Что вас беспокоит?
Генетический риск невынашивания плода
Здравствуйте. Была зб, генетика показала Сшт. Перед следующей беременностью решила провериться тщательней. Сдала анализы ( оак, гемостаз расширенный и гинетический риск невынашивания беременности). Хотела бы получить расшифровку этих анализов. Особенно интересуют риски
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте.
Генетический анализ предрасположенности к тромбозам у Вас нормальный, тромбофилии не выявлены. Мутации F2 и F5 не обнаружены; остальные клинического значения не имеют. На риск невынашивания эти мутации не влияют.
АЧТП пересдайте в динамике в другой лаборатории, учитывая его повышение.
Елизавета, а то что остальные результаты не совпадают с референсами, ничего страшного? Просто начиталась, что ничего хорошего нет. И получается фолиевая тоже усваивается?
Изменения лейкоцитарной формулы - не страшно, такое может быть после контакта с вирусом, в том числе бессимптомным. Никаких действий, кроме контроля в динамике, в настоящий момент не требует.
Остальные мутации - нет, не страшно, они значения не имеют.
А почему возник вопрос про фолиевую кислоту?
Елизавета, просто хотела узнать осваивается ли у меня фолиевая, я как понимаю этот анализ показывает и это тоже ? Или я путаю?
Анастасия, нет, никак не показывает. Генов, регулирующих обмен фолатов, много; мутации в них есть у очень большого количества людей, безо всяких проявлений и последствий. Поводом для дополнительного назначения фолиевой кислоты или дообследования выявление таких мутаций не является.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия, анализы крови у вас хорошие
По общему анализу крови имеются только признаки перенесённой вирусной инфекции
Коагулограмма в норме
Данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Дополнительно необходимо проверить уровень ферритина, Гомоцистеина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4 и Т3)
Принятый ответ
Анастасия, добрый день.
По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии (клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
По коагулограмме есть удлинение АЧТВ, рекомендуется первостепенно пересдать коагулограмму в любой другой лаборатории. При повторном изолированном удлинении АЧТВ сдать кровь на факторы свертывания 8,9,11,12, фактор Виллебранда, волчаночный антикоагулянт.
Остальные показатели в норме.
Мария, здравствуйте, хорошо, спасибо. А на что влияет ачтв? Какие факторы могли повлиять на его удлинение?
Анастасия, удлинение АЧТВ говорит о склонности к кровоточивости, проще говоря о «жидкой» крови. Может удлиняться на фоне антикоагулянтной терапии например.
Мария, это как то влияет на зачатие и вынашивание ? И нужно ли с этим что то делать?
Анастасия, само по себе удлинение АЧТВ не влияет, а вот причина из за которой оно удлиняется может.
Мария, те анализы которые вы написали, получается как раз для исключения антифосфолипидного синдрома?
Анастасия, нет, только волчаночный антикоагулянт. Но в первую очередь вам нужно пересдать коагулограмму в любой другой лаборатории еще раз. И только после подтверждения удлинения АЧТВ начать дообследование, так как часто бывают лабораторные ошибки.
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
По лейкоформуле у вас есть признаки перенесённой инфекции.
По коагулограмме обращает внимание повышенный уровень АЧТВ. Дополнительно нужно сдать анализ на волчаночный антикоагулянт. Для определения необходимости дальнейших исследований нужно знать, беспокоят ли вас в целом симптомы повышенной кровоточивости (не бывает ли носовых, десневых кровотечений, синяков, маточных кровотечений и т д)? Если нет, дообследование не требуется. Если да, коагулограмму (АЧТВ) нужно оценить повторно. Если сохраняется повышение, требуется дополнительная количественная оценка уровня 8,9,11,12 факторов свёртывания крови.
Диляра, нет, без причинных кровотечений не было. Единственно, после удаления зуба долго могло кровить
Тогда пока только волчаночный антикоагулянт и контроль АЧТВ.
Принятый ответ
Здравствуйте, выявлен полиморфизм низкого риска тромботических осложнений, в этом случае при отсутствии отягощенного тромьотического анамнеза и плохой наследственности гепаринотерапии на показана. Обращает на себя внимание удлинение АЧТВ( риск кровотечений), пересдайте ещё раз этот показатель через месяц.
Похожие вопросы по теме
- 6 Декабря 20171 ответ
- 12 Декабря 20172 ответа
- 21 Апреля 201819 ответов
- 25 Апреля 20181 ответ