Нипт высокий риск 21 хромосомы — вопрос №2265900

Добрый вечер!

Данные по УЗИ и биохимическому скринингу
1. УЗИ в I триместре:
- Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности.
- Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме.
- Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений.
- Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений.

2. Биохимический скрининг материнской сыворотки:
- Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода.
- Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме.

3. Риски из скрининга
- Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий.
- Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения.

4. Результаты НИПТ
- Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск.
- Другие трисомии (18 и 13): риск низкий.
- Аномалии половых хромосом: риск низкий.

Возможность ложноположительных результатов НИПТ:

- НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты.

- Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ.



Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск?

Методические различия:

- УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий.

- НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21.

Чувствительность и специфичность:

- УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений.

- НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ

Дальнейшие действия
:
1. Амниоцентез:

- Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21.


2. Очная консультация с генетиком:

- Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов.

Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение.

С уважением,
Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.

Добрый день, Марина.

Приска (пренатальный скрининг) направлен на выявление групп риска развития тех или иных проблем у плода. Риск общепопуляционный.
По результатам пренатального скрининга (узи + биохимический скрининг):
- плод развивается соответсвенно сроку, пороков и аномалий развития не выявлено.
- у Вас высокий риск преэклампсии. Это состояние, которое осложняет течение беременности за счет повышения артериального давления и наличия белка в моче. Беременные с преэкламсией находятся под пристальным наблюдением лечащего акушер-гинеколога.
- Учитывая возраст, есть риск трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), поэтому Вы были направлены на неинвазивный пренатальный тест.

В основе НИПТе исследуется ДНК плода, которая выделяется из материнской крови.
По результатам НИПТа подтвержден высокий риск трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна).

НИПТ не является окончательным исследованием, которое подтверждает диагноз. Не исключены ложноположительные результаты.

Для подтверждения/опровержения диагноза необходимо выполнить амниоцентез.