Шульга Вера Михайловна, 15 мая 2023 · Accepted Answer · 2023-05-15T16:30:46+03:00

Пожаловаться

Шульга Вера Михайловна, 15 мая 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!
Да, по результатам УЗИ Вам нужно пройти консультацию генетика, скорее всего Вам назначат повторное экспертное УЗИ в 15-16 недель. И, возможно, после него амниоцентез. Либо НИПТ.

Принятый ответ