Мышечная дистрофия/миопатия? — вопрос №2155798
Добрый день.
Ребенку 2,5 месяца.Очень высокий показатель кфк.
При рождении поставили гипотонус.Беременность протекала хорошо,без осложнений ,только (гсд и латентный дефицит железа).Роды тоже,ЕС на сроке 39.1 прошли хорошо .ГВ без проблем с рождения.8/9 Апгар,3530 ,60 см.
Малыш был очень вялым от рождения,в род сразу взяли анализы на кфк и алт и аст,показатели были завышены и с тех пор началась наша карусель по неврологам,остеопатам ,генетикам,ортопед и тд.
На сегодняшний день малыш хорошо набирает и растет, с значительно окреп и шевелит и руками и ногами ,гулит много ,следит за предметами и всех узнает .Но очень слабый плечевой и шейный отдел ,голову не держит совсем лежа на животе и когда тянешь за руки,вертикально может немного подержать но недолго и болтается .Ручки раньше поднимать не мог,ладошки были раскрыты ,сейчас поднимаем ,может спать с ручками поднятыми вверх и в кулачках.Но вот когда рука расслаблена ,кисть прям висит .
УЗИ головки на 2-ой и 5-ый день от рождения показал все чисто .В месяц так же все в норме .
УЗИ органов и сердца в месяц и в 2 месяца все чисто ,немного ещё открыто овальное окно .
Игольчатая ЭНМГ в норме ,ШОП в норме .Сдали анализы у генетика (см.в прикрепленных файлах) ,ожидаем последний результат на болезнь Дюшена.Пока начали ходить в бассейн и делаем дома гимнастику .
Все врачи разводят руками ,говорят не клеиться картина в едино для какого-то заболевания .Я уже просто не знаю кому ещё показать ребёнка и почему такой высокий кфк?Может сможете подсказать ?
Массаж пока не делаем ,то результата на Дюшен.
По моим наблюдениям,у малыша будто какой-то дискомфорт в шее,он ей вертит хорошо но больше любит лежать на правую сторону,хотя кривошеи нет.И когда делаю ему поглаживания ,когда лежит на животике ,он прям не дает мне трогать шею,ему будто не нравится .
Вообщем можно сойти с ума от этих исследований и ожиданий ,главное как помочь малышу окрепнуть ?Да и кому ещё показать /исследовать что ?
Даю Витамин Д ,пропил курс Элькара.
Прикрепила результаты последних анализов и исследований .АЛТ 31,АСТ 106 последний раз были 2 недели назад ,значительно ниже чем при рождении.Если нужно,загружу видео с ребенком .
Возраст: 33
Хронические болезни: Нет.На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!