Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1402156

Что вас беспокоит?

Повышение железа почти в три раза.

У меня в 2017 году было железо 35, потом сдал в начале 2021 года железо-70, осенью-60, в 2023 году в начале года -83 мкмоль\л. Трансферин 5,17 г\л. А ферритин по счастью в норме 183 мкг\л. И так продолжается уже с 21 года если не раньше. Ферритин высоким никогда не был. Железо в питьевой воде в норме. Витамины не пью. Перегрузки нет. Узи печени в норме, биохимия и сахар тоже, гемоглобин 150. Геохроматоза нет, только одна мутация в гене Н63D С\G. Остальные два гена 193 и 845 в норме. Это депо железа или маркер непонятного воспаления? Коронавирусом болел в 20 году всего дней 5.

экзема, миопия,
37 лет
4 Июня 2023·Просмотров: 442·John, Щёлково

Принятый ответ

Здравствуйте, какой вы национальности?
Повышение железа также возможна талассемии, в семье не было случаев этого заболевания?

Мария, нет, все дожили до пенсионного возраста, я русский, но в дальнем роду были татары

Тогда это проявление гемохроматоза, обусловленное гетерозиготной мутацией

Вам можно сдавать как донор для избежания перегрузки железом в будущем

Мария, сдавать я боюсь, хоть группа донорская, а для гемохроматоза мне сказали нужно два гена и особенно 845, а у меня как у 13 процентов населения.

Поэтому у вас и нет пока перегрузки железом, гемохроматоз протекает в легкой форме

Принятый ответ

Здравствуйте!
У вас выявлена гетерозиготная мутация гена H63D, это говорит о наличии наследственного гемохроматоза, но в более легкой форме. При данной мутации возникает снижение функциональной активности HFE-белка, нарушение способности к связыванию с рецептором трансферрина, и впоследствии - повышенная абсорбция железа в кишечнике. Таким образом повышается сывороточное железо в крови, далее, когда это железо распределяется по тканям, образуется ферритин. Нормальный уровень ферритина говорит о том, что на данный момент у вас нет перегрузки железом в тканях. То есть это первая стадия. Но по возможности сейчас нужно ограничить железосодержащую пищу в рационе.
Обязательно необходим контроль уровня ферритина раз в год, при его повышении анализы на глюкозу крови, НbА1с; АЛТ, АСТ.
При наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, Rо-графия суставов
При повышении ферритина выше 1000 необходима оценка на наличие цирроза печени: биопсия печени, эластометрия.
Также рассматривают возможность проведения кровопусканий (для снижения железа) и терапии хелаторами железа.

Диляра, а почему у меня было в норме в 2017 году тогда или это запускаемый процесс? Цвет кожи нормальный, суставы не болят.

Запускаемый. Чаще всего болезнь развивается в более зрелом возрасте. Если развивается с 15-30 лет, это менее благоприятный вариант.
Да, отсутствие симптомов говорит о том, что у вас на данный момент нет клинических проявлений.

Принятый ответ

Здравствуйте. Наличие мутации гена H63D говорит о наличие у вас наследственного гемохроматоза в лёгкой форме. Ферритин на данный момент у вас в норме, железо также в допустимых значениях, пока никакая коррекция не требуется. Сейчас пока необходимо снизить потребления железосодержащих прокуктов и контролировать уровень ферритина и общий анализ крови. Также реконедую сдать биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин и его фракции, общий белок, мочевина, мочевая кислота, креатинин, глюкоза, холестерин) и сделать УЗИ брюшной полости .

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.