Что вас беспокоит?
Высокие риски трисомии 21
Первый скрининг , все в норме крови и плод , только смутила носовая кость которая была 1,9, поставили гипоплазию. Риск по 21 трисомии индивид 1:2562. На втором скрининге носовая кость 5,7 оставляют гипоплазию плюс добавляется вентрикуломегалия задние рога справа 9.1 слева 8,7. Отправили к генетику он пересчитал риски и индивид риск по 21 трисомии становится 1:29! Как такое возможно? Исходя из чего риск так сильно увеличился . Мне 24 года , беременность 1 , естественная
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Сделайте НИПТ. Если генетиком консультированы, либо НИПТ самостоятельно либо биопсия ворсин хориона
Олеся Фёдоровна, забыла дописать, что срок 21 неделя , сделали Амниоцентез, жду результатов
Но хочу понять, на основании чего такой высокий риск ? И адекватен ли перерасчет рисков на 21 неделе беременности ?
Это надо было делать сразу после 1 скрининга. По закону до 22 недель прерывание по мед показаниям при хромосомных патологиях. Вы должны были быть консультированы генетиком намного ранее.
В данном случае вам ждать результат. Риск рассчитывается на основании возраста , заболеваний, родов, результатов узи и крови и тд. Но 1:25 это только риск, это не значит что трисомия есть. Патологию сразу бы заметили 100%, сейчас расцениваю как сомнение
Олеся Фёдоровна, к генетику ходила и после 1 скрининга в 12 недель, когда была только гипоплазия , сказал просто будет маленький нос . После этого, пошла в 20 недель с гипоплазией и вентрикуломегалией, генетик пересчитала и выдала 1:29. До сих пор не могу понять, как могли риски так измениться, ведь вентрикуломегалия в диагнозе стоит как умеренная . Все остальное в абсолютно норме
Рекомендую успокоиться. Ждите результаты. Думаю перестраховываются. Почему кардинально риски изменились - это у генетика уточнять, что взял в основу
Принятый ответ
Здравствуйте. Учитывая выявленный риск вам следует выполнить НИПТ или инвазивную диагностику.
Не могу сказать почему расчет риска настолько отличается, возможно, при первом расчете были неверно указаны данные анамнеза. В 18-20 недель вы не сдавали биохимический скрининг повторно? Если сдавали, то повторно риск рассчитан учитывая новые данные.
Риск это всего лишь риск, то есть патологии может и не быть, поэтому не паникуйте раньше времени.
Светлана Гурьевна, кровь перед вторым скринингом сдавать не говорили. То есть ошибки в расчете после второго скрининга быть не может? Какие показатели учитываются при расчете рисков ?
Риск рассчитывает программа исходя из анамнеза (возраст, рост, вес, предыдущие беременности, хронические заболевания) и на основе данных УЗИ и биохимических маркеров крови.
При правильном введении данных ошибки быть не должно, но это всего лишь риск. Риск не равно аномалия, вы должны это понимать. Также как и наоборот, при низких рисках возможны хромосомные нарушения.
Мы же не осматриваем малыша и не берём его генетический материал - вся оценка происходит исходя из накопленных статистических данных и косвенных признаков.
Я не могу сказать, почему такая разница в рисках, при расчете из одних и тех же данных.
В этом вопросе лучше последовать рекомендациях генетиков.
Увидела, что вы выполнили амниоцениез. Это хорошее решение и наиболее информативный метод.
Принятый ответ
Здравствуйте. Что касается носовых костей - на 1 скрининге важно, чтобы она определялась. Размеры уже не высчитывают. Особенно, если у вас или у мужа миниатюрные курносые носы)
Если вы сейчас уже сделали амниоцентез - это будет самым достоверным ответом на ваши вопросы. но если на 1 скрининге риски были низкие, то думаю что никакой хромосомной патологии там нет
Наталия Романовна, считаете, что лучше доверять первому скринингу ? Там была только гипоплазия, а на втором добавилась вентрикулотомигалия, разве это могло так существенно повлиять ?
это все очень неспецифические признаки. да, стоит доверять 1 скринингу
Принятый ответ
Здравствуйте
Можете прикрепить 2 скрининг?
Боковые желудочки в норме до 10мм, у Вас нет вентрикуломегалии
Носовая кость в 20 недель от 5.5 мм
Кристина Викторовна, прикрепила 2 скрининг, буду ждать вашего ответа
Анастасия, в Челябинске узи делали?
В перинатальном центре?
Кристина Викторовна, нет, это частная клиника
Анастасия, думаю доктор немного придрался к цифрам
Как я Выше писала в 20 недель считаем норму носика от 5,5 и боковые желудочки до 10мм
Думаю все хорошо будет
Учитывая хороший 1 скриниг и хороший биохимический
Кристина Викторовна, все равно не понимаю, откуда такие страшные цифры 1:29, ведь всего лишь добавилась вентрикуломегалия
При перерасчете рисков мой возраст был указан как 24,7 при этом мой возраст 24,9 это могло повлиять на расчет ? Забыла ответить, что узи сделано в Челябинске , но в частной клинике
Я тоже не понимаю почему такие риски вышли
Амниоцентез же делали в перинатальном центре?
во всей нашей области шаблон узи одинаковый) сразу узнаем своих
Возраст у Вас молодой
Не мог повлиять
Кристина Викторовна, Амниоцентез делала в перенатальном , да. Я думала, что возраст важен вплоть до месяца, и решила, что может еще поэтому такие цифры. Но они меня очень пугают . Это вообще нормально, что риск пересчитали в 20 недель? Разве он не достовернее на первом скрининге ?
Раньше перед амниоцентезом узи в перинатальном переделывали у Шумакова
Поэтому спросила про перинатальный сначала
Генетик тоже из перинатального?
Кристина Викторовна, шумаков с.ю перед проколом делал мне узи и прокол тоже он, но ничего особо не сказал, только то, что риск это не точный диагноз(( поэтому пытаюсь найти хоть какие то положительные ответы на свои вопросы, ждать результатов очень трудно , когда такие цифры(( генетик буянова
Анастасия, поняла Вас
Думаю, что все хорошо будет
Риски очень низкие
Кристина Викторовна, спасибо большое, очень надеюсь
Принятый ответ
Здравствуйте! Вам нужно дообслдеваоться, сдать НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 11 Марта 202320 ответов
- 3 Июля 202415 ответов
- 18 Июля 20245 ответов
- 23 Октября 20254 ответа