Что вас беспокоит?
Частые переломы в детстве и голубые склеры
Здравствуйте. В детстве были частые переломы нижних конечностей, до 6 класса( 4-5 переломов), далее был один перелом пальца руки и один раз сломан палец на ноге. С детства были голубые склеры, деформация грудной клетки ( килевидная), частые носовые кровотечения. Была одна замершая беременность, сказали, что скорее всего какая генетическая поломка у плода, поэтому поводу стала много читать. Наткнулась на статью о несовершенном остеогенезе, по симптомам много у меня совпадает… можно как-то его исключить.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Скажите пожалуйста в чём заключается Ваш вопрос?
Исходя из предоставленной информации, Ваши симптомы и медицинская история действительно могут указывать на возможность наличия несовершенного остеогенеза (ломкости костей). Вот несколько рекомендаций:
1.Обратитесь к генетику или врачу, специализирующемуся на заболеваниях соединительной ткани. Они смогут провести необходимые обследования и поставить точный диагноз.
2.Сделайте генетическое тестирование. Это поможет подтвердить или исключить наличие мутаций, связанных с несовершенным остеогенезом.
3.Пройдите обследование костной системы, включая денситометрию, чтобы оценить плотность и структуру костей.
4.Ведите здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения (под наблюдением специалиста) и избегание травм.
Александр Юрьевич, с чем могут быть связаны частые переломы костей в детстве и голубые склеры?
Вам нужно пообщаться поэтому поводу в живом формате с Врачом-генетиком.
Отредактировал свой ответ выше⬆️
Принятый ответ
Здравствуйте.
Ваши симптомы действительно могут соответствовать несовершенному остеогенезу (НО), особенно учитывая частые переломы, голубые склеры, деформацию грудной клетки и носовые кровотечения. Для того чтобы исключить или подтвердить этот диагноз, необходимо пройти ряд обследований и консультаций у специалистов.
Рекомендую следующие шаги:
1. **Консультация у генетика**: Генетик сможет оценить вашу клиническую картину и назначить необходимые генетические тесты для выявления мутаций в генах, связанных с НО, таких как COL1A1 и COL1A2.
2. **Рентгенография костей**: Это поможет оценить состояние костной ткани и выявить характерные изменения, типичные для НО.
3. **Денситометрия**: Исследование плотности костной ткани может показать снижение минеральной плотности, что характерно для НО.
4. **Лабораторные исследования**: Общий анализ крови, уровень кальция, фосфора, щелочной фосфатазы и коллагена типа I могут помочь в диагностике и оценке состояния костей.
Обратитесь к терапевту или ортопеду для получения направления на вышеуказанные обследования и консультации генетика.
Алена Игоревна, спасибо за ответ, то есть чтобы исключить данное заболевание, надо обратится к генетику.. у отца тоже были частые переломы и голубые склеры.
А по поводу беременности, есть риски?
Да, чтобы исключить или подтвердить диагноз несовершенного остеогенеза (НО), следует обратиться к генетику. Генетик сможет провести необходимые исследования и анализы, включая генетическое тестирование.
Что касается беременности, если у вас или вашего отца есть НО, это может увеличить риск передачи заболевания детям. НО является генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что существует вероятность передачи мутации вашему ребенку.
Риски для беременности и деток включают:
1. **Передача заболевания**: Если один из родителей имеет НО, существует вероятность, что ребенок унаследует заболевание.
2. **Повышенный риск переломов у ребенка**: Дети с НО могут иметь повышенный риск переломов даже внутриутробно и после рождения.
3. **Другие осложнения**: В зависимости от типа НО, могут быть и другие осложнения, такие как проблемы с ростом, деформации костей, слуховые нарушения и т.д.
Рекомендации:
1. **Генетическое консультирование**: Обратитесь к генетику для получения подробной информации о рисках и возможностях наследования заболевания. Генетик сможет провести анализ родословной и генетические тесты для определения риска.
2. **Пренатальная диагностика**: Если вы планируете беременность, генетик может предложить методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез или хорионбиопсия, для определения наличия мутации у плода.
3. **Поддержка и планирование**: Если у вас будет выявлено НО, генетик и специалисты по пренатальной медицине помогут спланировать беременность и роды, чтобы минимизировать риски для матери и ребенка.
Принятый ответ
Здравствуйте, несовершенный остеогенез (НО) считается достаточно редким орфанным заболеванием. Рекомендую получить консультацию Генетика. Наиболее распространенные формы несовершенного остеогенеза наследуются по аутосомно-доминантному признаку и обычно прослеживаются в семье. Менее распространенные формы передаются детям по рецессивному типу наследования. Легкие, субклинические формы НО могут остаться недиагностированными. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, у отца тоже были частые переломы и голубые склеры.
На данный момент меня ничего не беспокоит, переживаю только по поводу планирования беременности, какие есть риски??
нужна консультация генетика.
Похожие вопросы по теме
- 1 Октября 202038 ответов
- 9 Июля 20219 ответов
- 31 Июля 202114 ответов