Консультация невролога /

Мышечная дистрофия/миопатия? — вопрос №2155798

626 просмотров

Добрый день.
Ребенку 2,5 месяца.Очень высокий показатель кфк.
При рождении поставили гипотонус.Беременность протекала хорошо,без осложнений ,только (гсд и латентный дефицит железа).Роды тоже,ЕС на сроке 39.1 прошли хорошо .ГВ без проблем с рождения.8/9 Апгар,3530 ,60 см.
Малыш был очень вялым от рождения,в род сразу взяли анализы на кфк и алт и аст,показатели были завышены и с тех пор началась наша карусель по неврологам,остеопатам ,генетикам,ортопед и тд.
На сегодняшний день малыш хорошо набирает и растет, с значительно окреп и шевелит и руками и ногами ,гулит много ,следит за предметами и всех узнает .Но очень слабый плечевой и шейный отдел ,голову не держит совсем лежа на животе и когда тянешь за руки,вертикально может немного подержать но недолго и болтается .Ручки раньше поднимать не мог,ладошки были раскрыты ,сейчас поднимаем ,может спать с ручками поднятыми вверх и в кулачках.Но вот когда рука расслаблена ,кисть прям висит .
УЗИ головки на 2-ой и 5-ый день от рождения показал все чисто .В месяц так же все в норме .
УЗИ органов и сердца в месяц и в 2 месяца все чисто ,немного ещё открыто овальное окно .
Игольчатая ЭНМГ в норме ,ШОП в норме .Сдали анализы у генетика (см.в прикрепленных файлах) ,ожидаем последний результат на болезнь Дюшена.Пока начали ходить в бассейн и делаем дома гимнастику .
Все врачи разводят руками ,говорят не клеиться картина в едино для какого-то заболевания .Я уже просто не знаю кому ещё показать ребёнка и почему такой высокий кфк?Может сможете подсказать ?
Массаж пока не делаем ,то результата на Дюшен.
По моим наблюдениям,у малыша будто какой-то дискомфорт в шее,он ей вертит хорошо но больше любит лежать на правую сторону,хотя кривошеи нет.И когда делаю ему поглаживания ,когда лежит на животике ,он прям не дает мне трогать шею,ему будто не нравится .
Вообщем можно сойти с ума от этих исследований и ожиданий ,главное как помочь малышу окрепнуть ?Да и кому ещё показать /исследовать что ?
Даю Витамин Д ,пропил курс Элькара.

Прикрепила результаты последних анализов и исследований .АЛТ 31,АСТ 106 последний раз были 2 недели назад ,значительно ниже чем при рождении.Если нужно,загружу видео с ребенком .

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Нарколог, Невролог
Здравствуйте! При повышенной КФК в первую очередь, исключают мышечную паталогию.Так же КФК повышается при проблемах с сердечной мышцей, патологией щитовидной железы, при интоксикациях.
Сердце Вы обследовали.
А гормоны щитовидной железы смоотпели,
УЗИ почек и органов брюшной полости делали, билирубин всегда был в норме?
УЗИ сосудов головы и шеи делали, рентген шейного отдела и краниовертебрального перехода?
Клиент
Светлана Юрьевна, узи органов и почек делали ,все в норме.
Билирубин общий в РД был завышен 39 пот значениях 0-17.
У Эндокринолога ещё не были .УЗИ сосудов и ренген не делали,потому что никто не направлял .

Скидка 15% на анализы.

Нарколог, Невролог
Синдром вялого ребенка может быть при гипотиреозе, желательно посмотреть гормоны щитовидной железы.
Вы пишите, что замечали реакцию ребенка при прикосновении к шее, при этом отмечаете, что ШОП в норме.
Скажите пожалуйста, как обследовали шейный отдел у ребенка?
Клиент
Светлана Юрьевна, узи шеи делали,не погу к сожалению сейчас прикрепить результаты ,не под рукой .Но там все хорошо как нам сказали.Да,он прям не любит когда я трогаю шею .Конда вот на животе лежит,то голова постоянно направо и пот попытке ее повернуть влево ,он начинает плакать и быстро ее опять на право уводит
Клиент
Светлана Юрьевна, гипотериоз входил в неонатальный скрининг в РД на 36 заболеваний,там тоже все отрицательно
Нарколог, Невролог
Понятно.
Изменение мышечного тонуса с одной стороны все равно есть.
Лучше сделать рентген шейного отдела и краниовертебрального перехода.
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте. По вашему описанию,склоняюсь к тому,что имебтся какие-то проблемы в шейном отделе, потому как малыш показывает что ему неприятно. Нужно посмотреть УЗИ шейного отдела.
Есть сам осмотр невролога,надо посмотреть описание, какой тонус в мышцах шеи. По вашему описанию то с одной стороны тонус выше,чем с другой.
Клиент
Татьяна Александровна, мы прошли уже наверно неврологов 5,сейчас прикреплю к вопросу ,что есть на руках от них.
Да,мы явно видим положительную динамику у ребёнка ,с каждой неделей он крепче и активнее,но вот ручки очень слабые ,хотя палец зажимает мой в кулаке и может держать легкие игрушки и погремушки .Но когда ребёнка беру на руки,то ручки у него прям свисают и будто ватные,пока сам не напряжет,они болтаются .Что касаемо шеи,он раньше не мог выводить ее из положения справа на лево,она как пружинила обратно вправо.Но стали делать упражнения и он теперь может отлично вертеть в обе стороны ,но предпочитает больше правую ,,когда не заинтересован игрушкой и не следит за мной .
Клиент
Татьяна Александровна, и к шее не было претензий ни у неврологов ,ни у остеопата .Но и я стала это замечать за ним вот только недели 2-3 назад
Невролог
Вы можете видео загрузить и скинуть сюда ссылку на видео?
Клиент
Татьяна Александровна, да,сейчас попробую
Клиент
Татьяна Александровна, https://yadi.sk/d/xWR-ZtEmwgy3Ng
Невролог
По видео видно гипотонус,причину установить сложно,большая вероятность что это может быть мышечная дистрофия или миопатия, КФК достаточно увеличен, чтобы об этом подумать в первую очередь. Если по анализам ничего не подтвердиться,то единственные метод подтверждения это биопсия мышцы, процедура сложная.
На данный момент ЛФК 2-3 раза в день, массаж общий каждый день, ЛФК в воде. Пока больше ничего по рекомендлватбтне могу,наблюдение конечно же.
Клиент
Татьяна Александровна, а биопсию нужно делать обязательно,если анализы и ЭНМГ все чисто будет ?
Невролог
Ну смотрите жалобы и симптомы есть,а диагноза нет,если ЭНМГ и анализами не можем подтвердить диагноз, тогда делаем биопсию мышцы, чтобы можно было подтвердить или точно опровергнуть диагноз. А так нет диагноза,не правильного лечения. Но лечение дистрофии или миопатии в основном симптоматическое.
Детский невролог, Невролог, Психиатр
Добрый день! Продолжайте наблюдение у невролога, генетика и ортопеда. Ожидайте результаты генетического теста на болезнь Дюшенна.
- Регулярные занятия в бассейне и гимнастика дома помогут укрепить мышцы. Продолжайте эти занятия под наблюдением специалиста.
- После получения результатов на болезнь Дюшенна можно рассмотреть возможность массажа для улучшения мышечного тонуса и кровообращения.
- Продолжайте прием витамина D. Обсудите с врачом возможность добавления других витаминов и минералов, которые могут способствовать укреплению мышц.
- Регулярно проводите контрольные анализы крови для мониторинга уровня КФК, АЛТ и АСТ.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
4 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 4
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Гипотонус, ппцнс
7 апреля 2022
esenya, Москва
Вопрос закрыт
Прививка и гипотонус
1 февраля 2023
Инна
Вопрос закрыт
Меостения ,неро мышечная дистрофия
20 марта 2024
Ирина
Вопрос закрыт
Гипотонус?
23 августа 2024
Анна
Вопрос закрыт
У грудничка мышечная дистония умеренно выраженная
15 ноября 2024
Дарья, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Повышение КФК
5 марта
Елена, Самара
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Натия Нодаровна Кобесова
14 отзывов
Невролог
2010-2017 гг, РНИМУ им. Н
Опыт работы: 6 лет
Анастасия Владимировна Лазарева
24 отзыва
Невролог
2007-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 8 лет
Алина Сергеевна Проневич
38 отзывов
Невролог
2014г ФГАОУ ВПО БФУ им.И.
Опыт работы: 10 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Невролог, Детский
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Марина Фатнева
Доброжелательная Эффективное лечение Да, доходчиво объясняет, если использует мед. Термины...
— Катя, г. Набережные Челны
фотография пользователя
Неврологу Алина Проневич
Внимательное, отзывчивое Очень полезная консультация! Врач исчерпывающи ответила на все мои...
— Ирина, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Неврологу Марина Фатнева
Очень внимательный врач Помогла разобраться в вопросе Посоветую врача конечно
— Катерина, г. Москва