Что вас беспокоит?
Мышечная дистрофия/миопатия?
Добрый день. Ребенку 2,5 месяца.Очень высокий показатель кфк. При рождении поставили гипотонус.Беременность протекала хорошо,без осложнений ,только (гсд и латентный дефицит железа).Роды тоже,ЕС на сроке 39.1 прошли хорошо .ГВ без проблем с рождения.8/9 Апгар,3530 ,60 см. Малыш был очень вялым от рождения,в род сразу взяли анализы на кфк и алт и аст,показатели были завышены и с тех пор началась наша карусель по неврологам,остеопатам ,генетикам,ортопед и тд. На сегодняшний день малыш хорошо набирает и растет, с значительно окреп и шевелит и руками и ногами ,гулит много ,следит за предметами и всех узнает .Но очень слабый плечевой и шейный отдел ,голову не держит совсем лежа на животе и когда тянешь за руки,вертикально может немного подержать но недолго и болтается .Ручки раньше поднимать не мог,ладошки были раскрыты ,сейчас поднимаем ,может спать с ручками поднятыми вверх и в кулачках.Но вот когда рука расслаблена ,кисть прям висит . УЗИ головки на 2-ой и 5-ый день от рождения показал все чисто .В месяц так же все в норме . УЗИ органов и сердца в месяц и в 2 месяца все чисто ,немного ещё открыто овальное окно . Игольчатая ЭНМГ в норме ,ШОП в норме .Сдали анализы у генетика (см.в прикрепленных файлах) ,ожидаем последний результат на болезнь Дюшена.Пока начали ходить в бассейн и делаем дома гимнастику . Все врачи разводят руками ,говорят не клеиться картина в едино для какого-то заболевания .Я уже просто не знаю кому ещё показать ребёнка и почему такой высокий кфк?Может сможете подсказать ? Массаж пока не делаем ,то результата на Дюшен. По моим наблюдениям,у малыша будто какой-то дискомфорт в шее,он ей вертит хорошо но больше любит лежать на правую сторону,хотя кривошеи нет.И когда делаю ему поглаживания ,когда лежит на животике ,он прям не дает мне трогать шею,ему будто не нравится . Вообщем можно сойти с ума от этих исследований и ожиданий ,главное как помочь малышу окрепнуть ?Да и кому ещё показать /исследовать что ? Даю Витамин Д ,пропил курс Элькара. Прикрепила результаты последних анализов и исследований .АЛТ 31,АСТ 106 последний раз были 2 недели назад ,значительно ниже чем при рождении.Если нужно,загружу видео с ребенком .
Здравствуйте! При повышенной КФК в первую очередь, исключают мышечную паталогию.Так же КФК повышается при проблемах с сердечной мышцей, патологией щитовидной железы, при интоксикациях.
Сердце Вы обследовали.
А гормоны щитовидной железы смоотпели,
УЗИ почек и органов брюшной полости делали, билирубин всегда был в норме?
УЗИ сосудов головы и шеи делали, рентген шейного отдела и краниовертебрального перехода?
Светлана Юрьевна, узи органов и почек делали ,все в норме.
Билирубин общий в РД был завышен 39 пот значениях 0-17.
У Эндокринолога ещё не были .УЗИ сосудов и ренген не делали,потому что никто не направлял .
Синдром вялого ребенка может быть при гипотиреозе, желательно посмотреть гормоны щитовидной железы.
Вы пишите, что замечали реакцию ребенка при прикосновении к шее, при этом отмечаете, что ШОП в норме.
Скажите пожалуйста, как обследовали шейный отдел у ребенка?
Светлана Юрьевна, узи шеи делали,не погу к сожалению сейчас прикрепить результаты ,не под рукой .Но там все хорошо как нам сказали.Да,он прям не любит когда я трогаю шею .Конда вот на животе лежит,то голова постоянно направо и пот попытке ее повернуть влево ,он начинает плакать и быстро ее опять на право уводит
Светлана Юрьевна, гипотериоз входил в неонатальный скрининг в РД на 36 заболеваний,там тоже все отрицательно
Принятый ответ
Понятно.
Изменение мышечного тонуса с одной стороны все равно есть.
Лучше сделать рентген шейного отдела и краниовертебрального перехода.
Здравствуйте. По вашему описанию,склоняюсь к тому,что имебтся какие-то проблемы в шейном отделе, потому как малыш показывает что ему неприятно. Нужно посмотреть УЗИ шейного отдела.
Есть сам осмотр невролога,надо посмотреть описание, какой тонус в мышцах шеи. По вашему описанию то с одной стороны тонус выше,чем с другой.
Татьяна Александровна, мы прошли уже наверно неврологов 5,сейчас прикреплю к вопросу ,что есть на руках от них.
Да,мы явно видим положительную динамику у ребёнка ,с каждой неделей он крепче и активнее,но вот ручки очень слабые ,хотя палец зажимает мой в кулаке и может держать легкие игрушки и погремушки .Но когда ребёнка беру на руки,то ручки у него прям свисают и будто ватные,пока сам не напряжет,они болтаются .Что касаемо шеи,он раньше не мог выводить ее из положения справа на лево,она как пружинила обратно вправо.Но стали делать упражнения и он теперь может отлично вертеть в обе стороны ,но предпочитает больше правую ,,когда не заинтересован игрушкой и не следит за мной .
Татьяна Александровна, и к шее не было претензий ни у неврологов ,ни у остеопата .Но и я стала это замечать за ним вот только недели 2-3 назад
Вы можете видео загрузить и скинуть сюда ссылку на видео?
Татьяна Александровна, да,сейчас попробую
Татьяна Александровна, https://yadi.sk/d/xWR-ZtEmwgy3Ng
По видео видно гипотонус,причину установить сложно,большая вероятность что это может быть мышечная дистрофия или миопатия, КФК достаточно увеличен, чтобы об этом подумать в первую очередь. Если по анализам ничего не подтвердиться,то единственные метод подтверждения это биопсия мышцы, процедура сложная.
На данный момент ЛФК 2-3 раза в день, массаж общий каждый день, ЛФК в воде. Пока больше ничего по рекомендлватбтне могу,наблюдение конечно же.
Татьяна Александровна, а биопсию нужно делать обязательно,если анализы и ЭНМГ все чисто будет ?
Ну смотрите жалобы и симптомы есть,а диагноза нет,если ЭНМГ и анализами не можем подтвердить диагноз, тогда делаем биопсию мышцы, чтобы можно было подтвердить или точно опровергнуть диагноз. А так нет диагноза,не правильного лечения. Но лечение дистрофии или миопатии в основном симптоматическое.
Добрый день! Продолжайте наблюдение у невролога, генетика и ортопеда. Ожидайте результаты генетического теста на болезнь Дюшенна.
- Регулярные занятия в бассейне и гимнастика дома помогут укрепить мышцы. Продолжайте эти занятия под наблюдением специалиста.
- После получения результатов на болезнь Дюшенна можно рассмотреть возможность массажа для улучшения мышечного тонуса и кровообращения.
- Продолжайте прием витамина D. Обсудите с врачом возможность добавления других витаминов и минералов, которые могут способствовать укреплению мышц.
- Регулярно проводите контрольные анализы крови для мониторинга уровня КФК, АЛТ и АСТ.
Похожие вопросы по теме
- 9 Августа 20233 ответа
- 30 Мая 20249 ответов
- 27 Августа 20248 ответов
- 21 Января 202511 ответов