Частые переломы в детстве и голубые склеры — вопрос №2311466

Вам нужно пообщаться поэтому поводу в живом формате с Врачом-генетиком.
Отредактировал свой ответ выше⬆️

Да, чтобы исключить или подтвердить диагноз несовершенного остеогенеза (НО), следует обратиться к генетику. Генетик сможет провести необходимые исследования и анализы, включая генетическое тестирование.

Что касается беременности, если у вас или вашего отца есть НО, это может увеличить риск передачи заболевания детям. НО является генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что существует вероятность передачи мутации вашему ребенку.

Риски для беременности и деток включают:

1. **Передача заболевания**: Если один из родителей имеет НО, существует вероятность, что ребенок унаследует заболевание.
2. **Повышенный риск переломов у ребенка**: Дети с НО могут иметь повышенный риск переломов даже внутриутробно и после рождения.
3. **Другие осложнения**: В зависимости от типа НО, могут быть и другие осложнения, такие как проблемы с ростом, деформации костей, слуховые нарушения и т.д.

Рекомендации:

1. **Генетическое консультирование**: Обратитесь к генетику для получения подробной информации о рисках и возможностях наследования заболевания. Генетик сможет провести анализ родословной и генетические тесты для определения риска.
2. **Пренатальная диагностика**: Если вы планируете беременность, генетик может предложить методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез или хорионбиопсия, для определения наличия мутации у плода.
3. **Поддержка и планирование**: Если у вас будет выявлено НО, генетик и специалисты по пренатальной медицине помогут спланировать беременность и роды, чтобы минимизировать риски для матери и ребенка.

нужна консультация генетика.