Консультация гематолога /

Генетический риск невынашивания плода — вопрос №1499456

237 просмотров

Здравствуйте. Была зб, генетика показала Сшт. Перед следующей беременностью решила провериться тщательней. Сдала анализы ( оак, гемостаз расширенный и гинетический риск невынашивания беременности). Хотела бы получить расшифровку этих анализов. Особенно интересуют риски

Возраст: 26

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Анастасия, здравствуйте.
Генетический анализ предрасположенности к тромбозам у Вас нормальный, тромбофилии не выявлены. Мутации F2 и F5 не обнаружены; остальные клинического значения не имеют. На риск невынашивания эти мутации не влияют.
АЧТП пересдайте в динамике в другой лаборатории, учитывая его повышение.
Принятый ответ
Клиент
Елизавета, а то что остальные результаты не совпадают с референсами, ничего страшного? Просто начиталась, что ничего хорошего нет. И получается фолиевая тоже усваивается?

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
Изменения лейкоцитарной формулы - не страшно, такое может быть после контакта с вирусом, в том числе бессимптомным. Никаких действий, кроме контроля в динамике, в настоящий момент не требует.
Остальные мутации - нет, не страшно, они значения не имеют.
А почему возник вопрос про фолиевую кислоту?
Клиент
Елизавета, просто хотела узнать осваивается ли у меня фолиевая, я как понимаю этот анализ показывает и это тоже ? Или я путаю?
Гематолог
Анастасия, нет, никак не показывает. Генов, регулирующих обмен фолатов, много; мутации в них есть у очень большого количества людей, безо всяких проявлений и последствий. Поводом для дополнительного назначения фолиевой кислоты или дообследования выявление таких мутаций не является.
Гематолог
Здравствуйте, Анастасия, анализы крови у вас хорошие
По общему анализу крови имеются только признаки перенесённой вирусной инфекции
Коагулограмма в норме
Данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей

Дополнительно необходимо проверить уровень ферритина, Гомоцистеина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4 и Т3)
Принятый ответ
Гематолог
Анастасия, добрый день.
По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии (клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
По коагулограмме есть удлинение АЧТВ, рекомендуется первостепенно пересдать коагулограмму в любой другой лаборатории. При повторном изолированном удлинении АЧТВ сдать кровь на факторы свертывания 8,9,11,12, фактор Виллебранда, волчаночный антикоагулянт.
Остальные показатели в норме.
Принятый ответ
Клиент
Мария, здравствуйте, хорошо, спасибо. А на что влияет ачтв? Какие факторы могли повлиять на его удлинение?
Гематолог
Анастасия, удлинение АЧТВ говорит о склонности к кровоточивости, проще говоря о «жидкой» крови. Может удлиняться на фоне антикоагулянтной терапии например.
Клиент
Мария, это как то влияет на зачатие и вынашивание ? И нужно ли с этим что то делать?
Гематолог
Анастасия, само по себе удлинение АЧТВ не влияет, а вот причина из за которой оно удлиняется может.
Клиент
Мария, те анализы которые вы написали, получается как раз для исключения антифосфолипидного синдрома?
Гематолог
Анастасия, нет, только волчаночный антикоагулянт. Но в первую очередь вам нужно пересдать коагулограмму в любой другой лаборатории еще раз. И только после подтверждения удлинения АЧТВ начать дообследование, так как часто бывают лабораторные ошибки.
Гематолог, Терапевт
Анастасия, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
По лейкоформуле у вас есть признаки перенесённой инфекции.
По коагулограмме обращает внимание повышенный уровень АЧТВ. Дополнительно нужно сдать анализ на волчаночный антикоагулянт. Для определения необходимости дальнейших исследований нужно знать, беспокоят ли вас в целом симптомы повышенной кровоточивости (не бывает ли носовых, десневых кровотечений, синяков, маточных кровотечений и т д)? Если нет, дообследование не требуется. Если да, коагулограмму (АЧТВ) нужно оценить повторно. Если сохраняется повышение, требуется дополнительная количественная оценка уровня 8,9,11,12 факторов свёртывания крови.
Принятый ответ
Клиент
Диляра, нет, без причинных кровотечений не было. Единственно, после удаления зуба долго могло кровить
Гематолог, Терапевт
Тогда пока только волчаночный антикоагулянт и контроль АЧТВ.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, выявлен полиморфизм низкого риска тромботических осложнений, в этом случае при отсутствии отягощенного тромьотического анамнеза и плохой наследственности гепаринотерапии на показана. Обращает на себя внимание удлинение АЧТВ( риск кровотечений), пересдайте ещё раз этот показатель через месяц.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Не могу забеременеть
23 июля 2017
Евгения, Белгород
Вопрос закрыт
Беременность выделения коричневого цвета.
15 июля 2021
irina-gsnin@mail.ru, Ясный
Вопрос закрыт
Беременность при незащищенном сексе
14 мая 2022
Анастасия
Вопрос закрыт
Придавили в транспорте
20 ноября 2023
Кристина
Вопрос закрыт
Анализ на НИПТ
20 декабря 2024
Виктория
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
426 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательна, слышит пациента, рекомендациями вполне удовлетворен Получил ответы на всё вопросы...
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск