Что вас беспокоит?
Какая может быть причина возникновения эпилепсии в раннем возрасте?
Добрый день! Моему ребёнку 3 месяца. В 1.5 мес. начались спазмы, по типу "складывания ножа" с криками. Т.к. все неврологи говорили, что это животик, мы ничего не предпринимаои. Сначала было их немного. После того как у нас поднялась температура 39 и поставили пиелонефрит, усилились приступы и начались прям судороги. Судороги продолжающиеся спазмами. Сделали ЭЭГ мозга и обнаружили эпи активность в состоянии бодрствования и сна. Высокие пики. В 2 месяца она не гулила и не улыбалась. Нас положили в больницу в неврологию, назначили колоть дексаметазон, пить Кеппру и Сабрил, а также в стационаре принимали Паглюферал. Поставили эпилептическую энцефолапатию. И у нас прекратились приступы. Но ЭЭГ нисколько не изменилось. МРТ у нас без очаговых изменений. После прекращения приступов она начала улыбаться и гулить. Но сейчас начались другие приступы: ручки постоянно зажаты в кулочки у дочери, временами её выгибает назад (голова и спина). Гипертонус начался. Головку она перестала держать, мышцы шеи слабые, но голову сама она крутит. Одни врачи ставят синдром Веста, другие синдром Отохара. Посмотрите пожалуйста ЭЭГ, каково ваше мнение? Один назначил дексаметазон, другой отменил. Незнаю кого слушать. Нужен ли дексаметазон по вашему мнению? Просто не хочется такого маленького ребенка пичкать лекарствами зря. Сейчас принимаем Сабрил 625мг в день, Кеппру 2.5 мл в день и через день колим в/м дексаметазон 0.4мл. Заранее спасибо за ответы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Есть ли видео приступов?
Ирина Анатольевна, да, но здесь нельзя размещать.
Видео можно загрузить в яндекс диск и отправить ссылку.
Ирина Анатольевна, https://disk.yandex.ru/a/lpxKzHAfpLTopw
Ирина Анатольевна, посмотрите пожалуйста видео приступов.
Да, посмотрела видео и ознакомилась с протоколами исследований.
Нужно исключать генетическую эпилепсию. Дексаметазон нельзя пока что отменять-ситуация с приступами может усугубиться.
А вообще вам, действительно, нужно проконсультироваться с эпилептологами в Институте Св.Луки или в центре Казаряна.
Ирина Анатольевна, в том то и дело, что мы консультировались в институте св. Луки и нам отменили дексаметазон. Но т.к. я тоже засомневалась в отмене, и решила написать сюда. А генетическое исследование какое пройти и на что это повлияет, на вид лечения?
Конечно, терапия может поменяться.
Здравствуйте, чаще всего в таком возрасте проявляется генетическая эпилепсия (но тут лучше консультация генетика) вообще причины могут быть разные, в целом лечение хорошее, но лучше конечно на очном приеме с эпилептологом подбирать, можно попробовать дексаметазон, посмотреть как на нем будет.
Здравствуйте
подскажите пожалуйста, МРТ ГМ проводилось обычное, не по эпипротоколу?
в любом случае, первое, что я вам по рекомендую это проконсультировать диск МРТ у Алиханова Алихана Амруллаховича, у него есть он лайн консультации через сайт Институт Эпилептологии им.Святителя Луки, он исключит или подтвердит структурное поражение
Так же необходимо проконсультироваться с генетиком и пройти генетическое обследование (ХМА)
Дело в том, что лечение подбирается при ранних младенческих эпи подбирается исходя из определения самой эпилепсии и это не осуществляется по интернету
Рекомендую обратиться очно к эпилептологу в институт Эпилептологии им. Святителя Луки (Москва)
Марина Геннадьевна, по эпипротоколу.
дополнила
Марина Геннадьевна, мы обращались туда, и нам поставили синдром Отахара. Хотя другие все врачи ставят синдром Веста.
Марина Геннадьевна, и в институте неврологии и эпилептологии нам назначили Паглюферал, но он же с фенобарбиталом, мы когда лежали в больнице, нам его давали. И на фоне него дочка постоянно спала, что не могли добудиться чтобы покормить. Это же очень серьёзный препарат, можно ли долго принимать его таким маленьким детям?
Учитывая тяжесть течения эпилепсии, дуотерапию + кортикостероиды, серийное течение, и судя по вашим видео у малышки полиморфизм приступов, есть и спазмы и гемиконвульсии, терапия как фенобарбиталом, так и гормональная терапия может быть длительной
Я правильно поняла, что на генетику вы не сдавали?
Марина Геннадьевна, нет, нам никто не назначал. А что даст генетическое исследование, изменится лечение?
Да, может поменяться терапия.
вы говорите (нижу комментарий), что сейчас ничего нет, но в сообщении пишите, что были сначала спазмы, при коррекции терапии приступы купировались, но сейчас начались другие приступы
так есть сейчас приступы или нет?
Марина Геннадьевна, я не знаю приступы это или нет. Она выгибает спинку и голову назад и ручки сжимает в кулочки сильно. И это приступообразно, не всегда. Когда спит, расслабленная.
Марина Геннадьевна, а таких как на видео нет уже Слава Богу.
у вас есть видео ,где она у бабушки на ручках-отведение головы и глаз, причмокивание, напряжение ручки и ручка в кулачке, бабушка еще указывает на ручку
такие сейчас ?
По поводу обследований- на предмет метаболических нарушений сдавали?
Марина Геннадьевна, да
Марина Геннадьевна, нет, нам тоже никто не назначал. ?
Марина Геннадьевна, нет, таких приступов нет, это были прям судороги, ножки, ручки каменели и губками она так делала. Сейчас она просто выгибается назад и голову назад накланяет. А ручки в кулочках в гипертонусе.
Здравствуйте, есть еще какие - то стигмы дизэмбриогенеза? врожденные пороки развития других органов и систем, с- м Отохара чаще выставляют детям помладше, а с. Веста в возрасте старше 5-7 мес, затем с. Веста в возрасте постарше переходит в Леннокса - Гасто. Также стоит отметить, что с. Отохара это обычно фармакорезистентная эпилепсия. А у вас вроде на фоне проводимого лечения етсь динамика какая - то положительная. В целом наврено не стоит так сильно зацикливаться на том, что за с. сколько на том, поддается ли оно терапии или нет. Дексаметазон сейчас ставят вам? Кортинефф не предлагают?
Шукуфа Рамиз кызы, у нас ещё проблемы с почками. 2 раза за месяц попадали с высокой температурой и воспалением мочевого пузыря. Расширение лоханок у нас, и ставят пиелит и под вопросом уретерогидронефроз. Но т.к. мы маленькие совсем, то какие-то исследования нам нельзя делать, только с 6-ти месяцев, чтобы узнать в чем причина. Дексаметазон колим в/м по схеме: 0.8мл- неделя, 0.6мл через день 3 дня, 0.4 мл через день- месяц, 0.2 мл через день- 2 недели. Сейчас по 0.4мл колим. Про второй препарат не слышала, и никто не предлагал.
Шукуфа Рамиз кызы, а чтобы подтвердить синдром Отахара, какое ещё исследование нужно пройти? Просто я читала, что оно очень тяжёлое с неблагоприятным прогнозом. Поэтому и переживаю. МРТ у нас хорошее, и ответ на лекарства же есть.
Принятый ответ
Отахара он часто генетически детерменирован, поэтому обязательно нужна консультация генетика, так как этот вид считается в плане возраста одним из самых ранних, поэтому и о нем речь пошла. И да, вы правы, при нем есть структурные нарушения.
Похожие вопросы по теме
- 14 Апреля 20182 ответа
- 29 Марта 20218 ответов
- 12 Января 20224 ответа
- 26 Марта 20225 ответов