Что вас беспокоит?
Результаты скрининга
Здравствуйте. Прикладываю протокол узи первого скрининга и результат крови. Мне предстоит консультация генетика и дополнительные обследования по причине Аплазии НК. Подскажите, пожалуйста, по совокупности результатов узи и крови какие меня ждут прогнозы? Насколько я понимаю результат крови удовлетворительный?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Прикрепите скрининг крови и узи
Галимат, прикрепила ?
По крови у вас Все риски патологии плода низкие. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, но так как на УЗИ у ребёнка аплазия НК, тут нужно дообследование у генетика , желательно пройти НИПТ или амниоцентез
Галимат, спасибо за ответ. Думала насчёт нипт, но смущает, что он может ошибаться и я не буду на сто процентов доверять результату
Он на 99% достоверный и информативный.
Здравствуйте, Елена!
Аплазия или отсутствие носовых костей (их 2) - это один из маркеров хромосомной аномалии, а характерно именно для синдрома Дауна. Это веский показатель того, что нужно проводить дообследование и исключение данного синдрома. Возможно осмотр еще одного специалиста в медико-генетическом центре. Консультация генетика всегда проводится в таком случае, а далее рекомендуют провести инвазивную пренатальную диагностику - амниоцентез, безопасную, и очень достоверную, которая дает нам информацию о кариотипе плода - наборе хромосом.
Елена добрый день, так как на узи не визуализируются кости носика, то вас необходимо направить на дополнительные исследования.Нипт -на данный момент самый Высокочувствительный тест в отношении хромосомных аномалии.
Не нужно паниковать, так как необходимо оценивать в совокупности все показатели : толщину воротникового пространства, носовую кость , скорость кровотока в венозном потоке и через трикуспидальный клапан, уровни биохимических маркеров , анамнез .
У ребёнка может быть просто маленький носик
Принятый ответ
Здравствуйте!
Да, по результатам УЗИ Вам нужно пройти консультацию генетика, скорее всего Вам назначат повторное экспертное УЗИ в 15-16 недель. И, возможно, после него амниоцентез. Либо НИПТ.
Похожие вопросы по теме
- 34 минуты назад4 ответа
- 2 часа назад18 ответов
- 3 часа назад4 ответа
- 3 часа назад18 ответов