Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1663681

Что вас беспокоит?

Объясните какие у меня мутации и на что влияют

Здравствуйте! По анализу поставили только тромбофилию высокого риска, про остальное ничего не сказали, хотя мутаций много. Хотелось бы более подробно узнать про каждую и что еще нужно учесть при беременности??

Гастрит
36 лет
4 Ноября 2023·Просмотров: 184·Ольга, Москва

Здравствуйте, Ольга, тромбофилии по генетическому анализу у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей, соответственно на невынашивание они тоже не влияют

Дополнительно необходимо проверить уровень гомоцистеина учитывая наличие мутации в генах фолатного цикла

Мария Игоревна, здравствуйте!
Мне назначили уколы клексана как только забеременею.. значит они не нужны??

Нет они не нужны

Мария Игоревна, гомоцистеин в норме. 6,9 при референсных значениях 4.44-13.56

Хорошо, да он в норме
Тогда все в порядке

Ольга, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).

Ольга, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? Или это первая беременность?

Мария Сергеевна, здравствуйте!
Беременность сейчас только планируется, но! до этого было 3 замершие на раннем сроке. И причин этому найти мы не можем, рассматриваем сейчас эко.
Мой возраст 36, вес 63-64, рост 162.
Давление рабочее 110/70, у отца был инсульт в 64года. Родственных браков не было, у близких родственников проблем с венами нет.
Не курю.

Ольга, учитывая анамнез 3 эпизодов замерших беременностей исключали ли приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС)? Полиморфизмы выявленные по генетическому анализу не несут в себе рисков невынашивания согласно научным исследованиям.
По вышеуказанным данным риск ВТЭО низкий во время беременности, и антикоагулянтная терапия на основании этих данных не показана.

Мария Сергеевна, спасибо за пояснения.
Загрузила еще анализы. Афс исключили, на сколько я поняла.

Ольга, из всего профиля АФС увидела только анализ на волчаночный антикоагулянт. Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест), антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
По совокупности этих данных можно будет исключить АФС.
Коагулограмма и уровни естественных антикоагулянтов в норме.

Мария Сергеевна, поняла. Сдавала эти анализы, но суммарно. Были низкие значения. Прикрепила анализ

Ольга, да, увидела. Тогда диагноз АФС исключен. В такой ситуации при необъяснимых потерях беременности, можно рассмотреть прием Кардиомагнил 75мг/Аспирин бэби 81мг по 1 таблетке в день, начатый с цикла планирования беременности, то есть с 6 недель до беременности и продолжающийся до 36 недель беременности. Что на 8% повышает шанс наступления беременности, на 15% живорождение и роды, и на 6% снижает риск потери беременностей, согласно исследованию EAGeR.

Мария Сергеевна, спасибо большое! Буду пробовать)

Принятый ответ

Ольга, на здоровье! Удачи?

Здравствуйте, у вас отличные анализы для планирования беременности. По полиморфизмам наследственной тромбофилии обнаружены мутации низкого риска, то есть они не имеют по гематологии клинического значения при беременности. Полиморфизмов высокого риска на выявлено. Лечащий врач проведет с вами беседу по остальным факторам шкалы ВТЭО и сделает выводы по тактике ведения беременности(наследственность, серьезные заболевания, ожирение, вредные привычки, прием кок, тромбозы в прошлом)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.