Что вас беспокоит?
Синдром БАС
Здравствуйте, маме 69 лет. Год назад поставили диагноз БАС бульбарная форма 1 стадии. Речь затруднена и плохо разборчива, проблемы с глотанием пищи и воды. Бывают судороги и боли в мышцах ног. Но смущает, что при этом анализы крови хорошие, креатининкиназа 154. На МРТ тоже все в норме. Диагноз поставлен по симптомам и на основе обследования игольчатой ЭМГ: выявлены признаки денервационно-реиннервационных изменений с признаками гибели мышечных волокон. Параметры ПДЕ во всех мышцах изменены по непрошенному типу- нормальной или увеличенной длительности и повышенной амплитуды. Выявленные изменения ПДЕ в сочетании со спонтанной активностью могут свидетельствовать о вовлечении мотонейронов спинного мозга. Вопрос: возможна ли ошибка при постановке диагноза, так как смущает что креатининкиназа в норме (сдавали несколько раз)? Есть ли какие-то дополнительные методы обследования? Какая терапия поддерживающая может быть назначена?
Добрый вечер, можно выполнить мышечную биопсию, также анализ ДНК на наличие мутации гена.
Можно переделать ЭМГ в другой клинике. Поддерживающая терапия рилутек ( ризулол), если диагноз установлен.
Ольга Романовна, есть ли другое заболевание, кроме БАС, которое сопровождается нарушением речи, стала практически неразборчива и затруднением глотания (поперхиванием)?(если предположить, что результаты ЭМГ не верны,)
Да, это бывает при проблемах с позвоночными артериями, при их тромбозах и иных дефектах, когда нарушается кровоснабжение ствола головного мозга. Но если на УЗДГ БЦС проблем нет, то это БАС.
Похожие вопросы по теме
- 3 Ноября 202115 ответов
- 6 Мая 202216 ответов
- 24 Июля 202416 ответов
- 8 Мая 20255 ответов