Главная
Вопросы
Консультация нефролога
Вопрос №1479386

Что вас беспокоит?

Гематурия, генетический анализ

Что значит анализ на наследственные заболевания почек? Из симптомов только микрогематурия. КТ, цистоскопия, микроальбумин в норме, туберкулёз, гепатиты исключены, узи сосудов почек тоже в норме, креатинин, мочевая кислота - норма.

36 лет
27 Июля 2023·Просмотров: 800·Евгения, Владивосток

Здравствуйте. Это анализ взрослого человека?

Нина, да, это мой анализ.

По данному анализу у Вас есть носительство гена, ответственного за развитие синдрома Альпорта.
Как я поняла из ответа коллеге, симптомы только у женщин?

У Вас есть дети?

Нина, да, и то случайно заподозрили после того, как у меня появилась гематурия в 36 лет. Сестре ставят гломерулонефрит под вопросом, у неё гематурия с детства, биопсию не делали.

Нина, да, дочка

Так как это генетическое заболевание, то оно не излечивается, к сожалению. Хорошей новостью является то, что у женщин оно протекает не так агрессивно, как у мужчин и вероятность сохранения функции почек очень большая.
Вам и Вашим сестрам в обязательном порядке 1 раз в год: общий анализ мочи, мочу на соотношение альбумин/креатинин, кровь на мочевину, креатинин, мочевую кислоту. Контроль давления систематически, не реже 1 раза в месяц. При тенденции к повышению АД и/или появлению белка в моче обязательно обратиться к нефрологу для назначания лекарственной терапии.
Консультация лора для проверки слуха 1 раз в год.
Дочери запланировать генетический анализ на синдром Альпорта. У нее шансы 50/50. При планировании беременности, обязательна консультация генетика.

Нина, спасибо большое. Меня интересует именно планирование беременности, хотелось бы, чтобы ребенок был здоров. У дочки пока никаких изменений в анализах нет.

Нина, слух проверяла, есть снижение слуха в левом ухе - высокие частоты.

По планированию беременности. Если априори считать, что муж здоров и не является носителем. Шансы родить здорового ребенка 50/50. Но болезнь у мальчиков протекает агрессивнее, проявляется раньше и симптомы более серьезные. В данном случае, лучше не пускать вопрос на самотек а пройти медико-генетическое консультирование.

Принятый ответ

За слухом тогда следить обязательно. У женщин снижение может начинаться уже в зрелом возрасте.

Нина, спасибо вам большое!

Здравствуйте! Ни у кого в семье у мужчин не было в роду почечной патологии, глухоты?

Виктория, гематурия у меня, у сестры, и у двоюродной сестры. Предполагаю, что по бабушкиной линии. А она из детдома. У моего родного брата проблем нет, у двоюродного - тоже.

Нельзя исключить, что имеется Х-сцепленный вариант синдрома Альпорта. Очень часто женщины являются бессимптомными носительницами данной мутации и единственное, что их беспокоит -это изолированная гематурия. Это не требует лечения. Это требует наблюдения регулярного у нефролога. Даже если женщины болеют, то в отличие от мужчин очень доброкачественно.
Если это передаётся из поколения по женской линии и ни у кого не реализовалось в белок в моче, почечную недостаточность, гипертонию, и что удивительно-не болеют мужчины, то можно также предполагать наследственную доброкачественную гематурию. Никому из вас в семье не предлагали биопсию почки с электронной микроскопией?

Виктория, в моём городе такую биопсию не делают. Мне предлагает нефролог обычную биопсию, но она изначально исключила у меня болезнь тонких базальных мембран по своим соображениям. Сдача генетического анализа - это моя инициатива.

Виктория, двоюродную сестру экстренно кесарили из-за ухудшения работы почек

Принятый ответ

На каком сроке? Это могла быть преэклампсия, которая сопровождается белком в моче повышенным и давлением. И если после КС-все прошло, это уже немного другая ситуация.
А я, например, не могу исключить эту патологию. Их вообще с Альпорта в целом не отличить. Если и делать, то только электронную микроскопию. Световая и иммунофлюоресценция-бесполезна в вашей ситуации. Опять же. Если у всех в семье в сознательном возрасте нет ничего кроме гематурии, то можно просто наблюдаться. Без выполнения биопсии. При любом раскладе, лечения этому нет. А требуется исключительно наблюдение.

Виктория, спасибо большое!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.